Sindroma Johanson-Blizzard
ICD: Q87.8
Prevalenca: 1-250. 000 lindje

Sindroma Johansson-Blizzard është një ç’rregullim gjenetik jashtëzakonisht i rrallë që prek sisteme të shumta të organeve të trupit. Shumë simptoma janë të pranishme në lindje (të lindura) ose në fëmijërinë e hershme. Spektri i veçorive të mundshme dhe gjetjeve fizike të lidhura me JBS është i gjerë dhe i larmishëm dhe mund të ndryshojë në mënyrë dramatike nga personi në person.

Megjithatë, tiparet tipike përfshijnë përthithjen e pamjaftueshme të zorrëve (keqpërthithjen) e yndyrës dhe lëndëve të tjera ushqyese për shkak të zhvillimit jonormal të pankreasit (pamjaftueshmëria e pankreasit), dështimi në zhvillim (dështimi i fëmijës për tu zhvilluar) gjatë viteve të para të jetës që kontribuon në shtatin e shkurtër, dhe anomalitë e dhëmbëve të përhershëm, anomalitë karakteristike të rajonit të kafkës dhe fytyrës (kraniofaciale), duke përfshirë një hundë të vogël “në formë sqepi” dhe shkallë të ndryshme të paaftësisë intelektuale.

Shkaku i sëmundjes:

JBS shkaktohet nga mutacionet në gjenin UBR1. Ky mutacion gjenetik trashëgohet si tipar autosomik recesiv.
Shenja dhe simptoma:
Karakteristikat dhe gjetjet fizike të lidhura me JBS mund të ndryshojnë shumë nga personi në person. Është e rëndësishme të theksohet se individët e prekur mund të mos i kenë të gjitha simptomat e diskutuara më poshtë. Sidoqoftë, pamjaftueshmëria e pankreasit, anomalitë dentare dhe një formë dalluese e hundës (në formë sqepi) janë të pranishme në pothuajse të gjithë individët e prekur. Ashpërsia e kësaj sindrome gjithashtu mund të ndryshojë dhe disa foshnja mund të zhvillojnë komplikime kërcënuese për jetën е e foshnjës. Foshnjat me JBS zakonisht kanë anomali karakteristike kraniofaciale në lindje. Karakteristika më e habitshme dhe e qëndrueshme kraniofaciale e lidhur me këtë sindromë është një hundë jashtëzakonisht e vogël që duket “në formë sqepi” për shkak të mungesës (aplazisë) ose moszhvillimit (hipoplazisë) të krahëve të hundës. Përveç kësaj, disa foshnja të prekura mund të kenë një nofull të sipërme të vogël, të pazhvilluar (hipoplazi maksilare), një mjekër të vogël me majë, një buzë të sipërme të gjatë e të ngushtë dhe mikrocefali, një gjendje në të cilën perimetri i kokës së fëmijës është më i vogël se sa pritej për moshën dhe gjininë. Disa foshnja të prekura mund të mos kenë vrima të vogla në qoshet e brendshme të qepallave ku lotët rrjedhin normalisht (punktaplasia lacrimal) me një kalim jonormal që bart lotët drejtpërdrejt nga hapja e brendshme e kalimit të hundës në sipërfaqen e lëkurës. Çarje më të rënda të fytyrës janë parë në disa raste, duke përfshirë çarje të buzës dhe qiellzës dhe çarje anësore të fytyrës që shtrihen nga zona e hundës deri tek qepalla e poshtme. Mungesa e rritjes e lidhur me JBS mund të ndodhë për shkak të keqpërthithjes dhe pamjaftueshmërisë ekzokrine të pankreasit. Insuficienca pankreatike është një tipar i zakonshëm dhe i spikatur i JBS. Pa trajtim, dëmtimi i pankreasit dhe keqpërthithja mund të përparojnë dhe të shkaktojnë komplikime kërcënuese për jetën. Pankreasi është një gjëndër e vogël e vendosur prapa stomakut. Ai përmban qeliza të specializuara ekzokrine që sekretojnë enzima që udhëtojnë në zorrët dhe ndihmojnë në tretje. Qelizat pankreatike të quajtura “qeliza acinare” prodhojnë enzima të tilla tretëse. Në JBS, megjithatë, individëve të prekur u mungon një numër i mjaftueshëm i qelizave acinare që funksionojnë siç duhet dhe indi pankreatik mund të zëvendësohet nga akumulime jonormale të yndyrës. Si rezultat, ekziston një mangësi në sasinë e enzimeve tretëse të nevojshme për zbërthimin e ushqimit (insuficienca ekzokrine e pankreasit), e cila nga ana tjetër parandalon që yndyrnat dhe lëndët ushqyese të tjera thelbësore të përthithen siç duhet (keqabsorbimi) në zorrët.

Diagnoza:
Prania e kësaj sëmundjeje mund të dyshohet në bazë të pranisë së simptomave karakteristike (p.sh. hundë karakteristike në formë sqepi, insuficiencë pankreatike ekzokrine, anomali dentare, defekte të kokës, shurdhim), vlerësimi i plotë klinik dhe historia e detajuar e pacientit. Diagnoza mund të konfirmohet përmes testimit gjenetik molekular, i cili mund të identifikojë mutacionet karakteristike të gjenit UBR1 që shkaktojnë ç’rregullimin. Mund të bëhen teste shtesë për të vlerësuar ashpërsinë e kësaj sindrome në çdo individ. Teste të tilla mund të përfshijnë teste dëgjimi për të përcaktuar praninë dhe shkallën e humbjes së dëgjimit ose tomografi të kompjuterizuar (CT) për të përcaktuar shkallën e infiltrimit yndyror të pankreasit. Është e rëndësishme që foshnjat dhe fëmijët e prekur të ekzaminohen për zhvillimin e komplikimeve potencialisht serioze, duke përfshirë defektet kongjenitale të zemrës, hipopituitarizmin, hipotiroidizmin dhe diabetin e të miturve.

Mjekimi:
Trajtimi i JBS drejtohet në simptomat specifike që janë të dukshme në çdo individ. Trajtimi mund të kërkojë përpjekjet e koordinuara të një ekipi specialistësh. Terapitë specifike të trajtimit janë simptomatike dhe mbështetëse. Individët e prekur zakonisht kërkojnë suplemente të enzimës pankreatike gjatë gjithë jetës (p.sh. pankreatinë orale) për të nxitur përthithjen e duhur të yndyrës dhe lëndëve të tjera ushqyese thelbësore. Në shumë raste, suplementet e vitaminave (p.sh. vitaminat e tretshme në yndyrë A, D, E, K) mund të përshkruhen gjithashtu për të parandaluar ose trajtuar mangësitë e vitaminave që mund të vijnë nga keqpërthithja për shkak të pamjaftueshmërisë së pankreasit. Mund të përshkruhet gjithashtu një dietë e veçantë me suplemente proteinash të përthithura lehtësisht (dietë me hidrolizimin e proteinave) për të siguruar që të plotësohen nevojat totale ushqyese të individit të prekur. Megjithëse terapi të tilla duhet të çojnë në përthithje të përmirësuar të lëndëve ushqyese dhe shtim të pranueshëm në peshë, është e rëndësishme të theksohet se shumica e fëmijëve të prekur do të mbeten më të vegjël dhe më të shkurtër se mesatarja për moshën e tyre, sepse shtati i shkurtër duket të jetë një nga manifestimet e shumta kryesore të JBS. Në disa raste, anomalitë e tjera që mund të lidhen me JBS mund të korrigjohen me intervenim kirurgjikal. Për shembull, në disa raste, krahët e hundës që mungojnë ose janë të pazhvilluara mund të rindërtohen kirurgjikisht. Në varësi të ashpërsisë së anomalive anale (anusi i paperforuar ose stenoza anale), operacioni mund të kryhet për të korrigjuar ose rindërtuar në mënyrë kirurgjikale anusin (anoplastikë) ose për të krijuar një hapje midis zorrës së trashë dhe sipërfaqes së trupit (kolostomë) për të lejuar kalimin e përmbajtjes së zorrës së trashë. Operacioni mund të kryhet gjithashtu për të korrigjuar disa anomali gjenitourinare dhe kardiake. Procedurat kirurgjikale të kryera do të varen nga vendndodhja dhe ashpërsia e anomalive anatomike dhe simptomat e tyre shoqëruese. Anomalitë dentare që ndodhin në lidhje me JBS mund të trajtohen me anë të aparateve, përdorimit të protezave, etj. Humbja e dëgjimit e lidhur me disa raste të JBS mund të trajtohet me aparate dëgjimi. Ndërhyrja e hershme është e rëndësishme. Shërbimet e veçanta nga të cilat mund të përfitojnë fëmijët e prekur mund të përfshijnë edukimin e posaçëm përmirësues, mbështetjen e veçantë sociale dhe shërbime të tjera mjekësore, sociale dhe/ose profesionale. Këshillimi gjenetik bëhet tek individët e prekur dhe familjet e tyre. Njerëzit me hipotiroidizëm kanë nevojë për terapi të menjëhershme për zëvendësimin e hormoneve me tiroksinë. Sidomos tek foshnjat, është e domosdoshme që hipotiroidizmi të diagnostikohet herët dhe të trajtohet menjëherë. Një terapi e tillë hormonale mund të monitorohet dhe rregullohet me kujdes për shkak të keqpërthithjes së lidhur me JBS.