Keqformimi Arnold-Chiari/Arnold-Chiari malformation

ICD-10: Q 07.0

Prevalenca: e panjohur

Keqformimi Chiari, i njohur më mirë si keqformimi Arnold-Chiari, është një anomali strukturore në zhvillimin e bazës së trurit të vogël. Karakterizohet nga hernia e tonzileve të trurit të vogël në kanalin kurrizor. Haset tre herë më shpesh tek femrat sesa tek meshkujt. Prevalenca është 1/1000 të porsalindur, por numri mendohet të jetë më i lartë, pasi shumica e rasteve janë asimptomatike, ose me simptoma më të lehta dhe mbeten të padiagnostikuara. Numri në rritje i pacientëve të diagnostikuar është për shkak të zhvillimit të teknologjisë së rezonancës magnetike. Ky keqformim shoqërohet shpesh me syringomyelia, që do të thotë, formohen ciste në indin e palcës kurrizore, të shoqëruara me manifestime neurologjike. Ky keqformim u emërua pas patologut austriak Dr. Hans Chiari, i cili përshkroi për herë të parë llojet 1, 2 dhe 3 kurse njohuritë për tipin 2 u plotësuan nga homologu i tij gjerman, Dr. Julius Arnold.

Shkaqet:

Shkaku i saktë i KAC është i panjohur. Mendohet të jetë një anomali strukturore e trurit të vogël dhe boshtit kurrizor. Ky lloj keqformi ndodh gjatë zhvillimit të fetusit. Për shkak të mutacioneve gjenetike ose mungesës së disa materieve ushqyese te nëna gjatë shtatzënisë, hapësira kockore në bazën e kafkës është anormalisht e vogël, ndërsa truri i vogël është me madhësi normale. Si rezultat, truri i vogël është i ngjeshur, dhe qarkullimi i lëngut cerebrospinal është i bllokuar. Shumica e keqformimeve zhvillohen gjatë zhvillimit të fetusit dhe te një përqindje e vogël mund të ndodhë më vonë, zakonisht si rezultat i dëmtimit, infeksionit dhe ekspozimit ndaj substancave toksike. Ka shumë raporte në literaturën mjekësore të familjeve ku më shumë se një anëtar i familjes ka keqformim Arnold-Chiari. Kjo sugjeron që në disa raste faktorët gjenetikë luajnë një rol në zhvillimin e këtij keqformimi. Keqformimi Arnold-Chiari shfaqet si pjesë e sindromave të mëdhenj si Ehler-Danlos, sindroma Goldenhar, osteodistrofia hereditare Albright.

Simptomat:

Simptomat ndryshojnë midis pacientëve. Ka pacientë që janë asimptomatikë dhe diagnostikohen aksidentalisht në disa ekzaminime radiografike, ndërsa te pacientë të tjerë shfaqen defiçite të shprehura neurologjike.

Simptoma më e zakonshme te KAC është dhimbja e kokës. Kjo dhimbje koke lokalizohet në pjesën e pasme të kokës me një karakter përhapës dhe shkakton dhimbje në qafë dhe shpatulla. Dhimbja e kokës përshkruhet si e ashpër dhe pulsuese. Mund të shkaktohet ose përkeqësohet nga teshtitja dhe kollitja.

Simptoma të tjera përfshijnë diplopinë (shikim të dyfishtë), fotofobi (mbindjeshmëri ndaj dritës), vizion të paqartë, nistagmus, marramendje, tinitus, probleme të koordinimit ose ekuilibrit, dobësi muskulore, disfagi (vështirësi në gëlltitje), vështirësi në të folur, palpitacione, sinkopa, paraestezi, apnea, etj.

Syringomyelia shpesh shoqërohet me një larmi simptomash, varësisht nga madhësia dhe vendndodhja. Simptomat e mundshme janë: humbja e masës muskulore, dobësia muskulore, humbja e ndjeshmërisë, skolioza, sfinkterë të pakontrolluar, dhimbje kronike, kontraksione muskulore, lëvizje të pakoordinuara (ataksi) dhe spazma e muskujve të këmbës.

Diagnoza:

Diagnostikimi bëhet në bazë të simptomave dhe investigimeve radiologjike, pra në bazë të teknologjisë MRI. Rrezet X të thjeshta dhe tomografia kompjuterike nuk janë të mjaftueshme për të bërë një diagnozë. Diagnoza zakonisht bëhet rastësisht, pasi pacientët referohen për reyonancë magnetike pas problemeve të zgjatura me dhimbje koke, marramendje, dhimbje dhe mpirje në ekstremitete dhe qafë.

Llojet:

Llojet më të zakonshme janë 1 dhe 2. Lloji 1 manifestohet tek të rriturit (20-30 vjeç) ose në fëmijërinë e mëvonshme. Ky lloj është më i zakonshmi dhe është shkaku kryesor i syringomyelia.

Lloji i 2 është një gjendje më serioze se lloji 1 dhe manifestohet në fëmijërinë e hershme. Karakterizohet nga një hernie më e madhe e trurit të vogël në kanalin kurrizor. Mund të shkaktojë komplikime të rrezikshme për jetën gjatë fëmijërisë së hershme. Shpesh shoqërohet me spina bifida.

Trajtimi:

Rastet asimptomatike nuk trajtohen, por monitorohen rregullisht për të parë nëse çrregullimi po përparon. Rastet simptomatike zgjidhen në mënyrë kirurgjikale, zakonisht me dekompresim të fosës së pasme cerebrale, dhe ky është i vetmi trajtim për të korrigjuar defektin funksional ose për të parandaluar ndonjë fazë të përparuar. Qëllimi i operacionit është të lehtësojë presionin në tru dhe palcën kurrizorë dhe të mundësohet rrjedhja normale e lëngut cerebrospinal. Kirurgjia nuk është një kurë, por një masë parandaluese për të ndaluar përkeqësimin e mëtejshëm të gjendjes.

Ndonjëherë kraniektomia nuk është e mjaftueshme, prandaj nevojitet heqja e një pjese të unazës së parë të qafës (laminektomi) dhe rimodelim i mbështjellësit të jashtëm cerebral (duroplastikë) për të liruar më shumë hapësirë. Trajtimi kirurgjik është me sukses të ndryshueshëm. Disa pacientë përjetojnë përmirësim dhe lehtësim të simptomave pas operacionit, ndërsa te të tjerët shfaqet dhimbja reziduale, dobësia e muskujve dhe humbja e ndjeshmërisë.

Në shumicën e rasteve pas dekompresimit, syringomyelia përmirësohet, ose mbetet në të njëjtën madhësi. Operacioni përmirëson qarkullimin e lëngut cerebrospinal, gjë që kontribuon në zvogëlimin e syringomyelia. Kjo lehtëson simptomat. Shumë pacientë, për fat të keq, kanë nevojë për më shumë se një intervenim kirurgjikal. Një ekip multidisiplinar i neurologëve, fiziatërve, pediatërve dhe okulistëve është i përfshirë në trajtimin e këtij keqformimi, në mënyrë që të lehtësojë dhe trajtojë simptomat.