Tyrosinemia trashëguese
МКБ E70.2
Hereditary Thyrosinemia

Tyrosinemia trashëguese Tipi 1 është një çrregullim gjenetik i rrallë ku foshnjat nuk kanë
aftësinë të degradojnë tirozinë aminoacide. Si rezultat i kësaj mangësie, substancat toksike
deponohen në gjakë, ndërtohen në rrjedhën e gjakut dhe mund të shkaktojnë dështim të
mëlçisë, mosfunksionim të veshkave dhe probleme neurologjike. Ekzistojnë dy forma të
ndryshme të sëmundjes – akute dhe kronike. Forma akute është më e zakonshme.
Sa shpesh ndodh Tyrozinemia Tipi 1?
Në botë nga tirozinemisë trashëgimore tip 1, janë të prekur 1 në 100,000 fëmijë. Rreziku i
lindjes së një fëmije me sëmundje, ose trashëgimi i të dy gjeneve me defekt nga prindërit,
është 25%. Kjo është një sëmundje autosomale recesive
Simptomat
Fëmijët me Tyrozinemia Tipi 1 tregojnë simptoma të tilla si pamundësia për të fituar peshë,
diarre, të vjella, mëlçi të zmadhuar, akumulim të lëngjeve në zgavrën peritoneale, dështim
të veshkave, zbutje të kockave dhe tumore të mëlçisë.
Forma akute zakonisht ndodh në muajt e parë të jetës. Fëmija ka peshë të ulët, ethe, diarre,
gjakë në feces dhe të vjella. Mëlçia është zmadhuar dhe lëkura si dhe të bardhët e syve janë
në ngjyrë të verdhë. Gjithashtu paraqitet gjakderdhja e hundës shpesh, si dhe shpretka
mund të zmadhohet dhe këmbët të fryhen. Pa trajtim, shumë probleme vazhdojnë të
shfaqen që e vështirësojnë jetën e pacientit.
Tek fëmijët me tirozinemi kronike të tipit 1, simptomat zhvillohen gradualisht. Fëmija mund
të ketë mëlçi dhe bark të zmadhuar, ndryshime skeletore, dështim të mëlçisë dhe veshkave.
Simptoma të tilla si dhimbja e barkut, dëmtimi i nervit periferik dhe presioni i lartë i gjakut
gjithashtu mund të ndodhin. Nëse lihet pa trajtuar, fëmija do të zhvillojë një formë më të
rëndë të dështimit të mëlçisë dhe do të zhvillojë tumore të mëlçisë.

Diagnoza
Gjatë dyshimit për paraqitje të kësaj sëmundje realizohen testime dhe analizat e
aminoacideve, sukinilaceton dhe alfa-fetoproteina. Studimet tipike biokimike tregojnë
përqendrime të ngritura të sukinilacetonit në gjak dhe urinë; rritje të niveleve plazmatike të
tirozinës; metioninë dhe fenilalanina; rritje të përqendrimeve urinare të metabolitëve të
tirozinës dhe përbërësit beta-ALA.

Trajtimi

Sot kjo sëmundje trajtohet me dietë, ilaçe dhe transplantim të mëlçisë. Para vitit 1991, kur u
zhvillua ilaçi i parë, kjo sëmundje trajtohej vetëm me një transplant të mëlçisë. Dieta dhe
terapia e veçantë për zëvendësimin e proteinave janë një pjesë e rëndësishme e trajtimit
gjatë gjithë jetës. Shpesh përdoret një trajtim i kombinuar me nitisinin dhe një dietë me
tirozinë të ulët, pasi kjo lejon rritjen normale, funksionimin e përmirësuar të mëlçisë,
parandalimin e cirrozës dhe përmirësimin e skeletit.

Këshilla për menaxhimin më të lehtë të Tirosinemisë Lloji 1
Gjëja e parë që duhet të bëni është, natyrisht, të edukoni veten sa më shumë që të jetë e
mundur të njihni të gjitha simptomat dhe komplikimet që mund të ndodhin dhe të dini se si
t’i reagoni me qëllim që të ndihmoni.
Gjithashtu mbani një dietë të ulët në fenilalaninë dhe tirozinë, ndërsa vitamina D si një
shtesë dietike mund të ndihmojë në përmirësimin e gjendjes.
Testimi i rregullt i gjakut dhe urinës janë të nevojshme për të mbajtur nën kontroll nivelin e
aminoacideve, sukinilacetonit dhe alfa-fetoproteinës. Funksioni i mëlçisë dhe veshkave
gjithashtu duhet të kontrollohet.
Jini të vetëdijshëm për faktin se një transplant i mëlçisë mund të jetë i nevojshëm për të
parandaluar shfaqjen e tumoreve të mëlçisë. Kjo është arsyeja pse skanimet e mëlçisë
kryhen dhe atë për të zbuluar tumoret e hershme dhe për t’i hequr ato. Konsultohuni me
mjekët e gastroenterologjisë dhe nefrologjisë për terapi sa më të saktë.
Parandalimi i simptomave dhe komplikimeve
Trajtimi me niticinon duhet të fillohet menjëherë pasi pacienti është diagnostikuar për të
parandaluar shfaqjet parësore të sëmundjes.
Për të parandaluar komplikimet dytësore, të tilla si mungesa e carnitine, osteoporoza dhe
rahitis, trajtimi duhet të fillohet për të ndihmuar në zbutjen e një gjendje të tillë si një shtesë
e vitaminës D gjatë ushqimit.
Vizitat te mjeku dhe kontrolle të rregullta janë shumë të rëndësishme për kontrollin e
sëmundjes dhe pasojat që mund të ndodhin.
Në mënyrë që të fillojë trajtimin sa më shpejt që është e mundur, është e rëndësishme që
fëmijët e prindërve që kanë tirozinemi të testohen menjëherë pas lindjes për diagnozë dhe
trajtim të hershëm.
Shtatzënia dhe tirozinemia
Nuk ka të dhëna që do të tregojnë probleme gjatë shtatzënisë me përdorimin e trajtimit me
nitissinone. Por fetusi në zhvillim rrezikohet nga ndryshimet e tirozinës.

Parashikim

Me trajtimin, 90% e pacientëve kanë një jetë normale me rritje normale, stabilizimin e
funksionit të mëlçisë, parandalimin e cirrozës, korrigjimin e dëmtimeve skeletore dhe
rahitis. Trajtimi i hershëm gjithashtu zvogëlon incidencën e kancerit të mëlçisë.