Distrofia muskulare facioskapulohumerale

ICD 10: G71.02

Prevalencë: 4/100.000

Distrofia muskulare facioskapulohumerale është një çrregullim i rrallë, gjenetik, progresiv i muskujve, në të cilin muskujt e fytyrës, tehut e shpatullave dhe krahëve janë më të prekur. Emri i kësaj sëmundjeje vjen nga fjala facies (fjalë latine dhe term mjekësor për fytyrën); scapula (fjalë latine dhe term anatomik për tehun e shpatullës) dhe humerus (fjalë latine për pjesën e sipërme të krahut dhe term anatomik për kockën e vendosur midis shpatullës dhe bërrylit). Termi distrofi muskulare nënkupton degjenerimin (humbjen) progresive të muskujve të ndjekur nga dobësia dhe atrofia e muskujve. Dobësia e parë dhe më e rëndë prek fytyrën, shpatullat dhe krahët e sipërm, por sëmundja zakonisht shkakton dobësi edhe në muskujt e tjerë. Kjo distrofi është lloji i tretë më i zakonshëm i distrofisë muskulare, pas distrofive muskulare Duchenne dhe Becker dhe distrofisë miotonike.

Shkaqet:

Kjo sëmundje mund të trashëgohet në mënyrë autosomale-dominuese, nëpërmjet babait ose nënës, ose mund të shfaqet pa histori familjare në rreth 30% të njerëzve. Shkaku më i mundshëm është një gabim gjenetik (mutacion) që çon në shprehje të papërshtatshme të gjenit të dyfishtë të proteinës homeobox 4 (DUX4) në kromozomin 4, në rajonin D4Z4. Segmenti nuk është pjesë e ndonjë gjeni të veçantë, por duket se ndërhyn në përpunimin e materialit gjenetik.Shkencëtarët deri tani kanë përshkruar dy lloje të FSHD: Tipi 1 dhe 2. Dy llojet zakonisht kanë të njëjtat shenja dhe simptoma dhe ndryshojnë në shkakun e tyre gjenetik. FSHD1 shkaktohet nga ndryshimet në një rajon të kromozomit 4 të quajtur D4Z4 që rezulton në aktivizim jonormal të gjenit DUX4. Mutacionet në një gjen të quajtur SMCHD1 janë shkaku themelor i FSHD2.

Simptomat:

Në rreth 90% të pacientëve, simptomat zakonisht fillojnë para moshës 20 vjeç, me dobësi dhe atrofi të muskujve rreth syve dhe gojës, shpatullave, muskujve të barkut, krahëve dhe pjesëve së poshtme të këmbëve, zakonisht me përfshirje asimetrike. Shumica e njerëzve vërejnë disa probleme në të 20-at e tyre, megjithëse disa dobësi të muskujve mund të fillojnë që në fëmijëri dhe deri në të 50-at e tyre. Në disa njerëz, sëmundja mund të jetë aq e lehtë sa nuk vërehen simptoma. Në këto raste, sëmundja mund të diagnostikohet vetëm pasi një anëtar tjetër më i prekur i familjes kërkon ndihmë mjekësore.Disa ekspertë e ndajnë këtë distrofi në dy forma: me fillimin tek të rriturit dhe në formën infantile – me fillimin tek foshnjat. Fillimi i të rriturve zakonisht fillon në adoleshencë dhe kjo formë është shumë më e zakonshme. Në çdo formë të FSHD, dobësia e muskujve të fytyrës mund të fillojë në fëmijëri. Individët e prekur shpesh nuk shkojnë te mjeku derisa të preken muskujt e shpatullave ose të këmbëve dhe përjetojnë vështirësi për të arritur kokën me duar ose për të ngjitur e zbritur shkallët. Kur merren në pyetje me kujdes, individët mund të kujtojnë se kanë pasur simptoma qysh në fëmijëri, të tilla si tehët e “mbërthyer” të shpatullave ose probleme me hedhjen e topit. Shumë shpesh, njerëzit thonë se nuk kanë mundur kurrë të fishkëllejnë apo të fryejnë një tullumbace apo se kanë pasur probleme me pirjen përmes një kashte, por mund të mos i kenë lidhur këto probleme me distrofinë muskulare. FSHD me fillimin infantil në përgjithësi ka një ecuri më të theksuar për sa i përket dobësimit të muskujve dhe ndonjëherë ndikon në dëgjimin dhe shikimin. Provat paraprake sugjerojnë se forma e fillimit infantil shoqërohet me një defekt më të madh në ADN.

Pasojat:

Sëmundja zakonisht përparon shumë ngadalë dhe rrallë prek sistemin kardiovaskular ose të frymëmarrjes. Shumica e individëve të prekur kanë një jetëgjatësi normale. Megjithatë, ashpërsia e sëmundjes është shumë e ndryshueshme. Në shumicën e njerëzve me FSHD, sëmundja përparon shumë ngadalë. Mund të duhen deri në 30 vjet që sëmundja të bëhet seriozisht invaliduese dhe kjo nuk i ndodh çdo personi. Është vlerësuar se rreth 20% e studentëve do të kenë nevojë përfundimisht për një karroce me rrota.

Muskujt që rrethojnë sytë dhe gojën janë më të prekur. Dobësia e syve është shpesh shenja e parë e FSHD.Prandaj, personat me FSHD e kanë të vështirë të buzëqeshin, buzët e tyre gërvishten, kështu që ata kanë probleme me fryrjen e balonave, pirjen nga kashta dhe fishkëllimën. Për shkak të dobësisë së syve, sytë mund të mbeten pjesërisht të hapur gjatë gjumit, gjë që mund të shkaktojë inflamacion të kornesë. Për shkak të dobësisë së shpatullave, në FSHD vërehen muskuj që zakonisht janë të padukshëm nga përpara.Shumica e njerëzve kanë dobësi në zonën e tehut të shpatullave, që shpesh është shenjë se diçka nuk shkon. Dobësia e muskujve në ije dhe legen mund ta bëjë të vështirë ngjitjen e shkallëve ose ecjen në distanca të gjata.

Muskujt e përdorur për frymëmarrje janë kryesisht të paprekur, si në format e tjera të distrofisë muskulare.Disfagia (vështirësi në gëlltitje) është një dukuri e rrallë në pacientët me FSHD, por mund të zhvillohet për shkak të dobësisë së muskujve të nofullës dhe gjuhës. Në shumicën e njerëzve, dobësia është simetrike, ajo ndryshon të paktën pak midis anës së majtë dhe të djathtë të trupit. Në disa raste, ky ndryshim mund të jetë mjaft i habitshëm. Ata kanë josimetri tipike me skoliozë të lehtë, lordozë. Sëmundja nuk ndikon ne senzitivitetin e as ne aftësinë për të komanduar sistemin urinat, zorrët e as ne fuksionimin seksual.

Diagnoza:

Për të arritur diagnozën, me rëndësi janë simptomat edhe rezultatet nga këto analiza: Kreatininkinaza në serum, elektromiogrami, por testimi gjenetik është ai që e vërteton diagnozën.

Trajtimi:

Deri tani, nuk ka mjekim për këtë sëmundje, por përdoren medikamente dhe trajtime me qëllim që të menaxhohen disa simptoma dhe të ngadalsohet progresioni I sëmundjes. Terapia fizikale mundet të ndihmojë në funksionin e fuqisë muskulare dhe përmirësimin e mobilitetit. Medikamentet josteroide antiinflamatore gjithashtu përshkruhen për përmirësimin e mobilitetit. Lubriknatet perdoren për ta parandaluar tharjen e syve tek personat që kanë sy pjesërisht të hapur gjatë gjumit dhe masazhe. Ortozat për nyjet përmirsojnë lëvizjen dhe e ndalojnë rënien. Mbajtëset e shpinës, dhe korsetat mundësojnë stabilizim të muskujve në pjesën e lartme edhe të poshtme të kurrizit. Fiksimi kirurgjik i skapulës në murin e kraharorit mund të përmirësojë gamën e lëvizjes në krahë. Në vitin 2014, u arrit një konsensus mbi patofiziologjinë e FSHD në të cilin studiuesit propozuan 4 qasje të mundshme për trajtimin e sëmundjes: përmirësimin e shtypjes epigjenetike të D4Z4; duke synuar mRNA DUX4, duke përfshirë bashkimin ose poliadenilimin; bllokimi i aktivitetit të proteinës DUX4; dhe frenimi i procesit ose proceseve të induktuara nga DUX4 që çojnë në përparimin e sëmundjes.