Sëmundja Hirayama/Morbus Hirayama
ICD G 12.8
Prevalenca: e panjohur

Sëmundja e njohur në literaturën mjekësore si amiotrofia monomelike është një entitet i rrallë neurologjik që u përshkrua për herë të parë nga neurologu japonez Keizo Hirayama në vitin 1959. Amiotrofia monomelike është një ç’rregullim i rrallë beninj i neuronit të poshtëm motorik. Kjo sëmundje e rrallë ka një fillim tinëzar dhe karakterizohet nga dobësia asimetrike dhe atrofia e muskujve të gjymtyrëve të sipërme. Ky ent ka mbizotërim mashkullor, shfaqet gjatë adoleshencës, në një moshë mesatare 15 deri në 25 vjeç, por nga kjo gjendje nuk përjashtohen edhe femrat. Prevalenca më e lartë vërehet në popullatën aziatike, me përfaqësimin më të lartë në Japoni, Kinë, Tajvan, Malajzi, Indi, Sri Lanka, por disa raste janë raportuar edhe nga Evropa dhe Amerika e Veriut.

Sëmundja Hirayama është një amiotrofi e rrallë, progresive e ngadaltë, kryesisht me amiotrofi të njëanshme të të miturve që prek muskujt e inervuar nga qelizat nervore të C7, C8 dhe T1. Kjo gjendje shfaqet si rezultat i ngushtimit të të ashtuquajturës “qeskë” durale në pjesën cervikale të shtyllës kurrizore, e cila çon në ndryshime kronike ishemike në brirët e përparmë të palcës kurrizore, ku janë të vendosura qelizat nervore për kontrollin e muskujve të krahëve. Pavarësisht se shfaqet në mënyrë sporadike, në literaturë përshkruhen edhe forma familjare, qoftë si transmetim autosomal-recesiv apo dominant. Etiologjia dhe patogjeneza e plotë e sëmundjes ende nuk dihen plotësisht. Edhe pse kjo sëmundje përgjithësisht konsiderohet të jetë jo progresive dhe vetëkufizuese, ajo shkakton paaftësi të konsiderueshme tek individët e prekur.

Shenjat dhe simptomat:
Manifestimi klinik paraqitet me atrofi muskulore dhe dobësi të parakrahëve dhe duarve, kryesisht në njërën, por ndonjëherë në të dy gjymtyrët e sipërme, por pa ndonjë shqetësim shqisor të së njëjtës.Pacientët zakonisht ankohen për një rënie progresive të aftësive funksionale, zakonisht në njërën dorë (i njëanshëm) që është për shkak të forcës së zvogëluar dhe shkathtësisë së dëmtuar. Kufizime të tilla i shqetësojnë ata në kryerjen e aktiviteteve të përditshme që kërkojnë funksione të shkëlqyera motorike si të ngrënit, të shkruarit, të veshurit, etj. Pacientët me këtë sëmundje raportojnë gjithashtu vështirësi në temperatura të ulëta të ftohta që përkeqësojnë simptomat e tyre. Tek pacientët, të ashtuquajturat “Pareza e ftohtë”. Gjegjësisht, këta pacientë nuk raportojnë dhimbje, por raportojnë lodhje të shtuar, ngërçe të muskujve, duar të ftohta, dridhje të parregullta dhe fascikulacione kontraktuese. Progresi është i ngadalshëm, zakonisht në një periudhë 3-9 vjeçare, e ndjekur nga ndërprerja dhe stabilizimi i simptomave. Herë pas here mund të destabilizohet dhe të vazhdojë të përparojë pas moshës 40 vjeçare. Në raste të rralla mund të përparojë në gjymtyrën e kundërt.

Diagnoza:
Diagnoza vendoset në bazë të një ekzaminimi të detajuar klinik dhe analizës së simptomave, MRI të trurit, elektromiografisë së muskujve, studimeve të përçueshmërisë nervore. Bëhen analiza rutinë të gjakut dhe nga analizat e tjera të gjakut ku vërehet një rritje e IgE në serum, por rëndësia klinike e këtij konstatimi nuk është afirmative.

Mjekimi:
Në këtë sëmundje ekzistojnë opsione trajtimi konservativ dhe kirurgjik.Trajtimi konservativ përfshin qasje terapeutike të lehta dhe joinvazive si mbajtja e të ashtuquajturës jakë cervikale, e cila përfaqëson linjën e parë të trajtimit. Rekomandohet në fazat e hershme të sëmundjes sepse zvogëlon përkuljen e qafës. Përkulja e zvogëluar e qafës ndalon ngjeshjen e mëtejshme të palcës kurrizore në zonën e qafës. Rekomandohet që jaka e qafës të mbahet diku për 3-4 vjet. Gjatë fizioterapisë, si pjesë e trajtimit konzervativ, kryhen ushtrime për forcimin e muskujve të krahut të prekur, si dhe stërvitje për koordinimin e duarve, ndërhyrja kirurgjikale rezervohet për rastet e rënda të sëmundjes Hirayama, ndërsa ashpërsia konfirmohet me MRI, ku ka një dëmtim serioz të palcës kurrizore. Një ndërhyrje e zakonshme kirurgjikale është duraplastika me tenda, e cila është vërtetuar se ka një shkallë të lartë suksesi dhe një rezultat të mirë.

Prognoza:
Edhe pse rrjedha natyrale e sëmundjes është vetëkufizuese në terma afatgjatë, dobësia mund të përparojë nga 1 muaj në 5 vjet. Prognoza e sëmundjes mendohet të jetë më e mirë se ç’rregullimet e tjera të neuroneve motorike, me mbijetesë më të gjatë dhe më pak vdekshmëri. Është e rëndësishme të theksohet se si pjesë e trajtimit konzervativ, fillimi në kohë i përdorimit të jakës së qafës tregon efektivitet në pothuajse 58% të rasteve. Sigurisht, duhet theksuar se simptomat e mbetura mund të zgjasin për dekada. Është vlerësuar se afërsisht 70% e rasteve do të kenë një paaftësi të lehtë. Ndërhyrja e hershme është treguar se kufizon përparimin e sëmundjes dhe minimizon paaftësinë.