Epidermoliza buloze/Epidermolysis bullosa

ICD: Q 81.0 Q 81.1 Q 81.2 Q 81.8 Q 81.9

Prevalenca: 1-9/1.000.000

Epidermoliza buloze është një sëmundje e rrallë gjenetike e lëkurës dhe mukozave, dhe manifestohet me formimin e fshikëzave dhe plagëve të hapura. Lëkura është shumë e ndjeshme dhe me prekjen ose presionin më të vogël, shfaqen plagë si djegie. Haset te 2 deri në 4 persona në 100.000 banorë. Fëmijët që vuajnë nga kjo sëmundje njihen edhe si “fëmijë flutura”.

Shkaku i shfaqjes:

Lëkura përbëhet nga tre shtresa kryesore: epidermë, dermis dhe hipodermë. Tek njerëzit e shëndetshëm, proteinat lidhëse, keratina dhe kolagjeni, janë përgjegjëse për lidhjen e të gjitha qelizave dhe shtresave në lëkurë. Këto proteina janë të organizuara në rrjete që ofrojnë forcë, elasticitet dhe mbështetje për epidermën. Një mutacion në gjenin që kodifikon keratinën ose kolagjenin çon në formimin e proteinave që nuk mund të grupohen në rrjete, duke i bërë qelizat e lëkurës të ndjeshme dhe lehtë të ndashme. Njerëzit e lindur me epidermolizë buloze nuk kanë proteina funksionale lidhëse, kështu që shtresat e tyre të lëkurës ndahen lehtë, duke shkaktuar një sërë dëmtimesh.

Trashëgimia gjenetike:

Sëmundja mund të trashëgohet në formë autosomale dominuese ose recesive. Trashëgimia autosomale dominuese do të thotë që njëri prind të ketë të njëjtën sëmundje, dhe probabiliteti që fëmija të trashëgojë sëmundjen është 50% në secilën shtatzëni.

Nëse prindërit nuk tregojnë simptoma të sëmundjes, kjo nuk do të thotë se ata nuk bartin gjenin për të. Në këtë rast, trashëgimia është autosomale recesive dhe mundësia e trashëgimisë është 25% në secilën shtatzëni. Sëmundja gjithashtu mund të shkaktohet nga një mutacion gjenesh gjatë formimit të gameteve mashkullore dhe femërore. Kjo mënyrë e shfaqjes së sëmundjes nuk mund të parashikohet.

Sëmundja shfaqet te të gjitha racat, dhe prek burrat dhe gratë njësoj. Sot ka ekzaminime prenatale që përcaktojnë mundësinë e trashëgimisë së epidermolizës buloze e cila nuk është sëmundje ngjitëse.

Simptomat:

Simptomat e formave të rënda të sëmundjes janë të dukshme që në lindje, kurse në raste të tjera shfaqen kur fëmija fillon të zvarritet, të ecë ose të luajë sporte në pubertet. Simptomat e kësaj sëmundjeje janë komplekse dhe specifike në varësi të llojit të sëmundjes dhe stilit të jetesës.

Simptomat përfshijnë: ndjeshmëri të lëkurës ndaj çdo prekjeje, veçanërisht në duar dhe këmbë; dhimbje në prekje; thonjë të fortë që nuk formohen siç duhet flluska në sipërfaqen e lëkurës dhe mukozave; humbja e flokëve dhe dëmtimi i skalpit; paraqitja e gungave të bardha në lëkurë (milia); vështirësi në gëlltitje dhe të folur; lëkurë të fortë në shputa dhe pëllëmbë; karies dhe humbje të dhëmbëve.

Ndërlikimet:

Për shkak të mungesës së informacionit, hulumtimeve dhe shërimit për këtë sëmundje, ndërlikimet për fat të keq janë të pashmangshme. Kjo perfshin: shfaqja e infeksioneve fungale dhe bakteriale; ngjitja e gishtave dhe lëvizshmëri e kufizuar në nyje; vështirësi në ecje; ngushtim i qepallave dhe humbje e shikimit; ushqyerje e vështirë dhe humbje oreksi; kapsllëk; tumore malinje të lëkurës që përhapen me shpejtësi; sepsë; vdekje.

Diagnoza:

Diagnoza konsiston në marrjen e një historie të plotë duke përfshirë moshën në të cilën u shfaqën flluskat dhe plagët e para. Më pas kryhet një ekzaminim i hollësishëm klinik për të kërkuar simptoma karakteristike për disa nga nëntipet e sëmundjes. Vlerësimi laboratorik përfshin marrjen e një pjese të lëkurës për një ekzaminim të hollësishëm. Përveç ekzaminimit histologjik klasik, një ekzaminim me mikroskopi elektronike i lëkurës përdoret për të treguar disa ndryshime ose defekte në lëkurë. Teknikat më të fundit përfshijnë antitrupa ndaj proteinave të caktuara në lëkurë. Sot ekziston mundësia te familjet që tashmë kanë një fëmijë me këtë sëmundje, ta vërtetojnë ose përjashtojnë këtë diagnozë të fëmija i palindur. Diagnoza mund të bëhet duke marrë një pjesë të placentës (biopsi e vileve korionike) përmes barkut të nënës në një fazë të hershme të shtatzënisë.

Trajtimi dhe shërimi:

Kura për këtë sëmundje gjenetike ende nuk dihet, por ka disa mënyra për të lehtësuar dëmtimin e lëkurës. Ekzistojnë gjithashtu procedura kirurgjikale dhe parandaluese që parandalojnë ngjitjen e gishtërinjve të gjymtyrëve.

Me kujdesin e duhur mund të parandalohen dëmtime serioze të lëkurës, të tilla si: veshja e rrobave të pambukut; mirëmbajtja e lëkurës me përdorimin e lubrifikantëve të përshtatshëm; fashimi i plagëve të hapura me fasha speciale të silikonit; ruajtja e temperaturës në shtëpi që të shmanget mbinxehja; mbulimi i sipërfaqeve të ashpra ose të forta në shtëpi me peshqir ose mbulesa; qasje e butë ndaj pacientit pa lëvizje të papritura; implantimi i një tubi në stomak përmes të cilit pacienti do të ushqehet gjatë natës; korrigjimi kirurgjik i gishtërinjve të ngjitur; ushqim i caktuar me një dietë shumë ushqyese dhe kalorike.