Distrofia muskulare miotonike e tipit I dhe II/Myotonic dystrophy type I and type II

ICD: G 71.1

Prevalenca: 10/100.000

Distrofia muskulare miotonike (DM) është një sëmundje e trashëguar që prek muskujt e trupit dhe i përket një grupi çrregullimesh gjenetike të quajtura distrofi muskulare që shkaktojnë dëmtime dhe dobësi progresive të muskujve. Një fenomen karakteristik i distrofisë miotonike është miotonia dhe është një tipar tipik i muskujve të sëmurë që nuk mund të relaksohen pas tkurrjes.

Shkaqet e sëmundjes:

Distrofia miotonike (DM) është një sëmundje e trashëguar që është rezultat i një mutacioni gjenetik autosomal dominant dhe trashëgohet sipas të njëjtit model, që do të thotë se çdo fëmijë i individit të prekur ka një shans 50% për të trashëguar sëmundjen. Të dy tipet shkaktohen nga një mutacion i ndryshëm gjenetik dhe rezulton në funksion të dëmtuar të muskujve. DM tip 1 shkaktohet nga një defekt i proteinës e cila ndihmon muskujt e skeletit dhe të zemrës të funksionojnë në mënyrë efikase. Gjeni i prekur quhet miotonin protein kinaza dhe ndodhet në kromozomin 19. DM tip 2 shkaktohet nga defekti në një proteinë muskulore të quajtur proteina lidhëse e acidit nukleik, e cila ndodhet në kromozomin e tretë. Kjo proteinë është e pranishme në të gjithë trupin por më e zakonshme është në muskujt skeletorë dhe të zemrës. Ashtu si DM tip 1 edhe DM tip 2 gjithashtu është një sëmundje autosomale dominante. Defekti gjenetik i DM 1 shoqërohet me një fenomen të quajtur anticipim, që nënkupton fillimin më të hershëm të simptomave në çdo brez pasues në familje.

Simptomat:

Simptomat e distrofisë miotonike ndryshojnë shumë nga pacienti në pacient. Në formën më të rëndë, foshnjat me DM mund të kenë dobësi të theksuar të muskujve të gjymtyrëve, si dhe dobësi të muskujve të frymëmarrjes e ndjekur me gulçim menjëherë pas lindjes.

Distrofia miotonike tip 1:

DM tip 1 zakonisht fillon gjatë fëmijërisë, por mund të fillojë në çdo moment në jetën e një personi. Përshkruhen forma kongjenitale, forma juvnile, forma adulte, në varësi të moshës në të cilën fillojnë simptomat. Në DM, disa muskuj janë më të prekur se të tjerët. Por miotonia dhe dobësia e muskujve kanë prirje të përkeqësohen me kalimin e viteve. Muskujt e fytyrës janë shpesh ndër të parët që preken dhe tek ata shfaqet dobësi, duke rezultuar në mungesë të shprehjes së fytyrës apo pamjes së fytyrës.

Personat me DM mund të kenë të folur të paqartë (dizartri) dhe qepallë të rëna për shkak të muskujve të dobët të fytyrës. Kjo pamje karakteristike shpeshherë shoqërohet me një fytyrë të ngushtë, një nofull e shtrembër, një gojë trekëndore dhe një tullaci e theksuar ballore. Muskujt e pjesëve të poshtme të këmbëve, si dhe parakrahët, janë zakonisht grupi i ardhshëm i muskujve që tregojnë dobësi. Kjo çon në vështirësi në ecje dhe lëvizje të gishtave dhe duarve. Muskujt e përfshirë në frymëmarrje dhe gëlltitje mund të dobësohen.

Мegjithatë, shkalla në të cilën dobësia dhe miotonia ndikojnë në aftësinë e një personi për të funksionuar është e ndryshueshme dhe e paparashikueshme.

Distrofia kongjenitale miotonike:

Forma kongjenitale është forma më e rëndë e distrofisë miotonike. Simptomat në fakt mund të zbulohen para lindjes me anë të ultrazërit. Pas lindjes, foshnjat me DM kongjenitale shpesh kanë dobësi të shprehur të muskujve, hipotoni dhe vështirësi në frymëmarrje dhe mund të mos e mbijetojnë fëmijërinë. Rreth gjysma e të gjithë fëmijëve me formën kongjenitale kanë një shkallë të caktuar të ngecjes mendore.

Distrofia miotonike tip 2:

DM tip 2 fillon në moshën madhore, zakonisht midis moshës 20 dhe 40 vjeç. DM tip 2 quhet edhe miopati miotonike proksimale sepse prek kryesisht muskujt e qafës, shpatullave dhe ijeve, pra ata muskuj që janë më afër bustit.

Pasojat nga sëmundja:

Dobësia e muskujve mund të përparojë deri në pikën e paaftësisë për të lëvizur në mënyrë të pavarur, kështu që pacientëve mund t’ju duhet të përdorin një karrocë invalidi. Sëmundja rezulton gjithashtu me vështirësi në gëlltitje, frymëmarrje, infeksione të shpeshta të frymëmarrjes dhe komplikime të tjera që ndikojnë negativisht në jetëgjatësinë. Shumica e njerëzve me distrofi miotonike zhvillojnë katarakte. Anomalitë e ritmit të zemrës, të quajtura aritmi, janë të shpeshta tek njerëzit me DM. Në disa raste, aritmia mund të jetë kërcënuese për jetën dhe të shkaktojë vdekje të hershme. Simptoma të tjera që shihen tek disa, por jo të gjithë njerëzit me DM përfshijnë diabetin, dëmtimin e mëlçisë, gurët në tëmth, çrregullimet e tretjes, uljen e fertilitetit, etj.

Trajtimi i sëmundjes:

Aktualisht nuk ka trajtime të disponueshme që ndryshojnë rrënjësisht rrjedhën e distrofisë miotonike. Menaxhimi i DM bazohet në këshillimin gjenetik, ruajtjen e funksionit të pavarur motorik, parandalimin e komplikimeve kardiopulmonare dhe ofrimin e trajtimit simptomatik të miotonisë, hipersomnisë, dhimbjes dhe komplikimeve të tjera multiorganike. Trajtimi dhe kujdesi janë të individualizuara dhe të fokusuara në lehtësimin e simptomave dhe parandalimin e komplikimeve. Kujdesi për anestezinë është një nga aspektet më të rëndësishme të trajtimit të distrofisë muskulare miotonike. Anestezia e përgjithshme rutinore mund të jetë veçanërisht e rrezikshme sepse muskujt mund të relaksohen më shumë ose më gjatë se zakonisht si përgjigje ndaj medikamenteve që përdoren për anestezi.