Sindroma kongjenitale e QT-së së gjatë/Congenital long QT syndrome (LQTS)

ICD: I 45.8

Prevalenca: e panjohur

Prevalenca e formës klasike: 1/5.000

Sindroma kongjenitale e QT-së së gjatë përfshin një grup të çrregullimeve të rralla, gjenetike, të trashëguara dhe është një nga shkaqet më të zakonshme të vdekjes së papritur tek të rinjtë. Kjo ndodh për shkak të një mutacioni në gjenet që kodifikojnë disa kanale jonesh të ndryshme në membranën qelizore që rregullojnë repolarizimin e qelizave të miokardit. Prania e kësaj sindrome mund të çojë në një lloj takikardie ventrikulare të papritur, kërcënuese për jetën. Rrahjet e zemrës janë jashtëzakonisht të shpejta, pamja e komplekseve në EKG po ndryshon vazhdimisht duke i ngjarë një valë sinusore dhe duke e bërë të pamundur pompimin efektiv të gjakut nga zemra.

Shkaqet:

Janë identifikuar disa gjene që ndikojnë në intervalin QT, kështu që ekzistojnë disa variante të kësaj sindrome. Format familjare të sindromës së QT-së së gjatë, të cilat shoqërohen me një incidencë të lartë të aritmive të rrezikshme, vdekje të papritur dhe që shpesh ndodhin te disa anëtarë të një familjeje, përfshijnë sindromën Јerwell dhe Lange-Nielsen, e cila trashëgohet në një mënyrë autosomale recesive dhe në shumicën e rasteve shoqërohen me humbje të dëgjimit. Sindroma Romano-Ward është më e shpeshtë, trashëgohet në mënyrën autosomale dominante, dhe është gjithashtu një formë familjare.

Simptomat:

Personat me këtë sindromë në elektrokardiogramë kanë një interval QT të zgjatur. Simptomat shfaqen vetëm kur pacienti zhvillon një episod të takikardisë ventrikulare dhe varen nga kohëzgjatja e aritmisë. Marramendje e shkurtë mund të jetë simptoma e vetme. Nëse zgjat më shumë se 10 sekonda, ndodh sinkopa, humbje afatshkurtër e vetëdijes, deri në vdekjen e papritur kardiake të pacientit brenda pak minutash, nëse nuk i jepet kujdes mjekësor urgjent. Kjo është simptoma e parë te 1 në 10 pacientë me sindromë te QT-së së gjatë. Simptomat mund të fillojnë gjatë vitit të parë të jetës dhe të bëhen më të shpeshta gjatë moshës shkollore. Djemtë zakonisht do të përjetojnë episodin e parë të sinkopës në moshën mesatare 11 vjeç, dhe vajzat në moshën 16 vjeç. Episodet e zemrës mund të shkaktohen nga stresi fizik dhe emocional (ushtrime, zemërim, frikë, gëzim, eksitim, zhytje, etj.). Disa nga këto episode kanë ndodhur në raste të veçanta edhe gjatë gjumit ose pushimit.

Trajtimi:

Personat me sindromën e QT-së së gjatë këshillohen ti kufizojnë aktivitetet e tyre në sporte me intensitet të ulët nëse kanë një histori të humbjes së vetëdijes. sinkopë, ose reanimim nga sulmi në zemër, si dhe në rastet kur intervali QT është shumë i zgjatur (470 milisekonda te burrat, 480 milisekonda te gratë). Shumë pacientë me këtë sindromë trajtohen me beta-bllokues. Disa medikamente antiaritmike, ilaçet kundër depresionit, antibiotikët, si eritromicina, klaritromicina, dhe azitromicina, shpesh e zgjasin intervalin QT. Prandaj, këto barna që shkaktojnë një interval QT të zgjatur duhet të shmangen.

Për shumicën e pacientëve, trajtimi më i mirë është një defibrilator i implantuar. Kjo pajisje duhet të përdoret te pacientët që kanë mbijetuar një sulm në zemër dhe te pacientët që kanë pasur sinkopë për shkak të vetë sindromës së QT-së së gjatë, veçanërisht nëse sinkopa shfaqet përkundër asaj që ata po trajtohen me beta-bllokues.

Për ata që nuk mund të tolerojnë beta-bllokuesit ose që vazhdojnë të kenë sulme në zemër edhe pse pranojnë terapi, mund të kryhet denervimi kardio-simpatik i majtë. Diagnoza prenatale vjen në konsiderim kur njëri prind vuan nga sindroma e QT-së së gjatë dhe këtyre familjeve të prekura duhet t’u ofrohet këshillim gjenetik.