Sindromi ADNP/Sindromi Helsmoortel-Van DerAa
ICD: Q87.0
Prevalenca : 1-9/100.000

Sindromi ADNP, e njohur gjithashtu si sindromi Helsmortel-Van DerAa, është sëmundje gjenetike neuro-zhvillimore autosomale-dominuese e shkaktuar nga mutacionet në gjenin ADNP që ndodhin spontanisht në 97% të rasteve, që do të thotë se nuk ka histori familjare të sëmundjes (“de novo” mutacionet). ADNP shkaktohet nga një mutacion në gjenin e varur nga aktiviteti i proteinës neuroprotektive që ndodhet në krahun e gjatë të kromozomit 20 (20q12). Kur ndodh ky mutacion, produkti proteinik mund të mungojë, të jetë i dëmtuar, joefektiv ose i prodhuar me tepricë. Në varësi të funksioneve të proteinës së caktuar, një numër i madh i sistemeve të organeve mund të preken, duke përfshirë trurin. Nëse varianti patogjenetik ADNP identifikohet në një anëtar të familjes, kërkohet testimi prenatal.
Numri i saktë i pacientëve të diagnostikuar nuk dihet, por sipas disa të dhënave është 1 në 20,000 të popullsisë në Shtetet e Bashkuara dhe Evropë. Ashtu si shumë sëmundje të tjera të rralla, edhe në këtë rast, sindroma ADNP mund të mbetet e padiagnostikuar, gjë që kontribuon në pamundësinë e përcaktimit të shpeshtësisë në popullatën e përgjithshme. Sindroma ADNP mendohet të jetë e pranishme në rreth 0.17% të individëve me autizëm. Deri më tani, rreth 250 fëmijë janë diagnostikuar në botë, të përshkruara në literaturë.
Veçoritë klinike:

Karakterizohet nga:
– hipotonia, d.m.th pamundësia për t’u ulur dhe për të ecur në mënyrë të pavarur, shtat i shkurtër, pubertet i hershëm, mungesa e hormonit të rritjes;
– të folurit e vonuar;
– Ç’rregullime të dëgjimit: ngushtim i kanalit të veshit, inflamacion i shpeshtë i veshit të mesëm deri në humbje të dëgjimit;
– paaftësi intelektuale e moderuar deri në gjendje të rëndë;
– ndryshime karakteristike të fytyrës si: balli i dukshëm, hunda e gjerë dhe e shkurtër;
– spektër me çrregullime autike, ndryshimet neurologjike (epilepsi, kriza fokale);
– vështirësi në të ushqyer, refluks gastroezofageal, të vjella të shpeshta;
– probleme me shikimin, strabizëm, katarakt kongjenital, koloboma:
– Ç’rregullime të duarve dhe këmbëve si polidaktilia, klinodaktilia, këmba e sheshtë;
– anomalitë e sistemit muskuloskeletor si skolioza, deformimet e kraharorit, hipermobiliteti i kyçeve, deformimet e kafkës;
– problemet e zemrës (defekti i septumit atrial dhe ventral, prolapsi i valvulës mitrale);
– sistemi urinar (ureterë të ngushtuar, refluks bilateral vezikoureteral);
– infeksione të shpeshta të rrugëve të sipërme respiratore dhe urinare.
Fëmijët me sindromën ADNP në moshë të hershme kanë një tendencë për t’u argëtuar lehtësisht dhe kanë një sjellje të lumtur të ngjashme me sindromën Agelman. Kjo shpesh vonon diagnozën e ç’rregullimeve të sjelljes, si autizmi, meqë fëmija shfaq shumë karakteristika autike më vonë në jetë. Mund të shfaqen gjithashtu ç’rregullime të gjumit, duke përfshirë apnenë e gjumit, zgjimet e shpeshta gjatë natës dhe zgjimet e hershme. Shumica e fëmijëve të prekur mund të plotësojnë kriteret për një ç’rregullim të spektrit të autizmit dhe mund të shfaqin ndërveprim të dobët shoqëror dhe sjellje të buta deri të rënda përsëritëse (stereotipike) si të folurit e përsëritur, lëkundjet përpara dhe mbrapa, tundja e duarve, duartrokitja, fërkimi i gishtit dhe kërcitja e gishtave (93%) .Fëmijët me sindromën ADNP shpesh kanë dhimbje me prag të lartë (64%). Shumë prindër raportojnë se fëmija i tyre nuk ndjen dhimbje, dhe disa raportojnë fraktura pa shqetësime të rëndësishme ose dhimbje torturuese. Perceptimi i ulët i dhimbjes në lidhje me problemet e komunikimit mund ta bëjë më të vështirë për prindërit që të dinë kur fëmija i tyre ka dhimbje apo kur është lënduar.

Diagnoza:
Diagnoza vendoset nga testimi gjenetik molekular, i cili mund të zbulojë mutacione në gjenin ADNP. Testimi i mutacionit të gjeneve përfshin sekuencën e të gjithë gjenomit. Testimi prenatal është gjithashtu i mundur. Imazhi i rezonancës magnetike tregon lezione atipike në lëndën e bardhë, barkushe të gjera, corpus callosum të pazhvilluar, atrofi cerebrale, displazi kortikale dhe kiste koroide. Këshillimi gjenetik rekomandohet për fëmijët dhe familjet e prekura.

Mjekimi:
Trajtimi është simptomatik pasi ende nuk ka terapi specifike. Kërkohet një qasje multidisiplinore nga një neurolog, gastroenterohepatolog, kardiolog, nefrolog, otorinolaringolog, fiziatër, si dhe psikolog.Fëmijët e prekur mund të përfitojnë nga terapia profesionale, fizikale dhe e të folurit.Disa fëmijë kërkojnë terapi të përditshme gjatë gjithë vitit. Uji dhe terapia muzikore ishin gjithashtu të dobishme në disa fëmijë të prekur.