Pseudoakondroplazia/Pseudoahondroplasia (PSACH)

ICD Q77.8

Prevalenca: 1-9/100.000

Prevalenca e saktë e pseudoahondroplazisë në lindje është e panjohur, por vlerësohet të jetë 1 në 20.000-30.000. Të dyja gjinitë preken në mënyrë të barabartë.
PSACH është një sëmundje e rrallë, e trashëguar që ndikon në rritjen e kockave.
Më saktë është një gjendje e gjymtyrëve të shkurtra xhuxh e shoqëruar me dhimbje kyçesh gjatë gjithë jetës dhe fillimin e hershëm të osteoartritit per shkak të cregullimit të shndërrimit të kërcit në kockë (një proces i quajtur ossifikimi), veçanërisht në kockat e gjata të krahëve dhe këmbëve.
Karakterizohet kryesisht me shtat të shkurtër, krahë dhe këmbë në mënyrë disproporcionale të shkurtra,shkurtësi e lehtë deri në mesatare e gishtërinjve (brahidaktili) me tipare normale të fytyrës dhe madhësisë së kokës, inteligjencë normale. Ka të theksuar lëvizshmëri në nyjet e gishtërinjve, bërrylave dhe gjunjëve. Dhimbja e kyçeve është e zakonshme në të gjitha moshat; osteoartriti shfaqet në fillim të moshës madhore dhe prek të gjitha kyçet. Skolioza ose lakimi jonormal i shtyllës kurrizore dhe paqëndrueshmëria e pjesës cervikale janë komplikime.

Shkaqet:

Pseudokoahondroplazia shkaktohet nga një ndryshim (mutacion) në gjenin e proteinës së kërcit të matricës oligomerike (COMP) dhe transmetohet në një model autosomik dominant.
30% e rasteve janë familjare me një prind të sëmurë që transmeton gjendjen, ndërsa 70% ndodhin si një mutacion i rastësishëm, i ri (de novo), që do të thotë se në shumicën e rasteve, mutacioni i gjenit ka ndodhur vetëm në kohën e formimit të vezës ose spermës për atë fëmijë.
Sapo ndodh mutacioni, ai transmetohet në një model dominues nga individi i prekur tek fëmija i tyre. Rreziku i transmetimit të gjenit jonormal nga prindi i prekur tek pasardhësit është 50% për çdo shtatzëni pavarësisht gjinisë së fëmijës.

Shenjat dhe simptomat:

• Duar dhe këmbë të shkurtra
• Vonesa në ecjen me zvarritje
• Dhimbje kyçesh në moshë të re
• Lëvizje të kufizuara të bërrylave
• Lëvizshmëri më e madhe e kyçeve të dorës (hiperekstenzibiliteti) në krahë, dhe
kyçet e këmbëve.
•Deformime te gjurit – genua vara(lakim nga brenda)
• Deformime të gjurit- genua valga (lakim nga jashtë)
•Lakim i shtyllës kurrizore, duke përfshirë skoliozën ose lordozën, lakim të brendshëm të pjesës së qafës dhe lumbale (mesme) të shtyllës kurrizore.
Foshhnjat me pseudoahondroplazi kanë parametra normalë të lindjes dhe nuk mund të dallohen nga të porsalindurit e paprekur. Shtati i shkurtër joproporcional bëhet më i dukshëm me kalimin e moshës, dmth shkurtimi i krahëve dhe këmbëve bëhet i dukshëm midis moshës 3-5 vjetësh. Duart dhe gishtat janë shumë të shkurtër, kanë palosje të tepërt të lëkurës dhe lëvizshmëri të theksuar të kyçeve. Interesante, ndryshe nga ato, bërryli mund të ketë lëvizje të kufizuara. Lirshmëria e nyjeve të gjurit kontribuon në deformimet e ekstremiteteve të poshtme (genu varum), (genu valeum) Korrigjimi kirurgjik në përgjithësi eshte I domosdoshëm, por duhet vonuar me qëllim korrigjim maksimal të qëndrueshëm.

Anomalitë e shtyllës kurrizore janë të zakonshme dhe përfshijnë: 1) skoliozën ose lakimin e shtyllës kurrizore në formë S 2) lordozën e tepërt lumbare, e cila është jonormale nga brenda me lakim të shtyllës së poshtme, dhe 3) kifozë, e cila është lakim jonormal përpara-prapa (ose jashtë).
Dhimbja zakonisht fillon në fëmijërinë e hershme dhe intensifikohet me stërvitje. Aktivitetet që I ngarkojnë nyjet, duke përfshirë të gjitha sportet dhe kërcimi në trampolinë , duhet të shmangen. Dhimbja e hershme e kyçeve mund të pasqyrojë një proces inflamator të lidhur me patologjinë themelore të hondrociteve. Osteoartriti në moshën e rritur zakonisht manifestohet me dhimbje kronike të kyçeve (arthralgji) që prek veçanërisht ijet, kyçet, shpatullat, bërrylat dhe gjunjët.Është progresive dhe mund të kërkojë trajtim kirurgjikal- zëvendësimin artroplastikë, pasuar nga zëvendësime të tjera të kyçeve. Trajtimi simptomatik me barna anti-inflamatore përdoret për të menaxhuar dhimbjen me shkallë të ndryshme suksesi.
Lartësia përfundimtare e të rriturve mesatarisht është (116 cm) për gratë dhe (120 cm për burrat, por kjo mund të ndryshojë pasi disa individë mund të arrijnë një lartësi deri më 150 cm.
Inteligjenca dhe jetëgjatësia nuk preken dhe shumica e individëve krijojnë familje dhe udhëheqin një jetë produktive, aktive dhe përmbushëse.
Çrregullime të lidhura
Pseudoachondroplasia ndonjëherë ngatërrohet me ahondroplazinë,, por këto janë çrregullime të ndryshme që ndodhin për shkak të mutacioneve në gjene të ndryshme.

Diagnoza:

Diagnoza e pseudoahondroplazisë bazohet në karakteristikat klinike dhe radiografike të qendrave anormale të rritjes dhe ndryshimeve të tjera karakteristike skeletore, një histori të detajuar të pacientit dhe testimin e mutacionit. Diagnoza bëhet rrallë herë qysh në lindje. Ndryshimet karakteristike zhvillohen me kalimin e kohës, gjë që e dallon atë nga situatat e tjera te shoqëruara me rritje të ulët.
Teknikat më të avancuara si imazhet e rezonancës magnetike (MRI) dhe tomografia e kompjuterizuar (CT), mund të përdoren më vonë për të vlerësuar gjendjen e skeletit, veçanërisht para operacionit për të korrigjuar defirmimet skeletore.
Është në dispozicion sekuenca e gjenit COMP të pacientit, i cili konfirmon diagnozën dhe identifikon mutacionin e saktë. Diagnoza prenatale e shtatzënive me rrezik të shtuar për pseudoahondroplazi arrihet me marrjen e mostrave të vileve horionike ose amniocentezës.
Këshillimi gjenetik rekomandohet për të ndihmuar familjet të kuptojnë gjendjen dhe të ofrojnë mbështetje psikosociale.
Terapitë standarde:

Mjekimi:

Aktualisht nuk ka kurë specifike për pseudoahondroplazinë.Hormoni i rritjes zyrtarisht është I kundërindikuar pasi mund të shkaktojë nekrozë epifizare.
Trajtimet fokusohen në simptoma specifike kur ato bëhen të dukshme dhe zakonisht kërkojnë përpjekjet e koordinuara të një ekipi specialistësh përfshirë gjenetistë, pediatër, specialistë në trajtimin e çrregullimeve skeletore (kirurgë ortopedë), neurologë, terapistë dhe profesionistë të tjerë shëndetësorë të cilët do të planifikojnë në mënyrë sistematike dhe gjithëpërfshirëse trajtimet e nevojshme.

Procedurat dhe ndërhyrjet specifike terapeutike mund të ndryshojnë, në varësi të një sërë faktorësh, siç është gjendja e sëmundjes; prania e dhimbjes; mosha e individit dhe shëndeti i përgjithshëm. Shumica e fëmijëve kanë një jetë të mirë dhe të lumtur, megjithëse dhimbjet e kyçeve pas sforcimeve fizike janë të zakonshme. Medikamentet kundër dhimbjes mund të jenë të dobishme në trajtimin e dhimbjes..Terapia fizike, e cila mund të përmirësojë lëvizjen e kyçeve dhe të parandalojë degjenerimin e muskujve (atrofinë), është e dobishme.
Anomalitë e shtyllës kurrizore tek disa fëmijë mund të kërkojnë intervenim kirurgjikal.Lakimi jonormal i shtyllës kurrizore- skolioza zakonisht nuk kërkon kirurgji, përvec se në raste të rënda. Kirurgjia e ekstremiteteve të poshtme, e quajtur osteotomi, shpesh nevojitet para moshës madhore.

Terapitë kërkimore:

Aktualisht ekziston një provë klinike (NCTO3866200 prova klinike.gov) që teston efikasitetin e resveratrolit, një antioksidant, te të rriturit me pseudoahondrolazi.Resveratroli, në një model të pseudoahondroplazisë tek minjtë, është treguar se redukton inflamacionin, rikthen disa rritje të kockave të gjata dhe ndoshta redukton dhimbjen.