Sindroma Barter/Bartter syndrome

ICD – 10: E 26.8

Prevalenca: e panjohur

Sindroma Barter është një çrregullim në të cilin veshkat sekretojnë sasi të tepërt të elektroliteve (kalium, klorur natriumi) që çon në nivele të ulëta të kaliumit në gjak (hipokalemi) dhe nivele të larta të hormoneve aldosteron dhe reninë. Sindroma Barter zakonisht trashëgohet dhe shkaktohet nga një gjen recesiv, kështu që një person duhet të trashëgojë dy gjene recesive për të shfaqur sindromën, një nga secili prind. Gjendja është emëruar pas endokrinologut amerikan Dr. Frederic Barter, i cili, së bashku me Dr. Pacita Pronove, e përshkruan sëmundjen për herë të parë në 1960.

Sindroma Barter është një sëmundje e trashëguar e veshkave që mendohet se shkaktohet nga pamundësia e veshkave për të riabsorbuar kaliumin. Si rezultat, veshkat largojnë shumë kalium nga trupi. Sindroma Barter trashëgohet në një formë autosomale recesive, edhe pse ndonjëherë mund të shfaqet te dikush pa një histori familjare. Nuk dihet saktësisht sa shpesh haset, por një studim vlerëson se prevalenca është 1 deri në 2 raste për milion njerëz.

Simptomat:

Fëmijët me sindromën Barter rriten ngadalë dhe duken të kequshqyer. Ata mund të kenë dobësi të muskujve dhe etje të tepruar, mund të prodhojnë sasi të mëdha të urinës dhe mund të zhvillojnë ngecje mendore. Niveli i klorurit të natriumit dhe ujit në gjak zvogëlohet. Trupi përpiqet ta kompensojë këtë duke prodhuar më shumë aldosteron dhe reninë – këto hormone ulin nivelin e kaliumit në gjak.

Sindroma Barter karakterizohet nga hipokalemia që vjen nga humbja e kaliumit në veshka, rritja e aktivitetit të reninës dhe aldosteronit në gjak, por me presion normal arterial. Çrregullimi kryesor te kjo sindromë është lëvizja e gabuar e elektroliteve brenda tubuleve renale. Përveç uljes së nivelit të kaliumit në gjak, manifestohet edhe ulje e nivelit të magnezit në gjak (hipomagnezemi) gjithashtu si rezultat i sekretimit të rritur të magnezit në urinë.
Simptomat e sindromës Barter përfshijnë: lodhje dhe dobësi e përgjithshme; rritje të urinimit (poliuri); etje e shtuar (polidipsi); zgjim natën për të urinuar (nokturi); dehidratim i lehtë; dëshirë për kripë; ngërçe të muskujvе; kapsllëk.
Shkalla e rritjes së fëmijëve me këtë çrregullim mund të jetë nën atë që do të pritej bazuar në moshën dhe gjininë e tyre (rritje e ngadaltë). Nëse nuk trajtohen, fëmijët mund të mbeten shumë më të shkurtër.

Disa persona që kanë çekuilibër të rëndësishëm të elektroliteve mund të zhvillojnë komplikime të rënda, të tilla si rrahje të parregullta të zemrës ose dobësi të muskujve. Edhe pse të rralla, nëse nuk trajtohen, këto aritmi kardiake mund të përparojnë potencialisht dhe të shkaktojnë arrest kardiak dhe vdekje të papritur. Nivelet e larta të kalciumit në urinë mund të çojnë në depozitimin e kalciumit në veshka (nefrokalcinozë), formimin e gurëve në veshka dhe përfundimisht të ndikojnë në funksionimin e veshkave.

Diagnoza:

Testet laboratorike që tregojnë nivele jonormale të kaliumit dhe hormoneve në gjak konfirmojnë diagnozën. Diagnoza përfundimtare bëhet në bazë të testeve laboratorike të kaliumit, magnezit, reninës, angiotensinës, aldosteronit dhe prostaglandinës E2: nivele të ulëta të kaliumit në gjak; nivele të larta të kaliumit në urinë; nivele të ulëta të klorurit në gjak; nivele të larta të klorurit në urinë; nivele të larta të hormoneve reninë dhe aldosteron në gjak.

Trajtimi:

Trajtimi i sindromës Barter fokusohet në mbajtjen e kaliumit në një nivel normal. Kjo arrihet duke konsumuar ushqim të pasur me kalium dhe duke marrë shtesa kaliumi nëse është e nevojshme.
Ekzistojnë gjithashtu ilaçe që zvogëlojnë eliminimin e kaliumit në urinë, të tilla si spironolactone, triamterene ose amiloride. Ilaçet e tjera të përdorura për të trajtuar sindromën Barter mund të përfshijnë indometacinën, captoprilin dhe tek fëmijët, hormonin e rritjes.