Miastenia gravis/Myasthenia gravis

ICD: G 70.01

Prevalenca: 1-9/100.000

Miastenia gravis është një sëmundje e një natyre autoimune me dobësi progresive të muskujve si rezultat i çrregullimeve në lidhjet neuromuskulare. Muskujt e syve, muskujt përtypës dhe muskujt e fytyrës preken zakonisht, dhe më rrallë muskujt e përfshirë në funksionin e frymëmarrjes. Sipas statistikave, miastenia gravis haset më shpesh tek gratë e moshuara, megjithëse sëmundja është raportuar kohët e fundit edhe në brezin e ri.

Emri i sëmundjes vjen nga fjala latine „myasthenia“, që do të thotë dobësi e muskujve, dhe fjala „gravis“, që do të thotë serioze, e vështirë. Përshkrimi i parë i pacientëve me miastenia gravis u dha në 1672 nga Thomas Willis (1621-1675), një mjek anglez i njohur për kërkimet e tij mbi sistemin nervor.

Shkaqet e sëmundjes:

Arsyeja kryesore për zhvillimin e sëmundjes mbetet ende e panjohur. Çrregullimet i referohen zonës së lidhjes neuromuskulare, domethënë pjesës ku ndodhen receptorët për neurotransmetuesin acetilkolinë. Në zonën e sinapsës neuromuskulare, ndodh bllokada e receptorëve të acetilkolinës, e cila parandalon krijimin e potencialit të veprimit muskulor dhe transmetimin e impulseve nervore në muskul. Bllokimi ndodh për shkak të pranisë së antitrupave ndaj receptorët e acetilkolinës. Miastenia gravis mund të jetë e lindur ose e fituar.

Forma e parë është shumë më e rrallë dhe shkaktohet nga mutacionet e gjeneve. Forma e fituar e sëmundjes mund të shfaqet si pjesë e timomegalisë (hiperplazisë beninje të timusit) ose si pjesë e tumoreve. Më rrallë, shkaku i sëmundjes mund të jetë me origjinë autoimune (skleroderma ose dermatomioziti).

Ka shumë raste kur miastenia gravis zhvillohet së bashku me një lloj të caktuar të tumorit. Kjo është haset te tumoret e organeve gjenitale (prostatës, vezoreve), më rrallë të mëlçisë dhe mushkërive.

Simptomat e sëmundjes:

Simptomat mund të ndryshojnë ose të shfaqen të kombinuara në varësi të formës së sëmundjes dhe fazës së saj. Forma okulare e miastenia gravis prek muskujt e syve.

Pasojat e kësaj forme të sëmundjes mund të jenë: vështirësi në fokusimin e shikimit; strabizëm; vizion i dyfishtë; paaftësi për të parë objekte të largëta ose shumë të afërta për një periudhë të zgjatur kohe; rënie të qepallës së sipërme (ptozë).

Miastenia gravis prek gjithashtu zërin dhe të folurit, andaj pacientët ballafaqohen me: nryshimë të zërit, zëri fiton një ton të butë dhe hundor; vështirësi në të folur (pacienti lodhet edhe pas disa minutash bisedë); vështirësi në të ngrënë (pacienti ka vështirësi në përtypjen e ushqimit të ngurtë për shkak të dobësisë së muskujve përkatës).

Forma muskuloskeletale e sëmundjes shoqërohet me një lodhje të shprehur në një ose një pjesë tjetër të trupit. Në shumicën e rasteve, kjo vlen për gjymtyrët. Më e rrezikshmja është forma e gjeneralizuar e sëmundjes. Manifestohet me dobësi të muskujve të frymëmarrjes e cila mund të çojë në zhvillimin e hipoksisë akute dhe vdekjes.

Diagnostikimi:

Miastenia gravis është një sëmundje mjaft e rrallë. Diagnostikimi bëhet përmes: historisë klinike; ekzaminimit fizik; testit me prostigminë; testit me edrofonium; elektromiografisë; përcaktimi i antitrupthave ndaj receptorëve të acetilkolinës në gjak; ekzamini okulistik; tomografia kompjuterike e krahërorit; rezonanca magnetike; testi i funksionit të mushkërive.

Gjatë ekzaminimeve, është e rëndësishme të përjashtohen të gjitha sëmundjet e mundshme, simptomat e të cilave janë deri diku të ngjashme me manifestimet e miastenia gravis. Këtu përfshihen sëmundje inflamatore (meningjit, encefalit), tumore të trungut të trurit (hemangioblastoma, glioma), sëmundje neuromuskulare (miopati, skleroza amiotrofike laterale), çrregullime cerebrovaskulare.

Trajtimi:

Në varësi të simptomave dhe fazës së zhvillimit të sëmundjes, lloji i terapisë së kërkuar mund të ndryshojë. Nga terapia farmakologjike aplikohen të ashtuquajturat antikolinergjikë që parandalojnë shpërbërjen e acetilkolinës. Ky grup përfshin ilaçin Prostigmine (Neostigmine). Përparimi i sëmundjes përfshin masa terapeutike më agresive. Përfitimet nga përdorimi i tyre janë shumë më domethënëse sesa efektet anësore të mundshme, veçanërisht kur bëhet fjalë për ruajtjen jo vetëm të shëndetit, por edhe të jetës.

Këto përfshijnë procedurat e mëposhtme që duhet të ceken: ventilimi mekanik kur frymëmarrja spontane është e pamundur; plazmafereza; terapia profesionale dhe fizioterapia – këto dy procedura do të ndihmojnë pacientin të merret me luhatjet e forcës së muskujve. Përveç kësaj, heqja kirurgjikale e gjëndrës së timusit mund të jetë e nevojshme.