Hemiplegjia alternuese e fëmijërisë/Alternating hemiplegia of childhood (AHC)

ICD: G 83.9

Prevalenca: 1/1.000.000

Hemiplegjia alternuese që shfaqet në fëmijëri është një çrregullim i rrallë neuro-zhvillimor që karakterizohet nga episode të përsëritura të paralizës, të cilat mund të prekin njërën anë të trupit (hemiplegji) ose të prekin të gjitha pjesët e trupit në të njëjtën kohë (kuadriplegji). Shenja shtesë janë lëvizjet anormale të syve, ngërçet muskulore dhe në disa raste kemi sulme epileptike. Pavarësisht nga këto simptoma, mund të ketë edhe vonesa në zhvillim krahasuar me moshatarët, kognicion të dëmtuar dhe probleme të vazhdueshme të ekuilibrit.
Sëmundja prek të dy gjinitë në mënyrë të barabartë dhe haset në një në 1.000.000 lindje. Sidoqoftë, pasi rastet mund të mos njihen menjëherë, frekuenca e paraqitjes mund të ndryshojë. Ashpërsia e sëmundjes dhe llojet e episodeve të paralizës ndryshojnë midis pacientëve. Simptomat e para zakonisht shfaqen rreth moshës 18 muajshe.
Ky çrregullim ka qenë i pashpjegueshëm për vite me radhë në mesin e mjekëve, kryesisht për shkak të rrallësisë së tij, si dhe për shkak të simptomave komplekse dhe të ndryshueshme. Nevojiten edhe shumë kërkime për të përmirësuar diagnozën e hershme, për të kuptuar gamën e plotë të simptomave dhe për të përmirësuar trajtimin dhe terapinë. Ekzistojnë 7 kritere për të bërë një diagnozë, siç janë: 1) fillimi i simptomave para moshës 18 muajshe; 2) episode të përsëritura të hemiplegjisë, të cilat nganjëherë përfshijnë të dy anët e trupit; 3) kuadriplegjia që ndodh si një incident i izoluar ose si pjesë e një sulmi hemiplegik; 4) lehtësimi i simptomave pas gjumit; 5) kriza shtesë paroksizmale, të tilla si distonia, kriza tonike (me ngërçe muskulore) ose lëvizje anormale të syve; 6) dëshmi e vonesës së zhvillimit; 7) episodet nuk mund të lidhen me ndonjë arsye tjetër.

Shkaqet:
Të paktën te 2/3 e pacientëve, sëmundja shkaktohet nga një mutacion në gjenin ATP1A3. Gjenet dihet që mbajnë informacion në lidhje me prodhimin e proteinave, të cilat luajnë një rol të rëndësishëm në shumicën e funksioneve në trup. Kur ndodh një mutacion i tillë i gjenit, proteina e prodhuar mund të jetë e dëmtuar, e pamjaftueshme ose mungon krejtësisht. Në varësi të funksioneve të proteinës, mutacioni mund të ndikojë në shumë sisteme, përfshirë trurin.
Në rastet kur një mutacion në gjenin ATP1A3 është shkaku i sëmundjes, hemiplegjia alternative ndodh pothuajse gjithmonë si një mutacion i ri, që do të thotë se në pothuajse të gjitha rastet, mutacioni i gjenit ndodh në kohën e formimit të vezës ose spermës, dhe që asnjë anëtar i asaj familje nuk ka qenë i prekur më parë. Sëmundja zakonisht nuk trashëgohet nga një mutacion i “mbartur” nga një prind i shëndetshëm.
Megjithatë, forma dominante e trashëgimit (ku sëmundja transmetohet nga prindi i sëmurë tek fëmija) është dokumentuar në të paktën një familje me një formë klasike të sëmundjes.

Simptomat:
Ky lloj hemiplegjie ka një numër simptomash të ndryshme që mund të ndryshojnë midis pacientëve. Disa individë mund të kenë forma të lehta të sëmundjes me një prognozë të mirë dhe të zhvillohen pothuajse normalisht. Megjithatë, të tjerët mund të kenë një formë të rëndë me potencial për komplikime serioze dhe paaftësuese, të cilat mund të ndikojnë në aspekte të ndryshme të cilësisë së jetës, duke u shfaqur me pasoja permanente neurologjike.
Simptoma më e spikatur janë episodet e përsëritura të dobësisë ose paralizës që prekin njërën anë të trupit në një mënyrë alternuese (hemiplegji alternuese ose hemiparezë). Dobësia ose paraliza gjithashtu ndonjëherë mund të prekë të dy anët e trupit (kuadriplegji), ose ato mund të përhapen shpejt nga njëra anë në tjetrën. Episode të tilla zgjasin nga disa minuta deri në disa orë, por te disa fëmijë ato mund të zgjasin me ditë ose edhe javë. Ato mund të ndodhin çdo ditë ose çdo javë, por mund të shfaqen edhe një herë në disa muaj. Te disa pacientë, njëra anë preket më shumë se tjetra. Në rastet kur përfshihen të dyja anët, njëra anë mund të shërohet më shpejt se tjetra. Ndonjëherë episodi shfaqet vetëm me dobësi të muskujve të fytyrës, me lakim të gojës dhe me një të folur dhe gëlltitje të vështirësuar.
„Njihuni me sëmundjet e rralla”
Intensiteti i episodeve ndryshon dhe mund të variojë nga dridhja deri në humbjen e plotë të ndjesisë dhe aftësinë për të lëvizur. Këto simptoma shfaqen herët në foshnjëri dhe ndonjëherë mund të shfaqen në ditët e para të jetës. Gjatë episodeve të tilla, pacienti zakonisht mban vetëdijen dhe është në gjendje të komunikojë verbalisht. E vetmja gjë në lidhje me këto episode është se ato tërhiqen gjatë gjumit dhe mund të mos shfaqen rreth 15-20 minuta para se të ngrihen dhe të fillojnë të ecin. Në raste të rënda, të zgjatura, kjo periudhë e lirë kohe, u lejon individëve të sëmurë të hanë ose pinë. Episodet mund të përkeqësohen me kalimin e kohës, dhe në forma të rënda ato mund ta bëjnë të pamundshme lëvizjen e pavarur. Disa pacientë mund të ndjehen të lodhur ose të plogësht pak para se të ndodhë një episod hemiplegik.
Simptoma shtesë neurologjike që nuk janë të lidhura me shfaqjen e episodit hemiplegik mund të hasen te disa pacientë, të tilla si lëvizje të pavullnetshme të duarve, këmbëve dhe muskujve të fytyrës (koreoatetoza), vështirësi në frymëmarrje dhe koordinim të muskujve. Simptomat nga sistemi nervor autonom mund të hasen gjithashtu gjatë episodeve hemiplegike, duke ndikuar në rrahjet e zemrës, presionin e gjakut, djersitjen dhe funksionimin e zorrëve dhe fshikëzës.

Pasojat:
Varësisht nga forma e sëmundjes, disa nga pacientët mund të kenë forma të lehta dhe të kenë një prognozë mjaft të mirë, e cila lejon zhvillim pothuajse normal neurologjik dhe një cilësi të mirë të jetës. Nga ana tjetër, pacientët me forma më të rënda përjetojnë episode dobësie ose paralize që parandalojnë funksionimin normal të pavarur. Pacientët mund të kenë vonesa në zhvillim krahasuar me moshatarët e tyre dhe të kenë regresion ose humbje të aftësive tashmë të fituara. Nëse shfaqen simptoma shtesë nga sistemi nervor autonom, ata mund të përjetojnë djersitje të tepërt ose të paktë, ndryshime në temperaturën e trupit, ndryshime në ngjyrën e lëkurës, perceptim të dëmtuar të dhimbjes dhe probleme me sistemin e tretjes. Nga ndërlikimet kardio-pulmonare, pacienti mund të përjetojë bradikardi (puls të ngadaltë), pastaj obstrukcion bronkial, stridor etj. Gjithashtu mund të shfaqen probleme të sjelljes, impulsivitet, nervozizëm, përqëndrim të dobët dhe vështirësi në komunikim. Disa fëmijë mund të kenë vështirësi në të mësuar dhe probleme me aktivitetet që përfshijnë lëvizje dhe koordinim.

Trajtimi:
Nuk ka ndonjë terapi specifike për këtë sëmundje. Trajtimi përqendrohet në simptomat specifike që janë individuale dhe ndryshojnë nga pacienti në pacient. Nevojitet një qasje multidisiplinare nga një ekip i pediatërve, neurologëve, okulistëve dhe specialiteteve të tjera, në varësi të simptomatologjisë.
Trajtimi në përgjithësi ka për qëllim zvogëlimin e frekuencës dhe ashpërsisë së episodeve dhe menaxhimin e vetë episodeve kur ato ndodhin. Faktorët e rrezikut për këto episode janë: stresi, eksitimi, drita e ndritshme, ekspozimi ndaj temperaturave shumë të ulëta ose shumë të larta, ekspozimi ndaj ujit (larja, noti), disa ushqime ose aroma (çokollata, vaktet e humbura dhe uria), sforcimi fizik, ftohjet dhe çrregullime të gjumit, kështu që vetë terapia në thelb përqendrohet në shmangien dhe eliminimin e vetë faktorëve nxitës.
Një nga ilaçet që është miratuar për të ulur frekuencën e krizave është Flunarizine, një ilaç që bllokon kanalet e kalciumit. Në disa raste kur pacienti ka edhe epilepsi, jepen edhe antiepileptikë. Përdoren gjithashtu barna që shkaktojnë gjumin (Melatonin, Midazolam, Diazepam rektal). Pacientët me hemiplegji alternuese mund të përfitojnë gjithashtu nga edukimi special, fizioterapia dhe këshillimi gjenetik për pacientët dhe familjet e tyre.