Leukoencefalopati me përfshirjen e trurit dhe palcës kurrizore dhe ngritje të laktatit/Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation (LBSL)

ICD: E 88.8

Prevalenca: < 1/1.000.000

Leukoencefalopati me përfshirjen e trurit dhe palcës kurrizore dhe ngritje të laktatit (LBSL) është një çrregullim i rrallë që karakterizohet me një sërë çështjesh neurologjike. Pacientët kanë sëmundje të masës së bardhë të trurit (leukoencefalopati). Masa e bardhë formon atë që njihet si mbështjellja e mijeliës, e cila është mbulesa mbrojtëse e fijeve nervore. Pa masë të bardhë, sinjalet midis qelizave nervore nuk mund të transmetohen ashtu siç duhet. Laktati është metabolit që gjendet në tru, roli i saktë i të cilit në tru nuk është kuptuar plotësisht, mirëpo mund të ndihmojë në furnizimin e qelizave nervore me energji. Laktati është i ritur në shumicën e pacientëve me LBSL.
Pacientët shfaqin simptoma si: spasticitet, dobësi dhe ataksi progresive cerebellare. Spasticiteti është ngurtësim i muskujve i cili çon në vështirësi progresive të ecjes, ndërsa te disa edhe në humbje të aftësis për të ecur. Ataksia cerebellare është vështirësi në koordinimin e lëvizjeve vullnetare, të cilat mund të çojnë në një sërë çështjesh duke përfshirë koordinimin e dobët manual, vështirësi në detyrat motorike dhe paqëndrueshmëri gjatë ecjes. LBSL shkaktohet nga një mutacion në gjenin DARS2.

Shenjat dhe simptomat е LBSL:

LBSL mendohet si një spektër sëmundjesh. Shpesh të posalindurit ose fosnjat që shfaqin simptoma herët në foshnjëri vdesin brenda dy viteve të para të jetës. Disa individ mund të kenë simptoma të dukshme në moshën shkollore ose moshën madhore dhe këto simptoma mund të mbeten të buta për shumë vite. Me përjashtim të formës më të rëndë, LBSL zakonisht zhvillohet ngadalë me kalimin e viteve.
Në shumicën e individëve me fillimin e këtij çrregullimi në fëmijëri, zhvillimi fillestar është normal. Pjesa më e madhe e fëmijëve fillojnë të ecin në diapazonin normal të moshës, mirëpo shumë prej tyre do të kenë nevojë për ndihmë për të ecur në moshën adoleshente ose në moshën e rritur, kështu që disa prej tyre do të kenë nevojë për perdorimin e karriges me rrota. Disa do të kenë probleme të lehta me barazpeshën në moshën adoleshente, që si pasoj do të kenë vështirësi në të ecurit.

Simptomat më të zakonshëm që shfaqen janë spasticiteti ose ngurtësimi i muskujve dhe ataksia cerebellare, që paraqet një vështirësi në ecje dhe aftësi motorike. Simptoma tjerë që mund të paraqiten janë vështirësi në të folurit (dizartri), dridhje të duarve, lëvzje të shpejta dhe të pavullnetshme të syve (nistagmus). Ndonjëherë mund të zhvillohet neuropati periferike, kështu që mund të paraqiten ndjesi si shpimi gjilpërash, djegie, mpirje dhe therje në ekstremitetet e prekura.

Pacientët me LBSL mund të jenë në rrezik për komplikime të rënda pas traumave të vogla të kokës.

Shkaku i LBSL:

LBSL shkaktohet nga një variant jonormal i gjenit DARS2. Gjenet japin udhëzime për krijimin e proteinave që luajnë një rol kritik në shumë funksione të trupit. Kur ndodh një mutacion i një gjeni, produkti i proteinave mund të jetë i gabuar, joefikas, i munguar ose i tepërt. Në varësi të funksionit të proteinës, kjo mund të ndikojë në shumë sisteme të organeve të trupit përfshirë trurin dhe palcën kurrizore. Sëmundjet gjenetike përcaktohen nga kombinimi i gjeneve për një tipar të veçantë që janë në kromozomet e marra nga babai dhe nëna. Çrregullimet e trashëguara në një model recesiv ndodhin kur një individ trashëgon të njejtin gjen jonormal nga secili prind. Pothuajse të gjithë individët me LBSL janë heterozigot të përbrërë për dy mutacione DARS2, që do të thotë që ata kanë trashëguar 2 mutacione të ndryshme autosomale recesive.

Popullata e prekur me LBSL:

LBSL është një çrregullim jashtëzakonisht i rrallë që është raportuar për herë të parë në literaturën mjekësore në vitin 2002. Sipas organizatës A cure for Ellie, që nga Prilli 2018, ka reth 100 individ në të gjithë botën më këtë sëmundje. Për shkak se sëmundjet e rralla si LBSL shpesh nuk diagnostikohen ose keqdiagnostikohen, është e vështirë të përcaktohet frekuenca e vërtetë në popullatën e përgjithshme.

Diagnoza e LBSL:

Diagnoza e LBSL bazohet në identifikimin e simptomave karakteristike, një histori të hollësishme të pacientit, një vlerësim të plotë klinik dhe një sërë testesh të specializuara duke përfshirë testimin gjenetik. Gjetjet dalluese janë në rezonancën magnetike (MRI) të kokës. Ka ndryshime dalluese në MRI në zona të caktuara të trurit ose palcës kurrizore që mund të përdoren për të diagnostikuar LBSL.

Sugjerohet që rezonanca magnetike me spektroskopi të përdoret për të zbuluar laktatin, i cili është i rritur në nivele jonormale në masën e bardhë të trurit. Përshkak që jo çdo pacient tregon nivele të ngritura të laktatit, LBSL duhet të dyshohet nëse janë të pranishme karakteristikat në MRI. Testimi gjenetik mund të konfirmojë një diagnozë të LBSL.

Terapi standarde:

Nuk ka shërim për LBSL. Trajtimi është kundër simptomave specifike dhe kërkon një përpjekje prej një ekip specialistësh si pediatër neurolog, terapistë fizikë, gjenetistë, punonjës socialë. Thelbësore është mbështetja psikosociale pë të gjithë familjen. Këshillimi gjenetik mund të jetë i dobishëm për indivdët e prekur dhe familjet e tyre.

Nuk ka protokole të standardizuara të trajtimit ose udhëzime përpacientët. Pacientët mund të përfitojnë nga terapia fizike dhe rehabilitimi, të cilat mund të përmirësojnë funksionin motorik. Terapia e te foluit mund të ndihmojë individët me dizartri.
Ilaçet kundër konvulzioneve, të quajtura antikonvulsivë ose antiepileptikë, mund të përshkruhen për pacientët me sulme epileptike.

LBSL është një çrregullim progresiv, kështu që këshillohet të përcjellet me MRI mbrenda disa vite.