Albinism Albinizmi
ICD Е 70.30
Prevalenca: 1/20.000

Termi albinizëm përdoret për një grup sëmundjesh apo gjendjesh të rralla trashëguese të cilat e kanë të përbashkët mungesën e pigmentit të lëkurës, syve dhe flokëve. Nryshimet në pigmentim ndodhin për shkak metabolizmit të çrregulluar të melaninës, ose më saktë për shkak të pamundësisë që organizmi ta prodhojë ose ta shpërndajë melaninën. Albinizmi shfaqet te një në 20 mijë njerëz. Çdo njeri që vuan nga albinizmi ka edhe probleme me shikimin. Shumica e njerëzve me albinizëm janë shumë të ndjeshëm ndaj rrezeve të diellit
dhe kanë gjasa më të mëdha të zhvillojnë kancer të lëkurës.

Albinizmi ndahet në disa tipe, mes të cilave disa ndahen edhe në nëntipe. Dy tipet kryesore të albinizmit janë: albinizmi okulokutan dhe albinizmi okular.

Albinizmi okulokutan:
Albinizmi okulokutan prek lëkurën, sytë dhe flokët dhe është i ndarë në katër tipe kryesore:
Albinizmi tip 1 është i shkaktuar nga mutacion gjenetik dhe defekt në enzimën tirozinaza.
Kjo enzimë i ndihmon trupit që aminoacidin tirozin ta shndërrojë në pigment. Ekzistojnë dy forma të këtij albinizmi – e para, kur enzima është plotësisht joaktive dhe organizmi ka mungesë të plotë të melaninës dhe si pasojë flokët janë të bardha, lëkura shumë e zbehtë dhe sytë të kaltër – ngjyrë hiri, kurse forma e dytë e redukton prodhimin e melaninës që mund të shkatojë që flokët të jenë bjonde/portokalle, kurse lëkura të ketë shumë pak
pigment.

Albinizmi tip 2 është më i rrallë. Këta njerëz lindin me lëkure të çelur, ngjyra e flokëve mund të jetë nga bjonde platin, të verdha ose kafe e hapur. Ata i kanë problemet e njejta shoqëruese si format tjera të albinizmit, siç është shikimi i dëmtuar. Ky tip zakonisht haset te afrikanët Sub-Saharian dhe afroamerikanët.

Albinizmi tip 3 zakonisht i prek njerëzit me ngjyrë të errët të lekurës. Lëkura është kuqalashe – kafe, kanë flokë të kuqe dhe sy të kaltër ose kafe. Haset te njerëzit me prejardhje afrikane.

Albinizmi tip 4 ka prodhim minimal të melaninës dhe më shpesh gjendet te popujt me origjinë aziatike lindore. Njerëzit me këtë tip të albinizmit kanë simptoma të ngjashme si ata me tip 2.

Albinizmi okular:
Albinizmi okular shkaktohet nga mutacion i një gjeni në kromozomin X dhe ndodh pothuajse ekskluzivisht tek meshkujt. Kjo formë e albinizmit i prek vetëm sytë. Personat me albinizëm okular kanë ngjyrë normale të lëkurës dhe të flokëve, por nuk kanë ngjyrë në retinën e syrit.

Pigmentimi i irisit është më i dobët. Albinizmi okular është i shoqëruar me dëmtim të thellë të shikimit. Simptoma tjera të shoqëruara me këtë sëmundje janë:
– lëvizje të shpejta të pavullnetshme e syve (nistagmus);
– vëngër (strabizmus);
– largpamësi ose shkurtpamësi ekstreme;
– fotofobi.
Shkaqet për albinizëm:
Albinizmi ndodh si rezultat i trashëgimit recisiv të gjeneve (aleleve) dhe haset te të gjithë
kurrizorët, duke e përfshirë edhe njeriun. Zakonisht, mutacioni rezulton me mungesë të

plotë ose defekt të enzimës tirozinaza. Format e ndryshme të albinizmit trashëgohen në
mënyra të ndryshme. Albinizmi okulokutan trashëgohen në mënyrë autosomale recisive, që
do të thotë të dy prindërit bartin nga një kopje të gjenit me mutacion, kurse fëmija i merr të
dy kopjet e mutuara të gjenit dhe e shfaq sëmundjen. Në këtë rast rreziku për tu shfaqur
sëmundja te fëmija është 25% kurse rreziku që fëmija të jetë bartës i gjenit të albinizmit
është 50%.
(radio jingle I njohim sëmundjet e rralla)
Albinizmi okular trashëgohet përmes kromozomit X dhe nuk i prek femrat kurrë. Mashkulli i cili vuan nga albinizmi nuk do të ketë fëmijë me albinizëm, por të gjitha bijat e tij do të jenë bartëse dhe do të kenë gjasa 50% që këtë sëmundje tua trashëgojnë djemve të tyre.
Testimi gjenetik mund ta konfirmojë albinizmin dhe llojin e tij, por nga ana mjekësore nukluan rol, përveçse në rastet e çregullimeve që nuk janë të llojit albinizëm okulokutan porjanë lloje të albinizmit në kuadër të problemeve tjera mjekësore të cilat mund të shërrohen.

Trajtimi:
Në të shumtën e rasteve, kurimi i syve përbëhet nga rehabilitimi vizuel. Mund të bëhet ndërhyrje kirurgjikale në muskujt e syve që të zvogëlohet nistagmusi, strabizmi dhe anomalitë e shpeshta refraktive siç është astigmatizmi. Suksesi i këtyre metodave ndryshon shumë nga rasti në rast. Trajtimi i pacientëve me albinizëm synon lehtësimin e simptomave dhe parandalimin e komplikimeve serioze si kanceri i lëkurës. Rekomandohet që personat albino të mos eksponohen gjatë në diell, dhe kur dalin jashtë ta mbrojnë lëkurën dhe sytë nga rrezet e diellit, me kremë dielli me faktor mbrojtës dhe syze për diell me filter UV.

Fakt interesante për albinizmin është që ai haset edhe te lloje të ndryshme të kafshëve: Shumë kafshëve me albinizëm u mungon maskimi i tyre (kamuflazhi) mbrojtës me qëllim të mbrohen apo fshihen nga rreziku. Këta kafshë kanë sy të kuqe apo rozë pasi që mungesa e pigmentit të syrit mundëson që të duken enët e gjakut. Njëlloj si te njerëzit, edhe kafshët – albino kanë gjasa më të mëdha të fitojnë kancer të lëkurës. Kafshët albino në botën e egër janë të rrezikuara, pasi që nuk janë në gjendje të gjuajnë gjahun dhe të ushqehen. Zakonisht vdesin nga uria.