Sindroma Majer-Rokitanski-Kaster-Hauzer//Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome

ICD: Q 51.0/Q 52

Prevalenca: 1/4-5.000

Sindroma Majer-Rokitanski-Kaster-Hauzer (MRKH) paraqet sëmundje e rrallë kongjenitale që prek gratë. Karakterizohet nga moszhvillimi i mitrës dhe vaginës tek femrat por që kanë funksion normal të vezoreve dhe organe gjenitale të jashtme normale. Gratë me këtë sëmundje zhvillojnë karakteristika normale sekundare seksuale gjatë pubertetit (p.sh. zhvillimi i gjirit dhe qimet pubike), por nuk kanë një cikël menstrual deri në moshën 16 vjeç (një gjendje e quajtur amenore primare).
Emri i sindromës është një eponim mjekësor për nder të katër mjekëve që hulumtuan këtë gjendje – August Franz Joseph Karl Meyer (1787-1865), Karl Freicherr von Rocitansky (1804-1878), Hermann Custer (1879-1964) dhe George Andre. Hauser (1921-2009).

Shkaqet:

Shkaqet etiologjike të kësaj sindrome mbeten të panjohura. Supozimet për ndikimet ambientale nuk janë vërtetuar asnjëherë, por nuk përjashtohen, ndërkohë që janë zbuluar disa gjene që besohet se lidhen me shfaqjen e kësaj sëmundjeje: gjeni LHX1, gjeni SHOX dhe TBX 6. Gjendja shfaqet me zhvillim jo i plotë i kanalit paramezonefral (Miller duktus). Embriologjikisht kjo strukturë shndërrohet në mitër, tub fallopian, qafën e mitrës dhe pjesën e sipërme të vaginës. Sëmundja mendohet të jetë autosomale dominante, që do të thotë se një kopje e gjenit të mutuar është e mjaftueshme që të shfaqet sindroma MRKH.

Shenjat dhe simptomat:

Simptomat e kësaj sindrome ndryshojnë nga një grua në tjetrën. Para se t’i diskutojmë ato, kjo sindromë ndahet në dy lloje.

1. Sindroma Majer-Rokitanski-Kaster-Hauzer (MRKH) tip 1

Kjo formë e sindromës MRKH njihet edhe si aplazia e izoluar e Millerit, ose sekuenca Rokitanski. Sëmundja karakterizohet nga pamundësia për tu zhvilluar siç duhet mitra dhe vagina. Më shpesh mitra dhe/ose vagina nuk janë zhvilluar aspak (aplazia), kurse më rrallë shfaqet atrezia, dmth. ngushtimi i segmentit të sipërm të vaginës, kurse mitra është e pazhvilluar ose rudimentare. Në disa raste përfshihen edhe tubat fallopiane. Vezoret (vezoret) në këtë sindromë janë të paprekura dhe funksionojnë mjaft normalisht. Simptoma fillestare është amenorea primare. Shenjat dytësore seksuale zhvillohen normal. Libido është gjithashtu normale. Megjithatë, për shkak të mungesës së mitrës ose tubave fallopiane të zhvilluara siç duhet, të gjithë individët e prekur janë infertilë. Gjithashtu, gratë me këtë sindromë shpesh kanë dispareuni (marrëdhënie seksuale të dhimbshme) për shkak të shkurtësisë së vaginës.

2. Sindroma Majer-Rokitanski-Kaster-Hauzer (MRKH) tip 2

Nëse janë të pranishme anomalitë që karakterizojnë sindromën MRKH të tipit 1 dhe krahas tyre kemi anomali shtesë të organeve të tjera, atëherë flasim për tipin 2 të kësaj sindrome. Më shpesh këto janë anomali në zhvillimin e veshkave (adisplazia renale), si dhe keqformime të ndryshme skeletore, më së shpeshti vertebrale. Më pak të zakonshme janë anomalitë kardiake dhe dëgjimore.

Gratë e prekura me sindromën MRKH të tipit II mund të kenë mungesë e njërës veshkë, keqformime të njërës ose të dy veshkave, veshka hipoplastike dhe/ose ektopi renale. Anomalitë renale mund të shkaktojnë probleme në rritje, nefrolitiazë, infeksione të traktit urinar, hidronefrozë.

Përsa i përket keqformimeve skeletore, janë të zakonshme displazitë vertebrale cervikale dhe torakale, anomalitë dhe aplazitë që mund të nënkuptojnë shkurtim të shtyllës kurrizore, lëvizje të kufizuara në një segment të caktuar, asimetri, skoliozë, etj. Gjithashtu janë të mundshme deformime, si mungesa e brinjëve, buza e lepurit, asimetria e fytyrës, mikrognatia etj. Në disa raste, problemet e dëgjimit janë të pranishme për shkak të anomalive strukturore të veshit të mesëm ose nervit dëgjimor (nervi vestibulokoklear). Keqformime të vetë veshit janë gjithashtu të mundshme.

Anomalitë e ekstremiteteve dhe keqformimet e zemrës janë më pak të zakonshme. Anomalitë e gjymtyrëve përfshijnë mungesa e gishtërinjve (ektodaktili), ngjitja e gishtërinjve (sindaktili), dyfishimin e gishtit të madh, etj. Keqformimet kardiake përfshijnë: defektin e septumit atrial, stenozën e valvulës pulmonare dhe tetralogjinë Fallot.

Diagnoza dhe trajtimi:

Zakonisht kjo sindromë diagnostikohet menjëherë pasi që konstatohet amenorea primare. Disa e zbulojnë atë krejt rastësisht, së bashku me një keqformim tjetër kongjenital ose duke luftuar me infertilitetin.

Trajtimi i kësaj sëmundje është i orientuar drejt simptomave specifike që janë të pranishme. Ai është individual dhe përfshin një ekip specialistësh që trajtojnë në mënyrë të koordinuar. Ata mund të jenë pediatër ose internistë, gjinekologë, nefrologë, endokrinologë, ortopedë, kirurgë plastikë, psikiatër, fiziatër. Trajtimi mund të jetë kirurgjikal ose jokirurgjikal.

Trajtimi i aplazisë vaginale zgjidhet me neovaginë. Nëse është e nevojshme, vaginoplastika kryhet me kirurgji plastike. Për shkak se pacientët me sindromën MRKH nuk kanë një mitër funksionale, ata nuk mund të mbeten shtatzënë. Megjithatë, këtu hyn në lojë fekondimi in vitro i vezëve të tyre dhe mundësia e implantimit të tyre tek një nënë surrogate, në mënyrë që këto gra të bëhen edhe nëna.