Sindroma e DiGeorge/DiGeorge syndrome

Prevalenca: 1/2 – 4.000

Sindroma e DiGeorge, e njohur edhe si Sindromi Velokardiofacial, ose Sindromi i Delecionit kromozomal 22q11.2, i përket grupit të imunodeficiencave. Gjendja karakterizohet me probleme të lindura të zemrës, tipare karakteristike të fytyrës, infeksione të shpeshta, çarje të qiellzës / gojës, pengesa intelektuale dhe probleme shkollore. Mund të bashkëngjiten edhe problemet e veshkave, humbja e dëgjimit dhe sëmundjet autoimune, të tilla si sëmundjet reumatoide ose tiroide.
Kjo sindromë u përshkrua për herë të parë nga endokrinologu Angelo Di George në vitet 1960, haset njëlloj në të dy gjinitë, dhe në varësi të ashpërsisë së pamjes klinike dallohet menjëherë pas lindjes ose në fëmijërinë e hershme. Sindroma DiGeorge është një nga sëmundjet gjenetike më të zakonshme që shoqërohet me paaftësi intelektuale.

Shkaqet, trashëgimia dhe këshillimi gjenetik:

Kjo gjendje gjenetike është një sindromë e mikrodelecionit autosomal dominues që ndodh për shkak të fshirjes kromozomale (humbja e materialit gjenetik) në krahun e gjatë të kromozomit 22 në rajonin 22q11.2. Në shumicën e rasteve, fshirja ndodh nga e para, de novo, që do të thotë se nuk është e trashëguar nga prindërit, dhe në përgjithësi rreziku i përsëritjes së gjendjes në shtatzëninë e ardhshme është relativisht i vogël. Në rreth 10% të rasteve (1 në 10), trashëgohet nga njëri prind, duke ndjekur modelin e trashëgimisë autosomale dominuese. Në këtë rast ekziston mundësia e trashëgimit të fshirjes në shtatzëninë tjetër në 50% të rasteve (ose 1 në 2). Në rastet familjare që kanë një fëmijë me këtë sindromë ekziston një mundësi për këshillim gjenetik në mënyrë që prindërit të kuptojnë gjenetikën e kësaj gjendje, të mësojnë për mënyrën e trashëgimisë dhe mundësinë e përsëritjes së gjendjes në shtatzënitë pasuese dhe të marrin mbështetje në marrjen e vendimeve që janë në përputhje me vlerat dhe planin e tyre të jetës.

Simptomat:

Një nga sfidat kryesore të lidhura me sindromin velokardiofacial është ndryshueshmëria e saj e lartë klinike. Edhe pse në shumicën e personave me këtë gjendje, delecioni është tipik dhe mbulon të njëjtin rajon prej rreth 3 milion shkronjash në molekulën e ADN -së, pasqyra klinike e sëmundjes është shumë e ndryshueshme, madje edhe në të njëjtën familje në të cilën ka më shumë persona të prekur.

Për shembull, 60-70% e rasteve kanë një defekt të lindur në zemër, kurse manifestimet e tjera të zakonshme që hasen janë çarja e qiellzës, tiparet karakteristike të fytyrës, imunodeficienca dhe vështirësitë në të mësuar. Përveç kësaj, një numër rastesh kanë manifestime endokrine të tilla si sëmundje të tiroides, mungesë e hormonit të rritjes, kalcium të ulët, çrregullime të sistemit imunitar të manifestuara si sëmundje autoimune ose imunodeficiencë, probleme skeletore si skolioza.

Disa pacientë zhvillojnë çrregullime neuropsikiatrike dhe probleme kognitive – rreth 25% (ose 1 në 4) e njerëzve që jetojnë me këtë gjendje mund të kenë skizofreni në një moment të jetës së tyre.

Diagnoza:

Diagnoza bazohet në dyshimin klinik të këtij ose një sindromi të ngjashëm të mikrodelecionit që sygjeron testimin citogjenetik molekular me një bioçip kromozomik (mikroarej), MLPA, hibridizim fluoreshent in-situ ose një metodë të ngjashme. Një rezultat pozitiv për delecion heterozigot (humbja e materialit gjenetik në njërin nga dy kromozomet 22) diagnostikon këtë sindromë.

Trajtimi:

Trajtimi i kësaj gjendje është multidisiplinar dhe konsiston në trajtimin e manifestimeve të ndryshme të sëmundjes, për shembull defekti i lindur i zemrës trajtohet sipas rekomandimeve të një kardiologu; trajtimi i qiellzës së çarë përfshin një otolaringolog; infeksionet e shpeshta kërkojnë trajtim agresiv me antibiotikë, rrallë me antibiotikë profilaktikë ose imunoglobulina intravenoze; trajtimi i sëmundjeve autoimune përfshin një specialist në fushën përkatëse; në hipokalcemi, suplementimi i kalciumit është i nevojshëm dhe mungesa e hormonit të rritjes trajtohet me hormon të rritjes. Herë pas here ka nevojë për terapi fizike, terapi e të folurit me futjen e gjuhës së shenjave në moshën një vjeçe, si dhe mbështetje dhe trajtim të problemeve të sjelljes dhe simptomave psikiatrike.

Në këtë gjendje ka rekomandime të caktuara për monitorimin e rregullt të pacientëve, të tilla si: kontrollimi i nivelit të antitrupave për të parë zhvillimin e antitrupave pas vaksinimit; testimi i funksionit imunitar para administrimit të vaksinave të gjalla; kontroll vjetor i hemogramës, matja e kalciumit në serum çdo 3 deri në 6 muaj në fëmijëri, dhe 1 deri në 2 vjet në një moshë të mëvonshme, dhe rregullisht gjatë shtatzënisë; test vjetor i funksionit të tiroides; ekzaminimi i syve në moshën 1 deri në 3 vjeç; test dëgjimi në fëmijërinë e hershme dhe para regjistrimit në shkollë; ekzaminimi vjetor i zhvillimit fizik dhe ekzaminimi për shfaqjen e mundshme të skoliozës; dhe kontrolloni tek dentisti çdo 6 muaj. Personat me këtë sindromë duhet të shmangin vaksinat e gjalla nëse kanë mosfunksionim limfocitik, si dhe pije të gazuara që mund të thellojnë hipokalceminë. Kafeja dhe pijet me kafeinë mund të rrisin dhe përkeqësojnë ankthin.