Sindroma e Cri-du-chat/Cri du chat syndrome

ICD – 10: Q 93.4

Prevalenca: 1/15.000 – 50.000 lindje

Sindroma e të qarës së maces, i përket grupit të sëmundjeve gjenetike që shfaqen si rezultat i delecionit ose mungesës së materialit kromozomik (fshirja mbulon një rajon në krahun e shkurtër të kromozomit të pestë). Manifestimi i kësaj sëmundjeje është shumë i ndryshueshëm dhe ndryshon nga pacienti në pacient, kështu që kjo ndryshueshmëri varet nga madhësia e segmentit që mungon në kromozomin e pestë. Simptomat ndryshojnë në mënyrë të konsiderueshme.

Simptomat e zakonshme përfshijnë të qarë që ngjan me atë të maces, ngecje në rritje, zhvillim dhe të folur, hipotoni, tipare karakteristike të fytyrës, kokë të vogël dhe probleme në sjellje. Fëmijët zakonisht kanë aftësi të kufizuara në zhvillimin global, veçanërisht në zhvillimin e aftësive që kërkojnë koordinim midis aktivitetit muskulor dhe mendor, dhe paaftësi intelektuale të moderuar deri të rëndë. Shumica e rasteve ndodhin për shkak të një ndryshimi të ri gjenetik në zhvillimin e hershëm të embrionit, dhe ashpërsia e manifestimit klinik varet nga madhësia e delecionit.

Ky sindrom u përshkrua për herë të parë nga citogjenetisti francez Lejeune në vitin 1963 me emrin Cri du Chat (Kri Dy Sha), që do të thotë “e qarë maceje” në frëngjisht.

Shkaqet:

Кy kondicion gjenetik është një sëmundje kromozomale e shkaktuar nga një humbje e pjesshme e krahut të shkurtër të kromozomit të pestë, ose më konkretisht rajonit 5p15.3. Studimet shkencore kanë lidhur shumë nga simptomat e kësaj gjendje me disa gjene të vendosura në këtë rajon të kromozomit 5, të tilla si transkriptaza reverze e telomerazës dhe semaforina F. Delecioni i gjenit delta katenin shoqërohet me paaftësi intelektuale e cila është pjesë e manifestimit klinik të kësaj sindrome.

Edhe pse sëmundja është gjenetike, në shumicën e rasteve ajo nuk është e trashëguar – shumica e delecioneve të gjetura në këtë sindromë janë rezultat i një ndryshimi të ri, spontan gjenetik dhe vijnë nga babai – babai nuk është bartës i delecionit dhe është i shëndetshëm, por ndryshimi gjenetik ndodh në qelizat riprodhuese mashkullore (spermatozoidet). Prindërit e fëmijëve me këtë sindromë kanë kromozome normale, dhe mundësia që sëmundja të përsëritet në njërën nga shtatzënitë e mëpasshme është shumë e ulët.

Në 10 deri në 15% të rasteve, sëmundja shfaqet për shkak të një translokacioni kromozomal i pabalancuar (zhvendosja është një gjendje në të cilën dy kromozome shkëmbejnë një pjesë të materialit të tyre gjenetik me njëri -tjetrin), i cili përfshin rajonin specifik të krahut e shkurtë të kromozomit të pestë. Arsyeja më e zakonshme për këtë është prezenca e një translokacioni të balancuar te njëri nga prindërit, e cila transmetohet në mënyrë të pabalancuar tek fëmija. Kjo mund të konfirmohet duke kontrolluar kariotipin (kromozomet) e të dy prindërve. Në format translokative të sindromës, ekziston një mundësi e konsiderueshme që sëmundja të përsëritet në shtatzëninë e ardhshme. Gjatë shtatzënisë së ardhshme, metodat diagnostikuese prenatale janë në dispozicion të çiftit për të përcaktuar nëse fetusi ka një kariotip të balancuar apo jo.

Simptomat:

Disa persona kanë një prezantim klinik të sëmundjes më të rëndë dhe të tjerët më të butë. Format më të rënda shoqërohen me humbje më të madhe të materialit kromozomik nga kromozomi 5.

Lista e simptomave përfshin të qarën si e maces, e cila humbet te një e treta e fëmijëve gjer në moshën 2 vjeç. Simptomat të tjera të kësaj sindrome janë: probleme me ushqyerjen për shkak të vështirësisë në gëlltitje dhe thithje; peshë e ulët në lindje dhe ngecje në rritje; dëmtime të rënda kognitive, motorike dhe të të folurit; probleme të sjelljes, të tilla si hiperaktiviteti, agresioni, shpërthimet dhe lëvizjet e përsëritura; tipare të pazakonta të fytyrës, të cilat mund të ndryshojnë me kalimin e kohës; tajitje e tepërt e pështymës;  kokë e vogël (mikrocefali) dhe nofull (mikrognatizëm); sy të larguara (hipertelorizëm); njolla në lëkurën nën sy.

Karakteristika të tjera të zakonshme përfshijnë hipotoni, fytyrë të rrumbullakët me faqe të plota, qepalla të pjerrëta, strabizëm, hundë të sheshtë dhe të gjerë, veshë të ulët, gishta të shkurtër dhe dëmtim të zemrës.

Diagnoza:

Diagnoza bazohet në dyshimin klinik të këtij sindromi të delecionit, pastaj sugjerohet testim molekular citogjenetik me mikroarray kromozomal, MLPA, hibridizim fluoreshent in situ, ose një metodë të ngjashme. Diagnoza mund të përcaktohet te një pacient me simptomatologji të caktuar, gjithashtu është e mundur edhe një diagnozë prenatale me biopsi korionike ose amniocentezë. Testimi para lindjes dhe ai pas lindjes kryhen në kuadrin e këshillimit gjenetik.

Trajtimi:

Nuk ka terapi specifike për këtë sëmundje, dhe trajtimi synon manifestimet dhe simptomat specifike të sëmundjes. Trajtimi i kësaj gjendje është multidisiplinar, ekipi mund të përfshijë një pediatër, kardiolog, neurolog, logoped, fizioterapist dhe terapist profesional. Nëse ka defekte të lindura të zemrës, atëherë ato trajtohen në mënyrë  kirurgjikale.