Langerhans cell histiocytosis (LCH) – Histiocitoza e qelizave të Langerhans
ICD C96.0 C96.5 C96.6
Prevalenca: 1-9/100.000

Histiocitoza e qelizave të Langerhans është çrregullim gjatë të cilit në organizëm bëhet akumulim i tepruar i qelizave të sistemit imunitar të quajtura qeliza Langerhans. Qelizat Langerhans janë zbuluar për herë të parë në vitin 1868 nga një student gjerman i mjekësisë, Paul Langerhans, nga i cili edhe e kanë marr emrin. Këta qeliza ndihmojnë në rregullimin e sistemit imunitar, gjenden në organizëm më së shumti në lëkurë, gjëndra limfatike, shpretkë, mushkëri, mëlqi dhe palcën e kockës.
Histiocitoza Langerhans është sëmundje e rrallë. Vlerësimi është që shfaqet në 1 gjer 2 raste në 100.000 persona.
Etiologjia:
Mutacionet somatike të gjenit BRAF janë identifikuar te rreth gjysma e pacientëve. Mutacionet somatike fitohen gjatë jetës dhe janë prezente vetëm te disa qeliza. Këta ndryshime nuk trashëgohen.
Gjeni BRAF e kontrollon prodhimin e proteinave, të cilat marrin pjesë në koordinimin gjatë shumëzimit dhe rritjes së qelizave. Mutacionet somatike shkaktojnë që në qelizat me mutacion proteina BRAF të jetë aktiv tërë kohën madje edhe kur nuk ka sinjale kimike që e aktivojnë atë. Proteina e tejaktivuar mund të ndihmojë në zhvillim të Langerhans histiocitozës, duke u mundësuar qelizave Langerhans të shumëzohen dhe të rrriten në mënyrë të pakontrolluar. Gjithashtu janë identifikuar edhe ndryshime në gjenet tjera të qelizave Langerhans. Besohet që faktorë tjerë siç janë infeksionet virale dhe toksinat mund të luajnë rol në zhvillimin e kësaj sëmundjeje komplekse. Histiocitoza Langerhans zakonisht nuk është trashëguese dhe paraqitet te njerëz të cilët nuk e kanë sëmundjen në familje. Por gjer tani janë identifikuar disa familje me këtë sëmundje, por mënyra e trashëgimit nuk është e njohur.
Pasqyra klinike:
Manifestimi i simptomave dhe shenjave klinike është shumë polimorf tek personat me Histiocitozën Langerhans. Granulomet e eshtrave formohen te rreth 80% e pacientëve, duke shkaktuar dhimbje dhe fryrje. Granulomet që zakonisht shfaqen ne kafkë ose në eshtrat e gjata të gjymtyrëve mund të shkaktojnë fraktura të eshtrave. Granulomet që paraqiten në lëkurë si flluska, ose dermatit mund të jenë më pak ose më shumë të shprehura. Gjithashtu mund të kete ndikim edhe në hipofizë (gjëndër që gjendet në bazën e trurit e cila sekreton hormone që kontrollojnë shumë funksione të rëndësishme). Si pasojë nga mungesa e hormoneve haset pubertet i vonuar dhe sterilitet. Gjithashtu mund të shfaqet diabeti insipid ku prodhohen sasi të mëdha të urinës dhe të shkaktojë çrregullim të gjëndrës tiroide. Gjëndra tiroide ka shumë fuksione, ndikon në metabolizmin, temperaturën e trupit, teksturën e lëkurës dhe flokëve dhe në shëndetin mendor.
(radio jingle I njohim sëmundjet e rralla)
Në 15 gjer 20 % të rasteve, sëmundja i kap mushkëritë, mëlqinë dhe organet gjakformuese, dhe dëmtimi i këtyre organeve mund të rrezikojë jetën. Simptoma dhe shenja tjera mund të vijnë nga organet ku ka qeliza Langerhans, kështu që mund të shfaqet fryerje e gjëndrave limfatike, dhimbje në bark, ikterus, pubertet të vonuar, egzoftalmus, marramendje, iritabilitet dhe sulme epileptike.
Një nga 50 të sëmurë përjetojnë çrregullim në funksionet neurologjike (neurodegjenerim).
Sëmundja më shpesh shfaqet në fëmijëri, zakonisht në moshën 2 gjer 3 vjeç, por mund të shfaqet në çdo moshë. Tek rreth dy të tretat e të rriturve sëmundja shkakton dëmtime vetëm në mushkëri.
Metodat diagnostike:
Daignoza përcaktohet në bazë të analizës histologjike dhe imunohistokimike të indeve të përfshira (qelizat Langerhans janë pozitive për neuroproteinat C-100 dhe antigjenin CD1 kursë në mikroskop elektronik shihen granulat Birbek).
Te adultët ku sëmundja përfshin vetëm mushkëritë, skaneri i mushkërive tregon ndryshime tipike radiologjike që mundësojnë përcaktimin e diagnozës.
Trajtimi:
Përzgjedhja e qasjes terapeutike varet nga stadi i sëmundjes, i cili vërtetohet përmes ekzaminimeve (statusi fizikal, hemograma, testet e funksionit të mëlqisë dhe radiografija e eshtrave dhe mushkërive).
Për trajtim përdoren protokole ndërkombëtare të unifikuara duke përfshirë polikimioterapi, kortikosteroide dhe interferon.
Nëse është i përfshirë vetëm një organ aplikohet trajtim lokal. Te femijët, trajtimi i formave sistemike bëhet me përdorim të kombinuar të kortikosteoirdëve dhe vinblastinës. Të rriturit me fomë pulmonare të izoluar duhet të heqin dorë nga duhani.
Pasi që kjo sëmundje është polimorfike dhe kronike nga natyra, trajtimi duhet të jetë multidisciplinar.