Glutaric acidemia type 1 – Acidemia glutarike tip 1
ICD E72.3
Prevalenca: e panjohur
Acidemia glutarike tip 1 është çrregullim neurometabolik si pasojë e mungesës apo e mosfunksionimit të enzimës glutaril koenzim A dehidrogjenaza. Mungesa e kësaj enzyme shkakton dëmtim të ganglioneve bazale në tru të cilat kontrollojnë lëvizjen e tërë trupit.
Prevalenca në nivel botëror vlerësohet në 1 rast në 100.000 lindje. AG1 haset më shpesh në komunitetin e vjetër të Amishëve. Neonatët në përgjithësi nuk tregojnë shenja të sëmundjes, edhe pse te 75% e fëmijëve makrocefalia (rritja e perimetrit të kokës) është prezente qysh në lindje, gjithashtu shfaqet hipotonia dhe iritabiliteti.
Kur neonati i mbush 5 ditë mund të bëhet analiza e gjakut që të caktohet diagnoza AG1. Gjaku, disa pika, merret nga thembra e foshnjës.
Nëse sëmundja nuk zbulohet herrët, kriza akute encefalopatike shfaqet mes 3 dhe 36 muaj, zakonisht e shkaktuar nga temperatura dhe infeksionet, vaksinimi ose operacioni dhe manifestohet me hipotoni, humbjen e aftësive motorike dhe konvulsione dhe më tutje me dëmtim dyanësh të ganglioneve bazale gjë që shoqërohet me shtangim dhe lëvizje e pakontrolluar e muskujve të tërë trupit.
Shenjat e krizës metabolike janë:
Rrefuzim të ushqimit ose humbje oreksi
Mungesë energjie
Lëvizje abnormale
Vjellje
Iritabilitet
Frymëmarje e vështirësuar
Është shumë e rëndësishme që kur foshnja zhvillon shenja të krizës metabolike menjëherë ti jepet ndihma mjekësore. Mjeku që e ndjek sëmundjen këshillon si të njihen herrët shenjat e krizës.
Trajtimi i acidemisë glutarike tip 1:
Ushqimi
Fëmijët që diagnostikohen me AG1 udhëzohen te dietisti i cili i cakton dietë të varfur me proteina. Kjo bëhet me qëllim që të ulet sasia e aminoacideve që konsumon fëmija, sidomos lisina dhe triptofani.
Ushqimi që përmban shumë proteina duhet të kufizohet, si: mishi, peshku, djathi, vezët, arrat, bishtajat.
Dietisti do të ofrojë këshilla të detajuara, pasi që foshnjës akoma i nevojiten disa nga këto produkte për rritje dhe zhvillim të shëndetshëm.
Dhënja gji dhe qumështi i nënës gjithashtu duhet të ndiqen dhe të maten, me këshilla nga dietisti. Formulat e qumështit për foshnje përmbajnë aminoacide të cilat duhet të kufizohen, prandaj në vend të formulave standarde fëmijës i jepen formula speciale. Ajo i përmban të gjitha vitaminat, mineralet dhe aminoacidet tjera që i nevojiten foshnjës.
Nëse ky çrregullim zbulohet me kohë, te fëmijët nën 6 vjeç, me trajtim adekuat, rreziku për krizë encefalopatike është më i vogël. Tek disa pacientë, hipotonia dhe distonia zhvillohen gradualisht edhe pa kriza encefalopatike.
(radio jingle I njohim sëmundjet e rralla)
Testimi antenatal mund të bëhet me analizë gjentike dhe enzimatike nga biopsia e vileve koriale ose duke e matur nivelin e acidit glutarik në lëngun amniotik te familjet me rrezik të madh për këtë sëmundje. Sëmundja trashëgohet në formë autosomale recesive, prandaj rekomandohet keshillim gjenetik dhe testim gjenetik.
Terapia e përditshme përfshin dietë me konsumim të një përqindje të ulët të proteinave. Si suplement në ushqim përdoret karnitina, kurse në situata akute të shkaktuara nga infeksionet aplikohet një protokol i posaçëm te i cili më me rëndësi është rritja e konsumimit të kalorive, të ndërpritet konsumimi i proteinave natyrore për 24 gjer 48 orë. Gjatë këtyre krizave suplementimi me L- karnitinë dyfishohet dhe me kujdes ndiqet bilanci i glukozës, elektroliteve, ureas dhe lëngjeve në organizëm, si dhe gjëndja e mëlqisë nga ana e një ekipi të kualifikuar.
Duke iu përmbajtur rekomandimeve të protokoleve në raste urgjente parandalohet dëmtimi i neuroneve dhe distonia sekondare tek fëmijët që akoma nuk kanë kaluar një krizë encefalopatike.
Në qoftë se dieta përcakothet dhe aplikohet me kohë dhe rrespektohet protokoli në gjëndje akute nga lindja e fëmijës gjer në moshën 6 vjeçare fëmijët zhvillohen pa dëmtime neurologjike.
