Edwards syndrome – Sindroma Edwards
ICD Q91.0 Q91.1 Q91.2 Q91.3
Prevalenca: 1-9/1.000.000

Sindroma Edwards, e njohur gjithashtu si trisomia – 18, është një kondicion gjenetik i rrallë dhe shumë i vështirë që shkakton një sërë problemesh serioze mjekësore. Sindroma është emëruar pas gjenetistit anglez John H. Edwards, i cili e përshkroi për herë të parë këtë çrregullim në vitin 1960. Incidenca e sindromës Edwards është rreth 1: 6,000 të sapolindur. Ashtu si me aberacionet e tjera kromozomike, mundësia e zhvillimit të këtij sindromi rritet me moshën e prindit, veçanërisht me moshën e nënës. Nuk ka predispozicion racor për trisominë 18 por më shpesh ndodh tek femrat sesa tek meshkujt (3: 1).
Shkaqet për sindroma Edwards:
Çdo qelizë në trup zakonisht përmban 23 palë kromozome, të cilat bartin gjene të trashëguara nga prindërit. Por, pacientët me sindromën Edwards kanë tre kopje të kromozomit 18 në qelizat e tyre në vend të dy. Prania e këtij kromozomi shtesë në qeliza dëmton rëndë zhvillimin normal.
Sindroma Edwards rrallë trashëgohet. Zhvillimi i të tre kopjeve të kromozomit 18 zakonisht ndodh rastësisht gjatë formimit të qelizave vezë ose spermatozoideve. Më shpesh, pacientët kanë edhe një kromozom numër 18 më shumë në të gjitha qelizat.
Shenjat e sindromës Edwards:
Fëmijët me sindromën Edwards mund të kenë një spektër të gjerë problemesh:
– peshë të ulët në lindje;
– anomali strukturore të zemrës;
– anomali strukturore të veshkave;
– retardim mendor dhe zhvillim motorik i vonuar te të gjithë fëmijët;
– hipotoni e muskujve;
– atresia të ezofagut;
– stenozë pilorike;
– hernie në lokacione të ndryshme;
– artrogripozë (kontraktura multiple e nyjeve);
– vështirësi në frymëmarrje si pasojë e mushkërive të pazhvilluara (hipopazi e msuhkërive)
– çarje të qiellzës dhe buzës;
– mikrocefali, hidrocefalus, anencefali;
– nofull të poshtme të vogël (mikrognatia);
– deformime strukturore të laprave të veshit;
– sy të dala, sy të vegjël (mikroftalmi), ptozë palpebrale;
– shtrembërim i duarve si kthetra, shputa dhe gishta të pazhvilluara, deformime të gishtërinjve të duarve.
– mungesë e disa eshtrave (radiusi);
– testikuj të pazbritur (kriptorkidizëm), penis të vogël (mikropenis);
– labia majora të pazhvilluara tek vajzat, mitër e dyfishtë, vezore të pazhvilluara;
– anomali të formës së kafkës (kafkë e zgjatur, fontanela të gjëra);
– funksion i ulët i gjëndrës tiroide, mbiveshkore dhe i timusit.
Diagnostikimi:
Për shkak se bëhet fjalë për kromozomopati, është e rëndësishme të zbulohet herët. Diagnoza mund të bëhet në fazën antenatale ose kur fëmija lind. Disa nga metodat më të sigurta që aplikohen në fazën antenatale përfshijnë marrjen e mostrave nga qelizat e lëngut amniotik ose placentës për të analizuar kromozomet. Sidoqoftë, të dy testet janë invazive sepse ato kryhen duke futur një gjilpërë përmes barkut në mitër.
Më i sigurt dhe më i saktë është testi prenatal (marret gjak nga nëna për të zbuluar aberacione kromozomike), i cili është plotësisht jo-invaziv dhe nuk bart asnjë rrezik për abort, infeksion ose komplikime tjera që mund të ndodhin me metodat invazive. Testi mund të bëhet në javën e 10-të të shtatzënisë. Janë zbuluar shumë teste për skrining prenatal me qëllim të detektohen herrët anomalitë në numrin e kromozomeve. Testet që më shpesh përdoren janë double dhe triple.
(radio jingle I njohim sëmundjet e rralla)
Pasi që lind fëmija, duke u bazuar në ekzaminimin objektiv, mund të vihet dyshimi për këtë diagnozë. Më pas, përcaktohet kariotipi (numri i kromozomeve) për ta konfirmuar diagnozën.
Analizat laboratorike tek i posalindurit mund të tregojnë numër të ulët të trombociteve (trombocitopeni), neutropeni (numër i ulët i neutrofileve), anemi dhe policitemi. Ekokardiografia dhe ekografia e trurit janë shumë të rëndësishme te fetusi dhe te neonati për zbulimin e hershëm të anomalive. Radiografitë me kontrast zbulojnë gjithashtu anomalitë në traktin digjestiv. Radiografia e skeletit diagnostikon anomalitë e sistemit skeletor.
Trajtimi i sindromës Edwards:
Nuk ka asnjë medikament specifik për trajtimin e sindromës Edwards. Nevojitet të sigurohet një kujdes i duhur dhe të trajtohen anomalitë e shoqëruara. Kërkohet monitorim i vazhdueshëm i zemrës dhe stabilizim i fëmijëve me këtë sindromë, ndërhyrja kirurgjikale konsiderohet për defekte më të rënda të zemrës.
Anomalitë tjera, atresia e ezofagut dhe stenoza pilorike, gjithashtu kërkojnë trajtim kirurgjikal. Deformimet skeletore, nga ana tjetër, kërkojnë trajtim ortopedik. Foshnjat e lindura me këtë sindromë shpesh vuajnë nga kapsllëku për shkak të tonusit të dobët të muskujve të barkut, dhe ky problem persiston gjatë gjithë jetës.
Në këto raste, ushqyerja është problemi më i madh sepse foshnjat shpesh janë të shqetësuara nga fryrja e stomakut. Kjo gjendje trajtohet me formula speciale të qumështit që zbusin jashtëqitjen e foshnjës.
(radio jingle I njohim sëmundjet e rralla)
Infeksionet e traktit urinar dhe infeksionet e frymëmarrjes parandalohen me medikamente, për tretje normale të ushqimit rregullisht jepen laksativë dhe enzime të pankreasit. Aktivitetet ditore të fëmijëve janë të kufizuara për shkak të vonimit mendor, zhvillimit të ngadaltë motorik dhe deformimeve skeletore.
Në trajtimin dhe kujdesin e fëmijëve me sindromën Edwards janë të përfshirë gjenetist-dizmofolog, pediatër, kardiolog, kirurg kardiak, okulist, ortoped dhe shumë specialistë të tjerë.