Sindroma e hiperimunoglobulinemisë D/Hyperimmunoglobulinemia D syndrome – HIDS

ICD: E 85.0

Prevalenca: e panjohur

Kjo sindromë paraqet një sëmundje të rrallë autoinflamatore autosomale recesive, e shoqëruar me episode të përsëritura të etheve dhe inflamacionit sistematik.

Shkaqet:

Ndodh si rezultat i varijanteve në gjenin MVK që kodifikon sintezën e enzimës mevalonakinazë, funksioni i së cilës është të shndërrojë acidin mevalonik në mevalonat-5-fosfat. Ky është hapi i dytë në sintezën e kolesterolit. Shumica e mutacioneve në këtë gjen rezultojnë në prodhimin e një enzime që nuk është e qëndrueshme dhe çon në aktivitet të reduktuar ose mungesë të enzimës. Shkalla e aktivitetit të enzimës së mbetur përcakton edhe intensitetin e sëmundjes. Mekanizmi i saktë që shkakton reaksione inflamatore dhe shndërrimin e imunoglobulinës D në serum është ende i panjohur. Prevalenca në përgjithësi është e panjohur, por janë të regjistruar rreth 200 pacientë në të gjithë botën. Shumë raste janë raportuar në Hollandë. Një rast i HIDS është raportuar edhe në Maqedoni.

Diagnoza:

Diagnoza më e saktë mund të konfirmohet me një test gjenetik që është në dispozicion në vendin tonë, në Akademinë e shkencave, ose në një laborator privat gjenetik.

Simptomat:

Zakonisht sëmundja shfaq simptomat e para gjatë vitit të parë të jetës. Përbëhet nga episode të përsëritura të etheve, dhimbjeve të barkut, diarresë dhe të vjellave që zakonisht zgjasin 2 deri në 7 ditë dhe përsëriten çdo 2 deri në 8 javë.

Gjithashtu shfaqen edhe ndryshime në lëkurë, nyje limfatike të fryra, dhimbje dhe inflamacion në kyçe (artralgji dhe artrit). Në një episod inflamacioni, numri i rruazave të bardha të gjakut dhe proteina C-reaktive rriten, kështu që shpesh është e vështirë të përcaktohet nëse pasqyra klinike korrespondon me një infeksion të vërtetë ose nëse është HIDS. Sapo të përfundojë episodi, rruazat e bardha të gjakut dhe proteina C-reaktive kthehen në normale.

Frekuenca e episodeve është e theksuar në fëmijëri dhe zakonisht zvogëlohet me moshën. Sulmet mund të ndodhin në mënyrë spontane, ose të shkaktohen nga vaksinimi, infeksioni, stresi emocional ose fizik. Te këta pacientë zakonisht nuk ka ndryshime në rritje dhe zhvillim.

Ndërlikimet:

Ndërlikimet që mund të vërehen janë amiloidoza, adhezionet abdominale, si dhe sindroma e aktivizimit të makrofagëve e cila mund të jetë e rrezikshme për jetën.

Trajtimi:

Hapi i parë në zvogëlimin e simptomave të etheve dhe dhimbjeve është zakonisht përdorimi i barnave anti inflamatore jo steroid (paracetamol, ibuprofen), por ato shpesh nuk funksionojnë. Hapi i dytë janë steroidet (pronizone) të cilat përdoren për të zvogëluar simptomat ose për të ndaluar episodin, por përdorimi i shpeshtë dhe i zgjatur mund të shkaktojë probleme shtesë shëndetësore. Colchicine është një ilaç i sigurt dhe i lirë që përdoret gjithashtu në trajtim, por efekti i saj në HIDS është dukshëm më i dobët se ai i sëmundjeve të tjera autoinflamatore.

Trajtimet më të suksesshme janë terapitë biologjike, të tilla si Anakinra dhe Ilaris. Fatkeqësisht, këto terapi janë gjithashtu shumë të shtrenjta dhe kërkojnë përdorim afatgjatë, duke i bërë ato të padisponueshme në shumë vende. Anakinra, një antagonist rekombinant i receptorit IL-1, mund të jepet sipas nevojës, gjatë një episodi, me injeksion subkutan ose si terapi ditore. Ilaris, një beta antitrup monoklonal kundër IL-1, gjithashtu injektohet nën lëkurë, por çdo 4-8 javë. Këto terapi ndihmojnë në kontrollimin e inflamacionit, zvogëlojnë simptomat e kësaj sëmundjeje ultra të rrallë dhe kështu sigurojnë një jetë cilësore.