Sindroma Potocki-Lupski/Potocki-Lupski syndrome
ICD Q 92.3
Prevalenca: 1/25.000

Sindroma Potoki-Lupski është një sëmundje gjenetike që shfaqet si rezultat i dyfishimit të një pjese të vogël të kromozomit 17, konkretisht krahut të tij të shkurtër në pozicionin p11.2. Të sëmurët kanë zhvillim të ngadaltë, hipotoni, probleme me të ushqyerit dhe disa hyjnë në spektrin autik. Sëmundja trashëgohet në mënyrë autosomale dominante, por shumica e pacientëve janë rezultat i një mutacioni “de novo”. Dyfishimi u përshkrua për herë të parë me publikimin e një pacienti të prekur. Në vitin 2000 u publikua studimi i parë për sëmundjen dhe në vitin 2007 u mblodhën mjaft pacientë për të përfunduar një studim gjithëpërfshirës dhe për të ofruar një përshkrim të detajuar klinik. Kjo sindromë është emëruar pas dy studiuesve të përfshirë në fazat përfundimtare, Dr. Lorraine Potocki dhe James R. Lupsky i Kolegjit të Mjekësisë Baylor.

Shkaqet:
Dy të tretat e të sëmurëve kanë një dyfishim të pjesës 17p11.2 të kromozomit 17, i cili përfshin 3.7 milionë çifte bazash të ADN-së. Ndryshe nga kjo, fshirja e së njëjtës pjesë quhet sindroma Smith-Magenis. Në një të tretën e mbetur të rasteve, dyfishimi është më i gjatë ose më i shkurtër. Të gjitha këto dyfishime përfshijnë vetëm një nga dy 17-kromozomet në çdo qelizë. Megjithëse rajoni i dyfishuar përmban shumë gjene, megjithatë, studiuesit kanë zbuluar se një kopje shtesë e një gjeni të quajtur RAI1 është përgjegjës për shumicën e simptomave të sëmundjes. Gjegjësisht, është një gjen që jep informacione për prodhimin e proteinave që janë përgjegjëse për funksionin e gjeneve të tjera, shumica e të cilave ende nuk janë zbuluar. Nuk është zbuluar se sa kopje shtesë të këtij gjeni çojnë në paaftësi intelektuale, si dhe në shenja dhe simptoma të tjera të kësaj sëmundjeje, prandaj edhe në atë fushë po bëhen kërkime.

Simptomat:
Simptomat dhe ashpërsia e sëmundjes ndryshojnë nga një person në tjetrin, ato mund të jenë jo aq të shprehura dhe diagnoza mund të bëhet më vonë. Simptomat përfshijnë:
– defekte të lindura të zemrës;
– hipotoni;
– të ushqyerit e vështirë;
– foshnja nuk përparon;
– vonesë motorike dhe verbale;
– paaftësi intelektuale;
– probleme të sjelljes, hiperaktivitet, mungesë vëmendjeje, tërheqje në vete;
– autizëm;
– çrregullime neuropsikiatrike si bipolaritet ose anksiozitet;
– nevojiten studime afatgjata që do të përfshijnë fëmijë dhe të rritur me këtë sindromë për të identifikuar gamën e ndryshueshmërisë së sëmundjes, problemet që shfaqen në një moshë të caktuar, prognozën e sëmundjes etj.;
– simptoma të tjera përfshijnë: problemet e dëgjimit, problemet dentare, anomalitë e skeletit dhe veshkave në zhvillim dhe funksion, probleme me gjumin, anomali delikate të fytyrës ku qoshet e jashtme të syve kthehen poshtë, fytyrë trekëndore, ballë të gjerë, nofulle të vogël, sy të gjerë (hipertelorizëm ).

Pasojat:
Foshnjat shfaqin hipotoni, vështirësi në të ushqyer, nuk shtojnë peshë dhe gjatësi, dhe janë gjithmonë më të shkurtër se një fëmijë me zhvillim tipik. Rreth 40% kanë një defekt të lindur në zemër që mund të jetë kërcënuese për jetën. Për më tepër, ata vonojnë në zhvillim, në të folur, kanë aftësi të dobëta motorike, vështirësi në ulje, zvarritje, ecje. Me rritjen e moshës manifestojnë aftësi të kufizuara intelektuale që ndryshojnë nga të lehta në të moderuara, të folur të vështirë, probleme të sjelljes, autizëm etj.

Trajtimi:
Trajtimi i kësaj sindrome varet nga ashpërsia e sëmundjes dhe përfshin një qasje të ndërlikuar multidisiplinare të një ekipi mjekësh (kardiologë dhe kardiokirurgë pediatër, nefrologë, ortopedë, fizioterapistë, logopedë, defektologë, psikologë, psikiatër). Ndërhyrja e hershme është shumë e rëndësishme dhe fillon menjëherë pas diagnozës.