Sindroma Goodpasture/Goodpasture syndrome

ICD: М 31.0 + N 08.5

Prevalenca: 1-9/1.000.000

Sindroma Goodpasture paraqet një grup sëmundjesh akute që kapin mushkëritë dhe veshkat, gjeneza e të cilës është një çrregullim autoimun. Normalisht, sistemi imunitar prodhon antitrupa për t’u mbrojtur nga mikrobet e jashtme. Por, në këtë sindromë, sistemi imunitar prodhon antitrupa që sulmojnë enët e vogla të gjakut, kapilarët e vendosur në mushkëri dhe veshka, duke shkaktuar glomerulonefrit dhe insuficiencë të veshkave, si dhe gjakderdhje në mushkëri.

Shfaqet tek aziatikët dhe europianët e racës së bardhë, pothuajse njësoj në të dy gjinitë. Kjo sëmundje është përgjegjëse për 1-5% të të gjitha rasteve të glomerulonefritit dhe shkaku i rreth 10-15% të glomerulonefriteve me ecuri të shpejtë. Zakonisht shfaqet në dekadën e dytë ose të shtatë të jetës.
Simptomat që shfaqen në mushkëri përfshijnë episode të përsëritura të kollitjes duke nxjerrë gëlbazë me gjak, gulçim, lodhje, dhimbje gjoksi dhe simptomat nga veshka përfshijnë gjak në urinë, djegie, vështirësi në urinim dhe dhimbje në pjesën e poshtme të shpinës.

Në vitin 1919 gjatë epidemisë së gripit, patologu amerikan Ernest William Goodpasture e përshkroi për herë të parë këtë sindromë, pas së cilit u emërua.

Shkaqet:

Sindroma Goodpasture zhvillohet për arsye të panjohura. Kur ndodh një infeksion, antitrupat, si mbrojtje natyrore e trupit, luftojnë trupin e huaj (p.sh. viruset ose bakteret). Te sëmundjet autoimune, antitrupat sulmojnë indet e shëndetshme pa ndonjë arsye të dukshme. Faktorët e mjedisit, të tilla si ekspozimi ndaj hidrokarbureve, cigareve ose infeksioneve të tilla si gripi, mund të luajnë një rol në zhvillimin e kësaj sëmundjeje. Hemorragjia pulmonare është e zakonshme te pacientët me sindromën Goodpasture të cilët janë regjistruar si duhanpirës.

Te sindroma Goodpasture antitrupa të caktuar, siç janë antitrupat ndaj membranës bazale glomerulare (anti-GBM) mund të prodhohen dhe të qarkullojnë në gjak. Këto antitrupa dëmtojnë membranën delikate dhe komplekse të vendosur në mushkëri dhe veshka, dhe kështu i dëmtojnë enët e vogla të gjakut në to. Në disa raste, Sindroma Goodpasture është raportuar në më shumë se një anëtar të familjes, duke konfirmuar mundësinë e predispozicionit gjenetik. Ai që ka një predispozitë gjenetike ndaj kësaj sëmundje mbart një gjen të tillë specifik, por sëmundja nuk do të shfaqet derisa të nxitet apo aktivizohet në rrethana të caktuara, nga disa faktorë të mjedisit.

Simptomat:

Simptomat kryesorë të sindromës Goodpasture janë gjakderdhja e rëndë në mushkëri dhe inflamacioni i glomeruleve, ose glomerulonefriti. Në disa raste, infeksioni i traktit respirator i paraprin zhvillimit të kësaj sindrome. Hemorragjia pulmonare manifestohet ashtu që pacienti pështyn gjak kur kollitet – hemoptizë. Ka edhe dispne, lodhje, dhimbje gjoksi, kollitje të shpeshtë, etj. Ndryshimet pulmonare zakonisht shihen më herët ose në të njëjtën kohë me ndryshimet veskore në rreth 70% të rasteve. Ashpërsia e simptomave respiratorë ndryshon nga ekspektorimi i disa pikave të gjakut, në gjakderdhje të bollshme, dhe duke arritur kulmin me akumulimin e lëngjeve në indet e mushkërive – edema pulmonare.

Nga ana tjetër, kur bëhet fjalë për veshkat, pacientët zhvillojnë inflamacion të strukturave të filtrit, glomerulëve, dhe ky inflamacion paraqet glomerulonefrit. Si rezultat, veshkat kanë një aftësi të reduktuar për të filtruar dhe për të mënjanuar materiet toksike nga gjaku në urinë, të gjitha këto shoqërohen me insuficiencë akute renale. Insuficienca renale çon në uljen e prodhimit të urinës. Simptoma shtesë, të shoqëruara me insuficiencën renale, përfshijnë lëkurë të zbehtë, gjendje të keqe, të përziera dhe të vjella.

Komplikimet e rënda përfshijnë gjakderdhje në bark dhe ulje të qelizave të kuqe të gjakut dmth. Anemi. Në raste të rralla, pacientët mund të përjetojnë presion të lartë të gjakut, si dhe ënjtje të kyçeve. Simptomat e përgjithshme te pacientët me sindromën Goodpasture janë lodhja, ethet e lehta, lëkura e zbehtë dhe humbja e peshës.

Pasojat:

Te një numër i madh pacientësh, 80-90%, kjo sëmundje do të rezultojë me simptoma të glomerulonefritit me ecuri të shpejtë, 40-60% e pacientëve do të kenë gjithashtu hemorragji pulmonare, ndërsa te një numër i vogël pacientësh do të shfaqet sëmundje e izoluar e mushkërive.

Megjithëse Sindroma Goodpasture mund të shkaktojë gjakderdhje të rrezikshme për jetën në mushkëri, ajo zakonisht nuk rezulton në dëmtime afatgjata të mushkërive. Pas trajtimit spitalor, kërkohen kontrolle të rregullta dhe të shpeshta te këta pacientë për të monitoruar funksionin e veshkave dhe për të vlerësuar terapinë imunosupresive. Pasoja më serioze e sindromës Goodpasture është insuficienca renale e cila mund të kërkojë dializë ose transplantim të veshkave te këta pacientë.

Trajtimi:

Sindroma Goodpasture trajtohet në mënyrë të shpejtë dhe agresive për të hequr antitrupat e dëmshëm, njëkohësisht duke kontrolluar marrjen e lëngjeve, duke monitoruar presionin e gjakut dhe duke parandaluar dëmtimet serioze të veshkave dhe mushkërive.

Format e lehta të sindromës Goodpasture mund të trajtohen me imunosupresantë, më së shpeshti oral. Kjo terapi synon të zvogëlojë prodhimin e antitrupave anti GBM nga sistemi imunitar. Kortikosteroidet mund të kyçen në terapi për të kontrolluar gjakderdhjen në mushkëri. Në varësi të përgjigjes së trupit ndaj terapisë, trajtimi me imunosupresantë mund të zgjatet nga 6 gjer në 12 muaj. Shumë pacientë gjithashtu do të kenë nevojë për plazmaferezë. Kjo procedurë është një metodë që largon substancat e padëshiruara (toksinat, antitrupat dhe metabolitët) nga gjaku. Plazmafereza shpesh aplikohet së bashku me kortikosteroidet. Në raste të rënda dhe të përsëritura të sindromës Goodpasture, pacientët gjithashtu mund të trajtohen me dializë për të hequr toksinat nga gjaku. Në rastet më të rënda kur dializa është e pasuksesshme, atëherë nevojitet një transplant i veshkave. Nëse nuk trajtohet në kohë, prognoza e kësaj sëmundjeje është e keqe. Ajo kryesisht varet nga dëmtimi i veshkave.