ICD Q93.5
Prevalenca: 1/8.000 – 15.000
Shkaqet:
Sindroma Phelan-McDermid është një sëmundje e rrallë gjenetike e shkaktuar nga një fshirje ose ndryshim tjetër strukturor në pjesën terminale të krahut të gjatë të kromozomit 22, në rajonin 22q13, i cili shkakton një variant patogjen të gjenit SHANK3. Kjo sëmundje u përshkrua për herë të parë në literaturën mjekësore në vitin 1985 dhe në vitin 2002, një grup prindërish sugjeruan që emri zyrtar i sindromës të ishte Sindroma Phelan-McDermid, pas Dr. Katie Phelan dhe studiueses Heather McDermid nga Universiteti i Albertës. Mutacioni mund të trashëgohet nga prindi ose është i vetëkrijuar , kurse shenjat dhe simptomat e sindromës janë të ndryshueshme dhe varen nga ajo se cila pjesë e kromozomit që është fshirë, nga madhësia e tij dhe nga varianti patogjen i gjenit SHANK3. Forma më e zakonshme e FMD është një fshirje e thjeshtë e pjesës distale të krahut të gjatë q të kromozomit 22 dhe ndodh “de novo” dhe në mënyrë sporadike, domethënë, shkaku i saktë i mutacionit është i panjohur. Mund të ndodhë gjithashtu në vezë ose në spermatozoidet që përbëjnë embrionin. Megjithatë, ka më shumë gjasa të ketë origjinën në spermë, gjë që është rasti me mutacione të tjera që përfshijnë pjesën distale të kromozomit.
Shenjat, simptomat dhe pasojat:
Shumica e të porsalindurve kanë zhvillim normal para dhe pas lindjes. Shenjat e para fillojnë në periudhën neonatale me shfaqjen e hipotensionit të shoqëruar me vështirësi në të ngrënë, të qara të dobëta dhe qëndrim të dobësuar. Është regjistruar më tej vonesa të konsiderueshme zhvillimore (rrokullisje, ulur, zvarritje, ecje) dhe më pas prindërit shpesh kërkojnë ndihmë mjekësore. Ndërsa fëmija rritet, gjendja përkeqësohet duke përfshirë aftësinë e kufizuar intelektuale, mungesën ose të folurit e dobët, autizmin, probleme me gjumin, ngrënien, gëlltitjen, nuk ndjejnë dhimbje, gjë që është një problem serioz, mos djersitja e cila mund të cojë deri në mbinxehje e trupit dhe në 40% shfaqet epilepsia e cila mund të jetë e lehtë dhe shumë më e rëndë. Dallohen tiparet e fytyrës të shoqëruara me sindromën: kokë e zgjatur, veshë të mëdhenj, vetulla të shkrira, sytë të vendosur thellë, qerpikët e gjatë, qepallat e fryrë dhe të rënë, pjesa e mesme e rrafshuar e fytyrës, faqet e plota , ura e gjerë e hundës. Thonjtë e pazhvilluar me duar relativisht të gjata janë të mundshme. Rreth 40% e pacientëve me FDA kanë anomali të veshkave: sëmundja e veshkave policistike, veshka jofunksionale e pazhvilluar dhe displazike, hidronefrozë dhe refluks vezikouretrale, prandaj rekomandohet monitorimi i rregullt i ekos. Problemet gastrointestinale ndodhin në një përqindje të caktuar të FDA pacientët përfshijnë refluksin gastroezofageal (35%) dhe të vjellat me ndërprerje (25%), mëlçisë yndyrore, kapsllëk, diarre. Në këto kushte, theks i veçantë i kushtohet rrezikut nga dehidrimi. 15% kanë cista arahnoidale të cilat nëse rriten mund të rrisin presionin intrakranial të manifestuar me nervozizëm, konvulsione me të qara, dhimbje koke, të vjella dhe kriza. Kërkohen ekzaminime të mëtejshme me MRI, KTM.
Limfedema dhe celuliti (inflamacion i yndyrës nënlëkurore) mund të zhvillohen në adoleshencë ose në rininë e hershme. Problemet neuropsikiatrike përfshijnë: çrregullimin bipolar, ankth, depresion, katatoninë, psikozën, humbjen e përkohshme të zakoneve, regresionin afatgjatë dhe më së shpeshti këto probleme shfaqen në rininë e hershme.
Mjekimi:
Trajtimi i kësaj sëmundje gjenetike është simptomatik dhe zakonisht mbulon disa specialitete dhe varet nga simptomat që trajtohen, dhe përfshin: pediatër, neurologë, nefrologë, gastroenterohepatologë, imunologë, ortopedë, edukatorë specialë, logopedë, fiziatër. Problemet e zemrës nuk janë raportuar, por nëse ka nevoja përfshin një kardiolog. Ndonjëherë nevojitet kirurgji. Terapia standarde e barnave përfshin: antikonvulsantët dhe benzodiazepinat, terapi antipsikotike dhe elektrokonvulsive, alfa-agonistë dhe stimulues, melatonin, lëngje, barna antiemetike.
