Mungesa e karnitin palmitoiltransferazës 2/Carnitine palmitoyltransferase (CPTII) deficienc

ICD Е71.3

Prevalenca:< 1-9/100.000

Mungesa e karnitin palmitoiltransferazës 2 është një sëmundje shumë e rrallë e trashëguar që çon në dobësi të muskujve dhe mialgji. Ka 3 forma: neonatale vdekjeprurëse, forma e rëndë hepatokardiomuskulare infantile dhe forma miopatike. Në praktikën klinike më së shpeshti konstatohet forma miopatike (86%), e cila karakterizohet nga dhimbje dhe dobësi muskulore e ndjekur nga episode të përsëritura të rabdomiolizës, të provokuara nga aktiviteti fizik, agjërimi dhe gjendjet febrile. Forma e rëndë infantile (8 %) karakterizohet me mospërballje të urisë që çon në hipoglikemi hipoketotike dhe encefalopati hepatike. Forma vdekjeprurëse neonatale (6 %) çon në ndryshime dismorfike të organeve (p.sh. veshkat displastike cistike) dhe ka një përfundim fatal.

Shkaqet e sëmundjes:

Më shumë se 60 mutacione gjenetike shkaktojnë zëvendësimin ose fshirjen e aminoacideve që çojnë në zhvillimin e kësaj sëmundjeje. Sëmundja është e kushtëzuar gjenetikisht (autozomale-recesive) dhe manifestohet me oksidim të çrregulluar të acideve yndyrore me zinxhirë të gjatë në mitokondriet e qelizave muskulore. Kjo çon në uljen e furnizimit me energji të muskujve skeletorë që rezulton në mialgji dhe dobësi të muskujve, e ndjekur nga një rritje e kreatinin kinazës (CK) dhe mioglobinës. Sëmundja nuk është e njëjtë te të gjithë pacientët. Disa pacientë mund të kenë një formë të lehtë me episode më pak të shpeshta, ndërsa të tjerë mund të zhvillojnë një sëmundje të rëndë me pasoja fatale.

Simptomat e sëmundjes:

Simptomat e sëmundjes ndryshojnë në varësi të formës, por simptomat më të zakonshme të kësaj sëmundjeje janë:

Forma miopatike:

– mialgji dhe dobësi muskulore;

– kardiomiopati;

– rabdomiolizë;

– urinim i reduktuar me një ngjyrë karakteristike të urinës (ngjyrë të Coca Cola);

– vlera të larta të kreatinin kinazës (CK) dhe mioglobinës në gjak;

– dëmtim akut i veshkave me vlera të larta të produkteve të degradimit në gjak (ure dhe kreatininë);

– rritja e enzimave hepatike në gjak (laktat dehidrogjenaza-LDH, aspartat aminotransferaza AST, alaninë aminotransaminaza ALT).

Forma e rëndë infantile:

– dobësi e muskujve;

– anomalitë e fytyrës;

– kardiomiopati, aritmi;

– encefalopati;

– komplikime respiratore;

– hipoglikemi;

– jetëgjatësi e shkurtër;

– koma dhe vdekja e papritur.

Forma vdekjeprurëse neonatale:

– ndryshime dismorfike të organeve (mëlçisë, veshkave, zemrës);

– jetëgjatësi nga disa javë në një muaj;

Pasojat e sëmundjes:

Pacientët me formën miopatike kanë një jetëgjatësi normale. Megjithatë, ata duhet të shmangin aktivitetet e rënda fizike, të marrin rregullisht ushqim të pasur me karbohidrate dhe të jenë nën mbikëqyrjen mjekësore gjatë kushteve febrile. Për dallim nga forma miopatike, pacientët me një formë të rëndë infantile dhe vdekjeprurëse kanë një jetëgjatësi të shkurtër që karakterizohet nga një pasqyrë e rëndë klinike në varësi të organeve të prekura.

Diagnoza:

Foshnjat mund të diagnostikohen me teste standarde për skrinim. Për dallim prej tyre, pacientët me një histori të shfaqjes së sëmundjes pas sforcimeve të zgjatura fizike diagnostikohen në bazë të pasqyrës klinike (urinë me ngjyrë të koka kolës) dhe vlerave të ngritura laboratorike (mioglobina, kreatinin kinaza, LDH, AST, ALT, urea dhe kreatinina). Një test specifik për diagnostikimin e sëmundjes është “tandem mass spectrometry” të acilkarnitineve të serumit ose plazmës, me analiza mutacioni dhe me matje të aktivitetit të enzimës (CPT2) në limfocite, mastocite ose fibroblaste. Diagnoza prenatale bazohet në teste të kombinuara molekulare dhe enzimatike. Megjithatë, duhet theksuar se ekziston një rrezik prej 25% për zhvillimin e një forme të rëndë infantile dhe vdekjeprurëse pavarësisht diagnozës prenatale.

Trajtimi i sëmundjes:

Trajtimi për të gjithë pacientët është individual. Forma miopatike prognoza është e mirë. Por me shfaqjen e simptomave të para, duhet të kërkohet këshilla e mjekut. Ajo që është e rëndësishme të theksohet është se nuk ka medikament që mund ta shërojë sëmundjen, por terapia nënkupton zbatimin e një regjimi higjieno-dietik. Diagnoza e kësaj sindrome bazohet në ekzaminimin klinik dhe testimin gjenetik (analiza molekulare). Mjeku që monitoron gjendjen e pacientit rekomandon shmangien e aktiviteteve të rënda fizike, shmangien e agjërimit (pra të mos mbeten pa ngrënë ushqime të pasura me sheqerna). Gjithashtu rekomandohet marrja e lëngjeve prej 2 deri në 3 litra në 24 orë. Është karakteristikë e sëmundjes se mund të provokohet nga aktivitete të rënda fizike dhe gjendje febrile. Kur sëmundja kthehet, shpesh shoqërohet me të njëjtën simptomatologji dhe për këtë arsye duhet kërkuar menjëherë këshilla e mjekut. Duke vepruar kështu, faktorët që shkaktojnë sëmundjen duhet të menjanohen dhe të rritet marrja e lëngjeve. Të gjithë pacientët këshillohen të konsumojnë një ushqim të shëndetshëm, të ekuilibruar me marrjen e duhur të mineraleve dhe vitaminave. Format e rënda infantile dhe neonatale kanë një prognozë të dobët me një jetëgjatësi e shkurtër.