Congenital hypothyroidism – Hipotiroidizmi kongjenital
ICD E00.0 E00.1 E00.2 E00.9 E03.0 E03.1
Prevalenca: 1-5/10.000

Hipotiroidizmi kongjenital karakterizohet me mungesë të hormoneve tiroide gjatë lindjes. Zakonisht shkaktohet nga zhvillimi i dëmtuar i gjëndrës tiroide (disgjenezë) ose nga çrregullimi në biosintezën e hormoneve tiroide (dishormonogjeneza) që çon në formim e gushës.
Hipotiroidizmi kongjenital mund të jetë i përhershëm ose kalimtar. Ndahet në primar, sekondar dhe terciar. Zhvillimi jo normal i gjëndrës tiroide është shkaku në 85% e rasteve të hipotiroidizmit kongjenital primar ndërsa çrregullimet kongjenitale në biosintezën e hormoneve tiroide përbëjnë 10-15% të rasteve. Hipotiroidizmi sekondar është rrjedhojë e mungesës së hormonit tiroido – stimulues (TSH), shoqërohet edhe me mungesë të hormoneve tjera të hipofizës si pjesë e hipopituitarizmit kongjenital. Sëmundja shfaqet në rreth 1: 2,000 gjer 1: 4,000 të porsalindur.

Hipotiroidizmi kongjenital i përhershëm:

Në 85% të rasteve të hipotiroidizmit kongjenital të përhershëm, gjëndra tiroide mungon, është e pazhvilluar ose e pozicionuar gabimisht. Në shumicën e rasteve, shkaqet pse vjen gjer tek kjo janë të panjohura. Te 10-15% të rasteve, sinteza e hormoneve është e çrregulluar, ka shumë të ngjarë për shkak të mutacioneve gjenetike. Në më pak se 5% të rasteve, hipofiza ose hipotalamusi nuk funksionojnë siç duhet.

Hipotiroidizmi kongjenital kalimtar tek foshnjat:

Tek foshnjat mund të shfaqet hipotiroidizëm i përkohshëm. Te rreth 20% i rasteve shkaku nuk dihet. Shkaqet që njihen janë faktorë të ndryshëm imunologjik, të mjedisit dhe gjenetikë duke i përfshirë edhe faktorët që vijnë nga nëna:
– Gratë që kanë funksion të ulët të gjëndrës tiroide, duke i përfshirë edhe ata që simptomat për herë të parë i shfaqin gjatë shtatzënisë, kanë rrezik më të madh të lindin një fëmije me hipotiroidizëm kongjenital. Nënat me hipotiroidizëm mund të lindin para kohe ose të lindin foshnjë me peshë të ulët;
– Disa nga medikamentet që përdoren për të trajtuar hipertiroidizmin bllokojnë prodhimin e hormoneve të tiroides. I njëjti medikament mund të kalojë placentën dhe të shkaktojë hipotiroidizëm tek neonati;
– Nëse një grua shtatzënë ka hipertiroidizëm të patrajtuar, foshnja mund të ketë hipotiroidizëm një periudhë pas lindjes. Niveli i lartë i hormonit të tiroides në gjakun e nënës kalon nëpër placentë dhe sinjalizon tek fetusi që gjëndra e tij të mos prodhojë hormone.
– Mungesa e jodit mund të shkaktojë hipotiroidizëm të përkohshëm. (Ekspozimi ndaj sasive të mëdha të jodit menjëherë pas lindjes, siç janë dezinfektuesit ose ilaçet me bazë jodi, mund të shkaktojnë mosfunksionim të gjëndrës tiroide.);
– Lindja e parakohshme mund të çojë në hipotiroidizëm të përkohshëm te foshnjat. Lidhjet në sistemin nervor qendror midis hipotalamusit dhe hipofizës maturojnë më vonë. Funksioni i tiroides zakonisht normalizohet 4 deri në 16 javë pas lindjes.
Fëmijët me hipotiroidizëm kongjenital kalimtar duhet të monitorohen rregullisht gjatë adoleshencës dhe moshës madhore për shkak problemeve të mundshme të tiroides. Rrezik më të lartë për një problem me tiroiden ndodh kur një vajzë e lindur me këtë kondicion më vonë gjatë jetës mbetet shtatzënë.

Pasqyra klinike:

Pasqyra klinike nuk është shumë e shprehur dhe nuk bie në sy gjatë lindjes, me siguri për shkak të kalimit trans-placental të hormoneve tiroide nga nëna, si dhe nga fakti që shumica e pacientëve prodhojnë një sasi të vogël hormonesh. Simptomat më specifike shpesh nuk paraqiten deri në moshën disa muajshe.

Shenjat dhe simptomat klinike mund të përfshijnë:
– shtim në peshën trupore
– perimetër i madh i kokës;
– letargji (mungesë energjie, e shoqëruar me lodhje dhe përgjumje gjatë tërë ditës)
– lëvizje e ngadaltë
– e qarë e ngjirur
– vështirësi në ushqyerje
– kapsllëk
– gjuhë e madhe
– lëkurë e thatë
– temperaturë trupore e ulët
– ikter i zgjatur
– tonus muskulor jashtëzakonisht i dobët
– fytyrë e ënjtur
– gjymtyrë të ftohta
– lëkurë e trashë dhe e ashpër

(radio jingle I njohim sëmundjet e rralla)

Diagnoza e hershme është thelbësore për zhvillimin e foshnjës sepse me një trajtim të duhur dhe në kohë, fëmijët me hipotiroidizëm kongjenital zhvillohen normalisht. Trajtimi zgjat gjatë gjithë jetës dhe kërkon monitorim të vazhdueshëm.

Terapia e saktë dhe e pandërprerë do t’i mundësojë fëmijës rritje dhe zhvillim normal, si dhe arritje psikofizike normale. Ekziston një test i thjeshtë për të ekzaminuar funksionimin e gjëndrës tiroide te neonatët. Në javën e parë të jetës, një pikë gjaku merret nga thembra e të porsalindurit për të vlerësuar nivelin e hormoneve tiroide. Nëse testi tregon çrregullim, merret përsëri gjak për konfirmim. Hormonet tiroide janë të rëndësishme në formimin dhe maturimin e kockave, dhe mungesa e tyre jep një fontanelë të pasme të gjerë, më shumë se 5 mm. Rritja e ngadaltë dhe ngecja në zhvillim vërrehen nga mosha 4 gjer në 6 muaj. Pa terapi, vjen gjer te një dedicit i thellë itelektual.

Trajtimi:
Hipotiroidizmi kongjenital është një nga shkaqet më të shpeshta të retardimit mendor. Hulumtimet tregojnë se fillimi i hershëm i terapisë së duhur është thelbësor për zhvillimin neurologjik. Terapia përbëhet kryesisht nga marrja ditore e medikamentit Levothyroxine i cili zëvendëson dhe plotëson hormonet në trup kur vetë gjëndra nuk prodhon mjaftueshëm. Levothyroxine merret një herë në ditë në të njëjtën kohë, me ujë, në stomak të zbrazur dhe pasi pihet medikamenti nuk merret ushqim 30 minuta. Terapia mund të fillohet në doza të ulta dhe të rritet me kalimin e kohës, varësisht nga përshtatja e organizmit ndaj terapisë. Te disa pacientë simptomat tërhiqen menjëherë pasi fillohet terapia, ndërsa te të tjerët nevojiten disa muaj. Është shumë e rëndësishme të monitorohet rregullisht niveli i hormonit në gjak. Hipotiroidizmi zgjat gjatë gjithë jetës dhe zakonisht kërkon terapi të përhershme.