Категорија: Maqedonia
JU NJOFTOJMË ME SËMUNDJET E RRALLA: SINDROMA PHELAN-MCDERMID
Sindroma Phelan-McDermid
ICD Q93.5
Prevalenca: 1/8.000 - 15.000
Shkaqet:
Sindroma Phelan-McDermid është një sëmundje e rrallë gjenetike e ...
JU NJOFTOJMË ME SËMUNDJET E RRALLA: ETHET FAMILJARE MESDHETARE
Ethet familjare mesdhetare/Familial Mediterranean fever (FMF)
МКБ 10: E 85.0
Prevalenca (prevalenca): 1-5/10.000
Ethet Familjare Mesdhetare ( ...
JU NJOFTOJMË ME SËMUNDJET E RRALLA: SINDROMA E SHQETËSIMIT AKUT TË FRYMËMARRJES TEK FOSHNJAT
Sindroma e shqetësimit akut të frymëmarrjes tek foshnjat
ICD 10: P22.0
Prevalenca (prevalenca): 1 - 5/10.000
Sindroma e shqetësimit të frymëmarrjes ...
JU NJOFTOJMË ME SËMUNDJET E RRALLA: LUPUS ERITEMATOZ SISTEMATIK
Lupus eritematoz sistemik
ICD 10: M32.0 M32.1 M32.8 M32.9
Prevalenca (prevalenca): 1 - 5/10.000
Lupusi eritematoz sistemik përkufizohet si një çr ...
JU NJOFTOJMË ME SËMUNDJET E RRALLA: OSTEOGJENEZA E PAPËRSOSUR
Osteogjeneza e papërsosur
ICD 10 Q78.0
Prevalenca (prevalenca): 1/20.000 - 50.000 të sapolindur
Osteogjeneza e papërsosur është një çrregullim gjen ...
JU NJOFTOJMË ME SËMUNDJET E RRALLA: SËMUNDJA CANAVAN
Sëmundja Canavan
ICD E 75.2
prevalenca: e panjohur
Sëmundja Canavan u përshkrua për herë të parë në vitin 1931 nga patologe dhe studiuese amerika ...
JU NJOFTOJMË ME SËMUNDJET E RRALLA: KEQFORMIMI DANDY-WALKER
Keqformimi Dandy-Walker
ICD 10 Q 03.1
Prevalenca: 1/25.000 -35.000 lindje të gjalla
Malformimi Dandy-Walker është një malformim i rrallë kong ...
JU NJOFTOJMË ME SËMUNDJET E RRALLA: ARTROGRIPOZA
Artrogripoza
ICD 10 Q74.3
Prevalenca (prevalenca): 1/3.000 të porsalindur
Artrogripoza është një sëmundje e rrallë kongjenitale e karakterizuar n ...
JU NJOFTOJMË ME SËMUNDJET E RRALLA: MUNGESA E KARNITIN PALMITOILTRANSFERAZËS 2
Mungesa e karnitin palmitoiltransferazës 2/Carnitine palmitoyltransferase (CPTII) deficienc
ICD Е71.3
Prevalenca:< 1-9/100.000
Mungesa e karniti ...
JU NJOFTOJMË ME SËMUNDJET E RRALLA: SINDROMA POTOCKI-LUPSKI
Sindroma Potocki-Lupski/Potocki-Lupski syndrome
ICD Q 92.3
Prevalenca: 1/25.000
Sindroma Potoki-Lupski është një sëmundje gjenetike që shfaqet si ...