Sindroma Silver-Russel/Silver-Russell syndrome

Prevalenca: 1 – 9/1.000.000

ICD – 10: Q 87.1

Sindroma Silver-Russell është një gjendje e rrallë e lindur e përshkruar për herë të parë nga pediatri amerikan Dr. Henry Silver dhe endokrinologu anglez Dr. Alexander Russell në 1954. Incidenca e këtij sindromi vlerësohet në 1 – 30/100.000 raste dhe deri më tani në literaturë janë raportuar rreth 400 raste.

Shkaku:

Sindroma është një çrregullim gjenetik i shkaktuar nga anomalitë në kromozomin 7 ose kromozomin 11. Shumica e rasteve nuk janë të trashëguara, dhe mendohet se janë rezultat i mutacioneve spontane. Në 7 deri në 10 % të rasteve, njerëzit trashëgojnë të dy kopjet e kromozomit 7 nga nëna e tyre, në vend të një nga secili prind. Ky fenomen quhet disomi uniparentale. Në rreth 40 përqind të rasteve, shkaku i sindromës është i panjohur.
Shumica e rasteve janë sporadike, që ndodhin në familje me një histori familjare negative. Në raste të rralla, mund të gjendet në familjet e prekura nga kjo sindromë. Trashëgimia autosomale dominuese konfirmohet në disa familje, dhe trashëgimia autosomale recesive konfirmohet në familje të tjera.

Simptomat:

Në lindje, foshnjat janë të vogla për moshën gestacionale, peshojnë më pak se 2,800 g, dhe zakonisht janë të gjatë më pak se 45 cm, me një fytyrë karakteristike të vogël trekëndore. Kanë probleme me ushqyerjen – fëmija nuk është i interesuar për ushqimin, shpesh refuzon ta bëjë këtë, dhe kur ai pranon, atëherë bëhet fjalë për sasi të vogla të ushqimit. Zhvillimi i kockave vonon. Hipoglikemia është gjithashtu e pranishme, dhe të vjellat janë të zakonshme tek të sapolindurit, veçanërisht gjatë natës.

Vihet re zbehja ose cianoza e lëkurës, e cila mund të jetë shenjë e hipoglikemisë. Karakterizohen nga një pamje trekëndore e fytyrës, një ballë të dalë, një nofull e poshtme më e vogël dhe një mjekër e theksuar. Fontanella është e gjerë dhe mbyllet më vonë, asimetria e trupit është e zakonshme, gjithashtu hasen dhe klinodaktilia (lakimi i gishtit), toni më i dobët i muskujve, humbja e dukshme e yndyrës nen lëkurore, defekte të mundshme të lindura të zemrës, skolioza, miopia.

Shumica e të sëmurëve kanë inteligjencë normale, por mund të haset edhe zhvillimi i vonuar i aftësive të hershme motorike. Në disa raste, shfaqet puberteti i parakohshëm. Të rriturit me sindromën Silver-Russell janë të shkurtër. Lartësia mesatare e burrave të prekur është rreth 151 cm, dhe lartësia mesatare e grave është rreth 140 cm. Përveç këtyre, janë evidente edhe shenja tjera patologjike të sindromës, si p.sh: kriptorkidizmi (vendosja e gabuar e testikujve) zbulohet te djemtë; hipospadia (hapje atipike e uretrës); moszhvillimi i indit të penisit; moszhvillimi skrotal; raportet e pasakta të trupit dhe gjymtyrëve; kafka e madhe; prezenca e “gojës së krapit” – nënkupton një gojë më të vogël me kënde të ulura; zhvillimi i hershëm seksual; qiellza e lartë (ndonjëherë e çarë).

Ndërlikimet dhe pasojat:

Sindroma Silver-Russell mund të çojë në zhvillimin e komplikimeve që mund të shkaktojnë çrregullime serioze të organeve të brendshme ose sistemit endokrin. Prandaj, është shumë e rëndësishme të diagnostikohen dhe trajtohen sëmundjet shoqëruese në moshë të hershme. Përndryshe, mund të ketë një numër ndërlikimesh të sindromës, të tilla si: insuficienca renale, pielonefriti kronik, glomerulonefriti; funksioni jonormal i mëlqisë; funksioni jonormal i gjëndrës tiroide; insuficienca kardiake.

Diagnostikimi:

Diagnoza bazohet kryesisht në paraqitjen klinike sepse është në thelb një sindromë që është sëmundje kongjenitale heterogjene klinikisht dhe gjenetikisht, në të cilën diagnoza varet nga gjetjet klinike (nuk ka test biologjik specifik, por mund të konfirmohet duke zbuluar një anomali molekulare). Shenjat dhe simptomat janë më të theksuara në fëmijërinë e hershme, duke rezultuar në diagnostikim më të vështirë tek fëmijët më të mëdhenj.
Diagnoza kërkon praninë e tre karakteristikave kryesore, përkatësisht peshën e ulët në lindje, shtatin e shkurtër, fytyrën trekëndore dhe tjera shtesë si makrocefalia relative, klinodaktilia e gishtit të pestë, asimetria skeletore, hipospadia ose hernie inguinale. Sidoqoftë, tre simptomat kryesore mund të mos jenë gjithmonë të pranishme. Pra, mjekët nga disa lëmi (gjenetist, gastroenterolog, etj.) do të përfshihen në përcaktimin e diagnozës.

Metoda shtesë diagnostikuese që rekomandohen janë: diagnostikim me rreze X; ultratinguj të organeve të brendshme dhe gjëndrës tiroide; elektrokardiografi; CT dhe MRI; encefalografi.

Trajtimi:

Sindroma Silver-Russell është një nga sindromet e pakta në të cilat trajtimi mund të ndikojë ndjeshëm në rrjedhën dhe rezultatin e sëmundjes. Edhe pse këta fëmijë zakonisht nuk kanë mungesë të hormonit të rritjes, dhënia e tij mund të arrijë një rritje të konsiderueshme në lartësi. Sidomos, marrja e kalorive duhet të kontrollohet për të mundësuar rritjen dhe zhvillimin normal dhe për të parandaluar hipoglikeminë. Terapia fizike rekomandohet kur haset asimetri e trupit, si dhe në deformimet e shtyllës kurrizore, por në disa raste, procedurat kirurgjikale janë të nevojshme. Rekomandohen gjithashtu vizita të rregullta te një terapist i të folurit. E gjithë kjo mund të ndihmojë në tejkalimin e vështirësive në zhvillim.