Pendred syndrome – Sindroma Pendred
ICD E07.1
Prevalenca: 1-9/100.000

Sindroma Pendred është një çrregullim gjenetik i cili dallohet nga humbja e hershme e dëgjimit tek fëmijët. Përveç humbjes së dëgjimit, shpesh shfaqet edhe çrregullim i baraspeshës dhe i gjëndrës tiroide. Fëmijët e lindur me këtë sindrome fillojnë ta humbin dëgjimin nga mosha tri vjeçe dhe sëmundja keqësohet, me kalimin e kohës humbja e dëgjimit shprehet akoma më shumë. Dëgjimi humbet në të dy veshët, por shpesh është më i shprehur nga njëra anë. Incidenca e saktë e kësaj sëmundjeje nuk dihet. Sindroma e mban emrin e mjekut britanik Pendred i cili i pari e përshkruajti këtë gjëndje në një familje irlandeze në Duram në vitin 1896. Kjo sindromë përfshin 7,5% gjer 15% nga të gjitha rastet me shurdhësi të lindur.

Shkaku:

Sindroma Pendred është e shkaktuar nga mutacion në gjenin SLC26A4 i vendosur në kromozomin 7. Mutacioni trashëgohet në formë autosomale recisive, që do të thotë për tu shfaqur sëmundja nevojiten dy kopje të gjenit me mutacion.

Pasqyra klinike:

Fëmijët me sindromën Pendred dëgjojnë dobët nga lindja ose dëgjimi fillon të keqësohet nga mosha tri vjeçare. Janë të përshkruara raste ku dëgjimi është kthyer pas një kohe të caktuar, por në përgjithësi ekziston dëmtim i përhershëm i dëgjimit me shurdhësi në stadin e fundit.
Zmadhimi i gjëndrës tiroide shfaqet tek 60% i pacientëve, e cila mund të shkaktojë frymëmarje dhe gëlltitje të vështirësuar, por shumë rrallë shkakton çrregullim të rritjes dhe të zhvillimit. Për shkak të anomalive në sistemin vestibular, rreth 40% e pacientëve gjithashtu kanë vështirësi në mbajtjen e ekuilibrit. Për këtë arsye disa fëmijë fillojnë të ecin më vonë se moshatarët e tyre, por me vonë në përgjithësi nuk kanë asnjë vështirësi të këtij lloji. Intelekti i fëmijëve me këtë sindromë nuk është i kapur, por për shkak të dëmtimit të dëgjimit, shpesh kanë ngecje në zhvillim në krahasim me moshatarët.

Diagnostikimi:

Diagnoza e sidnromës Pendred përckatohet në bazë të shenjave të sëmundjes dhe ekzamini nga ana e otorinolaringologut, dmth nevojitet ekzaminim i detajuar siç janë audiograma dhe testi vestibular. Tomografia kompjuterike dhe rezonanca magnetike e kafkës shumë shpesh shfaqin ndryshime tipike të veshit të brendshëm te sindroma Pendred (koklea ka spirale të vogël dhe vestibuli është i zgjeruar). Testet laboratorike duhet të bëhen në drejtim të ekzaminimit të detajuar të funksionit të gjëndrës tiroide ashtu që përckaktohet niveli i hormonit të tiroides dhe njëkohsisht realizohet edhe ultrazë i gjëndrës tiroide. Diagnoza përfundimtare e sindromës Pendred përcaktohet vetëm me testim gjenetik. Gjithashtu, rekomandohet testim prenatal i grave shtatzane në familje me anamnezë pozitive familjare.

Trajtimi:

Fëmijët me këtë sindromë duhet të mësohen të përdorin aparate dëgjimi sa më herët, kjo gjë do tu mundësojë zhvillim normal të të folurit që të mund të shoqërohen me moshatarët e tyre. Gjithashtu duhet të evitohen sporte që rrezikojnë lëndim të kokës si edhe ndryshime të shtypjes (siç ndodh gjatë zhytjes). Implantet kokleare mund të vendosen kur dëgjimi është krejtsisht i dëmtuar. Niveli i hormoneve të tirodies duhet të ndiqen rregullisht dhe nëse ka nevojë të jepet trajtim i duhur. Ashtu siç edhe te sëmundjet tjera gjenetike, vijojnë hulumtime dhe mundësi pët terapi gjentike në ardhmëri.