Sindroma Melkersson-Rosenthal/Melkersson-Rosenthal syndrome

ICD: G 51.2

Prevalenca: e panjohur

Sindroma Melkerson-Rosenthal është një çrregullim i rrallë neurologjik i karakterizuar nga një treshe simptomash që përsëriten: edemë orofaciale, veçanërisht të njërës ose të dy buzëve, paralizë të fytyrës dhe çarje të gjuhës.

Sindroma u përshkrua për herë të parë në vitin 1920 nga Ernest Gustav Melkersson te një pacient 35-vjeçar me edemë orofaciale dhe paralizë faciale. Lidhshmëria e paralizës të fytyrës dhe gjuhës së çarë u përshkrua në 1931 nga Rosenthal.

Simptomat fillestare shfaqen midis moshës 25 dhe 40 vjeç. Gratë kanë predispozicion më të lartë se burrat (2:1), ndërsa tek fëmijët kjo sindromë është e rrallë. Tridhjetë raste janë raportuar tek fëmijët deri më tani, me simptomat fillestare që shfaqen midis moshës 7 dhe 12 vjeç.

Etiologjia:

Etiologjia e SMR është e pasqaruar. Etiopatogjeneza e rasteve të rralla pediatrike shoqërohet me infeksion të shkaktuar nga virusi Herpes Simplex, çrregullime të trashëguara granulomatoze, tuberkulozi dhe lebra, infeksione kronike, sindroma Daun, psoriaza, tiroiditi, skleroza multiple, keratiti, Wegener granulomatoza, diabeti, sarkoidoza, koliti ulceroz dhe alergjitë. Infeksionet respiratorë nga virusi i gripit mund te jenë në faktor nxitës për relaps të sëmundjes.

Ka prova që sugjerojnë se sindroma Melkersson-Rosenthal ka faktorë trashëgues pasi që trashëgimia familjare është raportuar te disa pacientë. Sidoqoftë, paraqitja klinike ndryshon dhe e bën procesin diagnostikues një lloj sfide për mjekët.

Simptomat:

Sindroma Melkersson-Rosenthal zakonisht definohet nga triada klasike e simptomave (paraliza e fytyrës, edema orofaciale e përsëritur dhe gjuha e çarë). Paraqitja e plotë klinike e saj është e pazakontë. Ajo përshkruhet në vetëm 10-25% të rasteve të diagnostikuara.

Paraliza faciale

Paraliza e fytyrës ka një origjinë neurologjike dhe karakterizohet nga palëvizshmëria e muskujve që inervohen nga nervi facial. Kjo gjendje më shpesh ndodh si rezultat i dëmtimit të përkohshëm ose të përhershëm të nervit, e shkaktuar nga inflamacioni, dëmtimi i indeve, etj.

Nervi facial është përgjegjës për inervimin e zonave të ndryshme të fytyrës dhe strukturave përreth. Funksioni i tij është të kontrollojë shprehjet e fytyrës që lejojnë shprehjen e emocioneve, artikulimin e zërave, tingujve, të ushqyerit etj. Prania e proceseve të ndryshme patologjike mund të shkaktojë dobësim ose paralizë të zonës që kontrollon nervi facial.

Te SMR, paraliza e fytyrës mund të jetë periferike në njërën anë të fytyrës dhe me një karakter përsëritës. Kjo simptomë shfaqet te më shumë se 30% të pacientëve. Zakonisht zhvillohet shpejt, për rreth 24-48 orë.

Edema orofaciale

Edema orofaciale është e pranishme në 80% të rasteve. Karakterizohet nga akumulimi patologjik i lëngut që krijon inflamacion ose ënjtje në zonën e prekur. Mund ta përfshijë fytyrën pjesërisht ose plotësisht, gjuhën, mishrat e dhëmbëve ose mukozën orale. Buzët preken më së shpeshti, veçanërisht pjesa e sipërme (keilit granulomatoz). Edema orofaciale shpesh shoqërohet me episode të etheve dhe simptoma të tjera. Kjo simptomë klinike zakonisht ndodh brenda disa orësh me një tendencë përsëritëse brenda një kohe të shkurtër.

Gjuha e çarë

Kjo simptomë e zakonshme karakterizohet nga një prerje gjatësore në mesin e gjuhës dhe shfaqja e çarjeve tërthore. Shoqërohet me anomali gjenetike. Pacienti ndjen parestezie dhe humb ndjesinë për shije.

Diagnoza:

Diagnostikimi i kësaj sëmundjeje bëhet në bazë të dyshimit për treshen klasike simptomatike. Nuk ka një provë laboratorike që mund të përcaktojë praninë e saj. Ekzaminimet histopatologjike përdoren shpesh në analizën e edemës.

Trajtimi:

Nuk ka ndonjë trajtim specifik për SMR. Kortikosteroidet janë një element thelbësor në trajtimin e kësaj sindrome që sigurojnë përmirësim në 50-80% të pacientëve dhe ulin shanset e relapseve për 60-75%. Barnat anti-inflamatore jo-steroide, antihistaminikët dhe antibiotikët përfshihen gjithashtu në trajtim. Përdorimi i imunosupresantëve rekomandohet gjithashtu te disa pacientë. Trajtimi kirurgjik dhe rrezatimi rekomandohen për të zvogëluar buzët e fryra anormale.