Sindroma Marfan/Marfan syndrome

ICD 10: Q 87.4

Prevalenca: 1-5/10.000

Sindroma Marfan është një sëmundje e rrallë që ndodh si rezultat i çrregullimeve të indit lidhës dhe çojnë në ndryshime në sy, kocka dhe sistemin kardiovaskular. Kjo sindromë është e rrallë, por në të njëjtën kohë është një nga sëmundjet më të zakonshme të indit lidhës dhe prek gratë dhe burrat në mënyrë të barabartë.

Sindroma Marfan është emëruar pas Antoine Marfan, një pediatër francez i cili e përshkroi për herë të parë gjendjen në 1896 pasi vuri re gishtat dhe gjymtyrët shumë të gjata në një vajzë pesëvjeçare. Gjeni i lidhur me sëmundjen u identifikua për herë të parë nga Francesco Ramirez në Qendrën Mjekësore Mount Sinai në Nju Jork në 1991. Sindroma Marfan shkaktohet nga defekte ose fshirje (mutacione) në gjenin fibrilinë-1 (FBN 1).

Simptomat:

Ashpërsia e sëmundjes ndryshon shumë. Pacientët janë më të gjatë se mesatarja për një moshë të caktuar dhe gjerësia e krahëve të shtrirë tejkalon lartësinë e trupit. Araknodaktilia (gishtat e gjatë dhe të hollë në mënyrë disproporcionale) është e dukshme, shpesh me një shenjë në gishtin e madh. Simptomat shtesë përfshijnë nyjet jonormale fleksibile (hipermobiliteti i nyjeve), këmbët e sheshta, gishtërinjtë që janë gjithëmonë të mbledhur dhe nuk mund të zgjaten ose drejtohen plotësisht (kamptodaktilia ose klinodaktilia) dhe zvogëlim të zgjatjes së bërrylit. Në disa raste, nyjet mund të mos preken ose mund të shfaqen kontraktura. Shumë njerëz me sindromën Marfan zhvillojnë anomali kurrizore, të tilla si lakimi progresiv i shtyllës kurrizore (skolioza) që mund të jetë i butë ose i rëndë. Skolioza mund të shoqërohet me dhimbje shpine. Tek fëmijët, anomalitë skeletore mund të përparojnë me shpejtësi gjatë fazave të rritjes së shpejtë, siç është adoleshenca.

Njerëzit me sindromën Marfan mund të kenë disa tipare të shprehura të fytyrës, duke përfshirë një kafkë të gjatë dhe të ngushtë (dolikocefali), sy të vendosur thellë (enophthalmos), një nofull anormalisht të vogël (mikrognatia) dhe të thellë (retrognathia), me mollëza anormalisht të sheshta dhe sy me çarje palpebrale të pjerrëta teposhtë. Të dy lentet e syve mund të jenë të zhvendosura. Pacienti mund të jetë jashtëzakonisht dritëshkurtë, dhe retina mund të shkëputet (ablacioni retinal), duke rezultuar në humbje të konsiderueshme të shikimit.

Komplikimet më të rënda ndodhin për shkak të ndryshimeve patologjike në daljen e aortës dhe aortës ascendente. Aorta gradualisht zgjerohet duke filluar nga sinuset koronare. Dalja e aortës zgjerohet te 50% e fëmijëve dhe te 60 deri në 80% e të rriturve, dhe mund të shkaktojë regurgitim të aortës. Endokarditi bakterial mund të zhvillohet. Valvulat e buta mund të shkaktojnë prolaps ose insuficiencë të valvulës mitrale, duke shkaktuar klikim sistolik dhe zhurmë të vonë sistolike. Mund të zhvillohet sëmundje cistike e mushkërive dhe pneumotoraks spontan i përsëritur.

Diagnoza:

Diagnostifikimi i sindromës Marfan mund të jetë i vështirë sepse simptomat ndryshojnë në mënyrë të konsiderueshme nga personi në person. Ato nuk shfaqen në të njëjtën kohë ose në të njëjtin intensitet. Shumë prej tyre kanë pak simptoma dhe shenja tipike dhe nuk kanë ndryshime specifike histologjike ose biokimike. Në 99% të rasteve, është e mundur të përdoren teste gjenetike për të konfirmuar diagnozën e sindromës Marfan. Sidoqoftë, është një proces i shtrenjtë sepse një gjen mund të pësojë mutacion në më shumë se 3,000 mënyra.

Në shumicën e rasteve, diagnoza e sindromës Marfan bazohet në një ekzaminim të hollësishëm fizik dhe vlerësim të kujdesshëm të historisë mjekësore dhe familjare të individit. Ekzaminimi me ultratinguj i zemrës është i detyrueshëm, ku vëmendje e veçantë i kushtohet gjendjes së valvulave të zemrës dhe rrënjëve të aortës. Metoda të tjera përfshijnë rezonancë magnetike dhe tomografi kompjuterike. Rekomandohet ekzaminim i rregullt vjetor i dimensioneve të pjesës fillestare të aortës duke përdorur ekzaminimin me ultratinguj dhe monitorimin e progresit të ndryshimeve. Rekomandohet gjithashtu monitorimi i ndryshimeve oftalmike. Njohja e shenjave të sindromës Marfan mund të shpëtojë jetë.

Trajtimi:

Një ekip ekspertësh është i përfshirë në trajtim: kardiolog, okulist, pediatër, ortoped dhe gjenetist. Trajtimi fokusohet në parandalimin dhe trajtimin e komplikimeve. Te vajzat shumë të larta, lartësia e mundshme mund të zvogëlohet duke shkaktuar pubertet në moshën 10 vjeç, me përdorimin e estrogjenit dhe progesteronit.

Përdorimi i reserpinës dhe propranololit mund të ndihmojë në parandalimin e zgjerimit të diseksionit të aortës pasi këto barna zvogëlojnë vëllimin e rrjedhjes së gjakut. Nëse aorta zgjerohet, zona e prekur ndonjëherë mund të riparohet në mënyrë kirurgjikale. Gratë shtatzëna janë veçanërisht të rrezikuara për komplikime të aortës; mundësia e korrigjimit të aortës duhet diskutuar para konceptimit.

Problemet skeletore që rezultojnë nga sindroma Marfan ndonjëherë mund të shkaktojnë dhimbje dhe parehati të konsiderueshme. 70% e njerëzve me sindromën Marfan kanë dhimbje në nyje. Qëndrimi i mirë, stërvitja dhe përdorimi i pajisjeve që mbrojnë nyjet mund të jenë shumë të dobishme. Fizioterapia përdor një sërë metodash që mund të ndihmojnë në lëvizjen dhe forcimin e muskujve.