Ретката генетска болест фабри за првпат е дијагностицирана во земјава, а за првпат е започнат и третман со ензимска заместителна терапија согласно протоколите на Европската агенција за лекови (ЕМА) и Американската администрација за храна и лекови (ФДА), рекоа денес на прес-конференција директорот на Клиниката за нефрологија Никола Ѓорѓиевски, директорот на Фондот за здравствено осигурување (ФЗО) – Сашо Клековски, претседателот на Комисијата за ретки болести при Министерството за здравство Злате Стојаноски и нефрологот и советник за здравство на премиерот, Игор Николов.

Со оваа болест, детектирани се вкупно седум пациенти во државава, припадници на едно семејство. Со терапија, опфатени се двајца пациенти на возраст од 45 и 46 години. Со оваа терапија, пациентите нормално се вклучуваат во сите социјални, економски активности на општеството и придонесуваат за квалитетно општество.

Ѓорѓиевски кажа дека станува збор за ретко генетско наследно х врзано заболување, се манифестира како нарушување врз метаболизмот на мастите, инциденцата во светот се проценува на 1:40.000-170.000. За првпат, болеста била опишана во 1898 година.

„Станува збор за генетска мутација. Отсуството на ензим доведува до натрупување на мастите и предизвикување на инфламаторни процеси во сите ткива и органи. Затоа болеста на фабри се дефинира како мултисистемско заболување и започнува од најраната возраст и трае во текот на целиот живот. Подеднакво ги афектира и мажите и жените, но, поради присуство на еден х хромозом кај машката популација, болеста има потешка клиничка слика кај машките лица“, додаде директорот на Клиниката за нефрологија.

Меѓу карактеристичните симптоми за болеста се нарушена функција на бубрезите со потреба од хемодијализа, нарушена срцева функција – појава на аритмии, инфаркт, и мозочни удари порано до 15 години во споредба со нормална популација, хронична жаречка болка на екстремитетите – безболни црвени папули на кожата, намалено или отсутно потење, абдоминални болки типични во детската возраст – гадење, повраќање, дијареја, -интолернација на топло и ладно типично за детска возраст, пореметување на слух.

„Целта на ЕЗТ терапијата е да се спречат понатамошните инфламаторни процеси во сите ткива и органи, а со тоа да се намали морталитетот и морбидитетот. Доколку пациентите не ја примаат соодветна терапија, животниот век се скратува за 10 до 15 години од просекот. Што се однесува до третманот на нашите пациенти, истиот се спроведува согласно дефинираните протоколи преку инфузионо аплицирање на ЕЗТ терапија, рече Ѓорѓиевски.

Тој посочи дека времето на дијагностицирање е вистинска „одисеја“ и обично поминува од седум до 13 години, до поставување на точната дијагноза.

„Терапијата се прима преку инфузија, според сите протоколи, се прима двапати во месецот, односно пациентите доаѓаат на две недели, на 14 дена, остануваат неколку часа во болница бидејќи потребно е терапијата да биде примена во болница. По примањето терапија, пациентите си заминуваат дома“, одговори директорот на новинарско прашање.

Ѓорѓиевски се заблагодари до колегите од Софија за нивната поддршка и едукација во процесот на дијагностицирање и спроведување на третманот кај оваа група пациенти.

За споредба со околните земји, болеста на фабри била дијагностицирана и било започнато со третман во Бугарија, Србија, Грција, Хрватска, Словенија. Додека, сѐ уште немало дијагностицирани пациенти во Косово, Албанија, Босна и Херцеговина.

„Во регионот нема дијагностицирано пациент во Косово, во Албанија и во Босна и Херцеговина, иако колегите се обидуваат, тестираат. Во останатите земји има регистрирано пациенти, исто така примаат соодветна терапија. Во Бугарија има 26 пациенти, во Хрватска – дваесетина, Словенија е една од водечките држави со најголем број дијагностицирани и третирани пациенти. Според нивниот регистар, во моментот има 50 пациенти кои се дијагностицирани, а 26 пациенти примаат терапија“, одговори тој на новинарско прашање.