Sindroma Hunter/Hunter syndrome (Mucopolysaccharidosis type II)
ICD: E 76.1
Prevalenca: 1-9/1.000.000
Sindroma Hunter është një çrregullim shumë i rrallë, i trashëguar, gjenetik i shkaktuar nga një mungesë ose mosfunksionim i enzimave. Te sindroma Hunter, trupi nuk ka mjaftueshëm enzimë iduronate-2-sulfataza. Detyra e kësaj enzime është të zbërthejë disa molekula komplekse, dhe nëse kjo enzimë nuk është e mjaftueshme, molekulat krijohen në sasi të dëmshme. Akumulimi i sasive të mëdha të këtyre substancave të dëmshme përfundimisht shkakton dëme të përhershme, progresive, që ndikojnë në pamjen, zhvillimin mendor, funksionimin e organeve dhe aftësive fizike.
Në vitet e para të shekullit XX, pediatri gjerman Gertrad Hürler dhe internisti kanadez Charles A. Hunter ishin të parët që përshkruan një pacient me MPS, çrregullimet metabolike të cilët sot mbajnë emrat e tyre (mucopolysaccharidosis tip 1 (MPS-1) si sindromi Hürler, mucopolysaccharidosis tip 2 (MPS-2) si sindromi Hunter); mukopolisaharidozave tjera që janë zbuluar më vonë u janë caktuar numra dhe eponime që lidhen me kronologjinë dhe origjinën e raportuesve të tyre.
Sindroma Hunter është shumë më i zakonshëm tek djemtë. Gjendja është një lloj çrregullimi metabolik i trashëguar i quajtur mucopolysaccharidosis (MPS). Sindroma Hunter është e njohur edhe si MPS-2.
Simptomat:
Simptomat e sindromës Hunter ndryshojnë nga të lehta në të rënda. Ato nuk janë të pranishme në lindje, por shpesh fillojnë në moshën 2 deri në 4 vjeç me formimin e molekulave të dëmshme. Shenjat dhe simptomat mund të përfshijnë: kokë të madhe; trashje të buzëve; hundë të gjerë me vrima të gjëra; gjuhë të nxjerrë jashtë; zë të thellë dhe të ngjizur; madhësi dhe formë anormale e eshtrave dhe deformime tjera kockore; bark të madh, si pasojë e organeve të brendshme të zmadhuara; dijare kronike; lezione të lëkurës; nyje të ngurta; sjellje agresive; ngecje në rritje; zhvillim i vonuar, siç janë të ecurit vonë ose të folur të vonuar.
Shkaqet:
Sindroma Hunter ndodh kur një kromozom me defekt trashëgohet nga nëna te fëmija. Për shkak të atij kromozomi me defekt, enzima e nevojshme për të shpërbërë molekulat komplekse të sheqerit mungon ose nuk funksionon. Pa këtë enzimë, sasi të mëdha të këtyre molekulave komplekse të sheqerit grumbullohen në qeliza, gjak dhe ind lidhës, duke shkaktuar dëme të përhershme dhe progresive.
Faktorët e rrezikut:
Ekzistojnë dy faktorë kryesorë të rrezikut për zhvillimin e sindromës Hunter:
1. Historia familjare:
Sindroma Hunter shkaktohet nga një kromozom i dëmtuar dhe një fëmijë duhet të trashëgojë atë kromozom të dëmtuar për ta zhvilluar sëmundjen. Sindroma Hunter njihet si sëmundje recesive e lidhur me kromozomin X, që do të thotë se gratë mbartin një kromozom X që shkakton dëm. Por vetë nënat nuk preken nga kjo sëmundje dhe ndoshta nuk e dinë që kanë këtë kromozom të dëmtuar.
2. Gjinia:
Sindroma Hunter pothuajse gjithmonë shfaqet tek meshkujt. Vajzat janë shumë më pak të rrezikuara për të zhvilluar sëmundjen sepse ato trashëgojnë dy kromozome X. Nëse një nga kromozomet X është i dëmtuar, kromozomi tjetër X normal mund të sigurojë një gjen funksional. Nëse kromozomi X mashkullor është i dëmtuar, nuk ka asnjë kromozom tjetër X normal që të kompensojë problemin.
Ndërlikimet:
Ndërlikime të ndryshme mund të ndodhin me sindromën Hunter, në varësi të llojit dhe ashpërsisë së sëmundjes. Ata mund të prekin mushkëritë, zemrën, nyjet, indin lidhës, trurin dhe sistemin nervor.
1. Ndërlikime respiratore:
Gjuha e zmadhuar, mishrat e dhëmbëve të trasha dhe trashja e pasazheve të hundës dhe trakesë e bëjnë të vështirë frymëmarrjen. Fëmijët shpesh kanë infeksione kronike të veshit dhe sinusit, infeksione të frymëmarrjes dhe pneumoni. Apnea e gjumit është një gjendje në të cilën frymëmarrja ndërpritet herë pas here gjatë gjumit dhe shpesh është e pranishme për shkak të ngushtimit të rrugëve të frymëmarrjes.
2. Ndërlikimet kardiake:
Trashja e indit të zemrës mund të bëjë që valvulat e zemrës të mbyllen gabimisht. Si rezultat, zemra dhe pjesët e tjera të trupit nuk marrin gjak siç duhet. Siç sëmundja përparon, këto kondicione shpesh përkeqësohen dhe zakonisht rezultojnë në insuficiencë kardiake. Trashja e indeve gjithashtu mund të shkaktojë ngushtim të aortës dhe enëve të tjera të gjakut. Kjo, nga ana tjetër, mund të çojë në presion të lartë të gjakut dhe ngushtim të arterieve në mushkëri.
3. Ndërlikimet e indit skeletik dhe lidhës:
Akumulimi i molekulave komplekse të sheqerit në indet lidhëse rezulton në anomali në eshtra, nyje dhe ligamente. Kjo zvogëlon rritjen e fëmijëve, duke shkaktuar dhimbje dhe keqformime fizike dhe e bën të vështirë lëvizjen. Ngurtësia e nyjeve shkaktohet nga ënjtja e indit lidhës dhe parregullsitë në kërc dhe kocka. Grupi i anomalive që shihen zakonisht në eshtrat e njerëzve me sindromën Hunter quhet dysostosis multiplex. Fëmijët me këto anomali mund të zhvillojnë vertebra dhe bosht kurrizor me formë të parregullt, si dhe brinjë, krahë, gishta, këmbë dhe legen.
4. Ndërlikimet e trurit dhe sistemit nervor:
Shumë probleme neurologjike shkaktohen nga akumulimi i lëngjeve të tepërta në trurin e pacientëve me sindromën Hunter. Presioni nga këto lëngje mund të çojë në dhimbje koke të forta, dëmtim të shikimit dhe ndryshim të gjendjes mendore të pacientit.
Diagnostikimi:
Foshnjat e lindura me sindromën Hunter pothuajse gjithmonë duken të shëndetshme në lindje. Ndryshimet në tiparet e fytyrës janë shpesh shenja e parë e dukshme se diçka nuk është në rregull. Sindroma Hunter përparon ngadalë, dhe shenjat e saj përputhen me një numër çrregullimesh të tjera, kështu që përcaktimi i një diagnoze përfundimtare kërkon më shumë kohë. Një mostër e urinës mund të përdoret për të ekzaminuar mungesën e enzimës ose për të kontrolluar sasinë e tepërt të molekulave komplekse të sheqerit të lidhura me çrregullimin, kurse analiza gjenetike mund të konfirmojë diagnozën.
Amniocenteza (testimi i lëngut amniotik), ose një mostër e indit placental (marrja e mostrave të villusit korionik), mund të vërtetojë nëse foshnja e palindur mban një kopje të një gjeni të dëmtuar. Këshillimi gjenetik mund të ndihmojë prindërit me një histori familjare të mukopolisaharidozës të përcaktojnë nëse ata bartin gjenin me mutacion që shkakton sëmundjen.
Trajtimi:
Heqja e bajameve mund të hapë rrugët e frymëmarrjes dhe të ndihmojë në lehtësimin e apneas gjatë gjumit. Duke përparuar sëmundja, indet vazhdojnë të trashen dhe këto probleme mund të kthehen. Ndërlikimet kardiovaskulare, të tilla si presioni i lartë i gjakut, zhurmat e zemrës dhe valvulat e zemrës, duhet të monitorohen nga afër.
Nëse pacienti ka probleme serioze kardiovaskulare, mjeku mund të rekomandojë ndërhyrje kirurgjikale të valvulave të zemrës. Fleksibiliteti i nyjeve mund të përmirësohet me fizioterapi, e cila nuk mund të ndalojë përparimin, por ndihmon në zvogëlimin e ngurtësisë dhe ruajtjen e funksionit. Operacioni mund të korrigjojë herninë, por për shkak të dobësisë së indit lidhës, rezultatet zakonisht nuk janë ideale.
Procedura shpesh duhet të përsëritet. Problemet me akumulimin e lëngjeve dhe indeve rreth trurit dhe palcës kurrizore janë të vështira për t’u zgjidhur për shkak të rreziqeve gjatë trajtimit të këtyre pjesëve të trupit. Mjeku mund të rekomandojë intervenim kirurgjikal për të menjanuar lëngun e tepërt ose për të hequr indet e grumbulluara. Nëse pacienti ka konvulsione, mund të përshkruhen ilaçe antikonvulsante.
Trajtime të reja:
Disa trajtime janë treguar se kanë potencial për të ngadalësuar përparimin e sëmundjes dhe për të zvogëluar ashpërsinë e saj, por efektet afatgjata nuk dihen.
1. Terapia enzimatike:
Ky trajtim, i miratuar nga Administrata e Ushqimit dhe Barnave, përdor enzima artificiale ose të modifikuara gjenetikisht për të zëvendësuar enzimat e mangëta ose të dëmtuara dhe për të lehtësuar simptomat e sëmundjes. Kjo terapi jepet një herë në javë me linjë intravenoze. Nëse fillohet mjaft herët, terapia enzimatike mund të parandalojë disa nga simptomat e sindromës Hunter. Sidoqoftë, është e paqartë nëse përmirësimet e vërejtura me këtë terapi janë mjaft të rëndësishme për të rritur cilësinë e jetës së njerëzve që vuajnë nga kjo sëmundje. Reaksione serioze alergjike mund të ndodhin gjatë terapisë enzimatike. Efekte të tjera anësore të mundshme përfshijnë dhimbje koke, ethe dhe reaksione të lëkurës. Sidoqoftë, efektet anësore mund të zvogëlohen me kalimin e kohës ose duke përshtatur dozën.
2. Transplanti i qelizave staminale:
Kjo procedurë fut qeliza staminale të shëndetshme në qarkullimin e gjakut në trup me shpresën se qelizat e reja do të prodhojnë një enzimë që mungon ose është jofunksionale. Sidoqoftë, rezultatet e trajtimit nuk janë të mjaftueshme dhe nevojiten më shumë kërkime.
3. Terapia e gjeneve:
Zëvendësimi i kromozomit përgjegjës për prodhimin e enzimës që mungon mund të shërojë teorikisht sindromën Hunter, por shumë më tepër kërkime duhen bërë para se të ketë një terapi të tillë.
