Noonan syndrome – Sindroma Nunan
ICD Q87.1
Prevalenca: E panjohur
Sindroma Nunan është malformim kongjenital (i lindur) i cili karakterizohet me anomali të shumta të fytyrës, defekte të lindura të zemrës, rritje të ngadalsuar, deformime të gjoksit dhe skeletit, anomalii të traktit gjenitourinar, të syve, të sistemit limfatik dhe të organeve të shumta dhe sistemeve organike.
Paraqitet në çdo 2.500 të porsalindur, pa dallim të racës dhe gjinisë.
Sindroma Nunan, është emërtuar në vitin 1963 sipas doktoreshës amerikane Zhaklin Nunan, pediatre kardiologe në Universitetin në Ajova, kur ajo ka vërejtur që fëmijët me defekt të rrallë të zemrës, stenozë të valvulës pulmonale, shpesh kanë një pamje te jashtme specifike, me shtat dhe qafë të shkurtër, veshë të vendosura më ulët dhe sy të larguara.
Etiologjia:
Shkaku për paraqitjen e kësaj sindrome është mutacioni gjenetik që mund të trashëgohet në formë autosomale dominante ose mund të jetë si pasoje e një mutacioni de novo.
Pasqyra klinike:
Kur lind, foshnja zakonisht është me peshë dhe gjatësi normale.
Më vonë gjatë jetës, rreth 80% e pacientëve janë me shtat të shkurtë (burrat mesatarisht janë të lartë 160 cm kurse gratë 150 cm).
Nga simptomat dhe shenjat karakteristike janë: forma trekëndore të fytyrës dhe balli i lartë, distanca e madhe mes këndeve të brendshme të syve, egzoftalmus, kapakë syri të lëshuara, strabizëm, shtat të ulët, veshë të vogla, anomalii në kanalin e veshit të mesëm dhe infeksione të shpeshta të veshëve, shpesh këta persona kanë degjim të dëmtuar, qafë të shkurtër, gjoks pule, shtrembërim anësor të boshtit kurizor (skoliozë), probleme me gëlltitje dhe tretje të ushqimit, anomalii të enëve të gjakut.
Defekte në zemër: stenoza pulmonale (stenoza e valvulës pulmonare), por edhe defekte tjera të trashëguara të zemrës, kardiomiopati hipertrofike.
(radio jingle I njohim sëmundjet e rralla)
Ndryshime të sistemeve tjera: hepatosplenomegali (zmadhim të mëlqisë dhe shpënetkës), anomali të veshkave, testikulle të pazbritura (kriptorkizëm), elasticitet i madhe i nyjeve dhe dhimbje të nyjeve, deformime të shpuvate, kontraktura të nyjeve, limfedeme të duarve dhe të këmbëve, hipotoni, dhimbje të muskujve, neuropati periferike (dëmtime të nervit periferik), sulme epileptike, shpesh kanë probleme hematologjike (mpiksje e vonuar e gjakut, numër i ulët i trombociteve), çrregullime metabolike (diabet, giht), madje edhe retardim mendor te secili i katërti pacient.
Edhe pse nuk janë aq të shpeshta, këta pacientë mund të kenë ndryshime në enët limfatike që shpien gjer tek edemat në periferi dhe shqetsime me mushkëritë dhe zorët. Gjithashtu këta pacientë kanë prirje më të madhë të zhvillojnë leukemi dhe sëmundje tjera mieloproliferative.
Diagnostikimi:
Diagnoza përcaktohet në bazë të pasqyrës klinike, statusit fizik të pacientit, analizat laboratorike që përfshijnë hemogramën, koagulimin e gjakut pasi që shumë shpesh kanë mungesë të faktorit XI. Bëhen ekzaminime si EKG dhe ultrazë të zemrës.
Diagnoza definitive e sindromës Nunan përcaktohet vetëm me testim gjenetik.
Diagnoza prenatale shumë vështirë përcaktohet pasi që në të shumtën e rasteve ritja e foshnjes gjatë periudhës embrionale është krejtsisht normale.
Trajtimi:
Nuk ekziston terapi specifike.
Për shkak të ngecjes në rritje, jepet hormon për ritje i cili u mundëson këtyre pacientëve të arrijnë gati se lartësi normale të trupit.
Defektet e lindura të zemrës trajtohen në mënyrë kirurgjike.
Rekomandohet që të bëhet ekzaminim oftalmologjik dhhe otorinolaringologjik çdo 6 muaj, për shkak të problemeve të përbashkëta të lidhura me dëgjimin dhe me të pamurin.
Është shumë e rëndësishme të ndiqet në vazhdimësi zhvillimi mendor i fëmijës, pasi që çdo i katërti fëmijë ka ngecje në zhvillimin mendor.
