Caroli disease – Sëmundja Karoli
ICD Q 44.6
Prevalenca: e panjohur

Sëmudnja Karoli është sëmundje e rrallë e lindur e mëlçisë. Shfaqet si rezultat i zgjerimit të kanaleve biliare të vendosura në mëlçi. Qarkullimi normal i vrerit është i çrregulluar dhe vjen gjer te stagnimi i vrerit i cili si pasojë zhvillon infeksionin. Sëmundja shfaqet më shpesh tek meshkujt, në fëmijëri ose adoleshencën e hershme. Zhvillimi i sëmundjes varet drejtpërdrejt nga shkalla e dëmtimit të kanaleve të mëlçisë.

Trashëgimi:

Sëmudnja Karoli trashëgohet në mënyrë autosomale recisive. Nëse në familje ka të afërm me një patologji të ngjashme, atëherë duhet bërë një ekzaminim i detajuar menjëherë pas lindjes së fëmijës, pasi ekziston një rrezik i trashëgimit të sëmundjes.

Format e sëmundjes Karoli:

Ende nuk ka një klasifikim specifik të sëmundjes Karoli. Sidoqoftë, ekzistojnë dy forma të ndryshme të sëmundjes. Forma e parë karakterizohet nga fakti se përshkueshmëria e kanaleve biliare është e kapur, dhe si pasojë formohen gurët e tëmthit. Forma e dytë shoqërohet me fibrozë kongjenitale të mëlçisë (akumulimi i indit lidhës në mëlçi). Në këtë rast, ekziston një zgjerim i lehtë i kanaleve, nuk formohen gurë, megjithëse ato ndonjëherë mund edhe të formohen në fazat e mëvonshme të sëmundjes.

Simptomat:

Simptomat e sëmundjes Karoli mund të shfaqen tek fëmijët dhe të rinjtë e çdo moshe. Shenjat kryesore të sëmundjes janë:

* dhimbje barku;
* ethe;
* ikter (zverdhje e lëkurës);
* zmadhimi i mëlçisë.

Manifestimet e theksuara klinike të sëmundjes shpesh shoqërohen me përparim të procesit inflamator. Progresioni i sëmundjes rezulton me një rritje të konsiderueshme të nivelit të bilirubinës dhe leukociteve në gjak.

Diagnostikimi:

Edhe pse simptomat e sëmundjes janë shumë të theksuara, ato janë karakteristike edhe për shumë sëmundje të tjera të mëlçisë. Diagnoza e sëmundjes mund të bëhet me anë të ultrazërit dhe tomografisë, dhe nëse është e nevojshme edhe me kolangiografi endoskopike.
Testet e funksionit të mëlçisë nuk çrregullohen për një kohë të gjatë, por me përparimin e sëmundjes dhe një procesi inflamator të zgjatur, mund të zbulohen të gjitha shenjat e kolestazës. Për shkak se pacientët janë në rrezik për shfaqjen e kancerit, prandaj duhen të testohet prezenca e tumor markerëve.

Trajtimi:

Trajtimi përfshin përdorimin e antibiotikëve me spektër të gjerë, si dhe acidin ursodeoksikolik për të parandaluar formimin e gurëve.
Gjithashtu trajtimi përfshin:
Anelgjetikë
Heqja e gurëve
Drenazh i tëmthit
Operacioni kryhet vetëm në përkeqësime të shpeshta të gjendjes së pacientit ose kur përdorimi i metodave konservative të trajtimit nuk kanë efekt. Nëse kanalet biliare janë shumë të zgjeruara dhe vreri nuk qarkullon, mund të hiqet një lob i mëlçisë. Në raste veçanërisht të rënda të insufiçiencës hepatike ose zhvillimit të kancerit, rekomandohet një transplantim i mëlçisë. Prognoza e kësaj sëmundje është e pafavorshme për shkak të relapsit dhe ndonjëherë vjen gjer te vdekja e pacientit.

Sindroma Karoli:

Sëmundja Karoli shpesh lidhet me fibrozë kongjenitale të mëlçisë që vjen nga çrregullime pothuajse identike gjatë formimit të kanaleve biliare në stadin embrional; e cila është një gjendje e referuar si sindroma Karoli.

Sindroma Karoli manifestohet nga dhimbje barku, si dhe me gjakderdhje nga venat me variçe të ezofagut. Tek neonatët mund të paraqitet si kombinim i simptomave kryesore të fibrozës kongjenitale të mëlçisë, sëmundjes Karoli dhe sëmundjes polikistike të veshkave. Në vitet e para, patologjia është pothuajse asimptomatike, gjersa dilatimi i kanaleve biliare shkakton ngecje biliare, duke çuar në formimin e gurëve dhe zhvillimin e infeksionit. Kryesisht dëmtimi i mëlçisë zhvillohet në anën e majtë, megjithëse në disa raste mund të përfshijë tërë organin. Një nga ndërlikimet mund të jetë zhvillimi i insufiçiencës renale.