Sindromi Tarner/Turner Syndrome

ICD Q96

Prevalenca: 1-5/10.000

Sindroma Turner është një çrregullim i rrallë kromozomik që prek femrat. Çrregullimi karakterizohet nga mungesa e plotë ose e pjesshme e njërit prej kromozomeve X. Sindroma është shumë e ndryshueshme dhe pasqyra klinike e dy individëve të prekur mund të ndryshojë në mënyrë dramatike. Simptomatologjia përfshin: shtatin e shkurtër, insuficiencën e parakohshme të vezoreve dhe rrjedhimisht pamundësinë për të hyrë në pubertet. Shumica e grave janë infertile sepse në vend të organeve riprodhuese, ato kanë ind lidhës. Anomali të tjera shfaqen në sy, veshë, skelet, zemër dhe veshka. Inteligjenca është zakonisht normale me disa vështirësi në të mësuar. Sindroma mund të diagnostikohet “in utero”, pas lindjes ose në fëmijërinë e hershme. Ndonjëherë edhe tek individët e rritur kjo sëmundje mund të zbulohet rastësisht. Në shumicën e rasteve, sëmundja nuk është e trashëguar por shfaqet në mënyrë sporadike. Sindroma mban emrin e Dr Henry Turner, i cili në vitin 1938 e prezantoi për herë të parë në literaturën mjekësore dhe konsiderohet si një nga çrregullimet kromozomale më të zakonshme në përgjithësi, dhe ndoshta çrregullimi gjenetik më i zakonshëm tek gratë.

Shkaqet:

Tek gratë me sindromën Turner, njërit nga dy kromozomet X i mungon një pjesë ose mungon i gjithë kromozomi X. Arsyet e mutacionit nuk dihen dhe më së shpeshti ndodh “de novo”, si pasojë e një gabimi në ndarjen e materialit gjenetik të prindërve.

Shenjat dhe simptomat:

Shumica e simptomave janë jo specifike dhe të tjerat mund të zhvillohen gradualisht me kalimin e kohës ose të jenë subtile. Jo çdo individ i ka të gjitha simptomat e përmendura. Pothuajse të gjitha gratë me këtë sindromë janë me gjatësi trupore nën mesataren. Vitet e para të jetës, rritja është normale dhe më pas zvogëlohet gradualisht, kështu që në pubertet mungon përshpejtimi i rritjes. Një tipar tjetër i rëndësishëm i sëmundjes është disgjeneza gonadale – zhvillimi i parregullt i vezoreve, dhe për këtë arsye shumica e femrave (për shkak të mungesës së hormoneve seksuale të sekretuara nga vezoret, estrogjenit dhe progesteronit) do të kenë nevojë për terapi zëvendësuese të hormoneve për zhvillim normal trupor (fillimi i pubertetit, karakteristikat sekondare seksuale, gjinjtë, zhvillimi i kockave, menarka). Te disa individë, këto tipare mund të fillojnë spontanisht edhe pa terapi hormonale, por për fat të keq në shumicën e tyre zhvillimi do të ndalet, si dhe cikli menstrual. Zakonisht të sëmurët kanë inteligjencë normale, por do të kenë vështirësi të kuptojnë lidhjet vizuale-hapësinore, orientimin majtas dhe djathtas, mësimin e matematikës, kujtesën joverbale, interaksionet sociale. Pamja e tyre fizike karakterizohet nga një qafë e shkurtër e rrudhosur, vijë të ulët të flokëve në zverk, veshë të vendosura poshtë, thonj të vegjël e të ngushtë të duarve dhe këmbëve që rriten përpjetë, gjoks i gjerë me thithka të ndara, duar dhe këmbë të ënjtura dhe të fryra për shkak të limfedemës. Përveç kësaj, hasen edhe: nofulla e tërhequr, strabizmi, ambliopia, rënia e qepallave etj. Manifestohen edhe keqformime skeletore, duke përfshirë kockat e shkurtra të duarve dhe këmbët e sheshta, kurse skolioza shfaqet në 10% të rasteve. Anomalitë kardiake të shoqëruara me këtë sindromë mund të çojnë në komplikime të rënda dhe kërcënuese për jetën, si hipertensioni pulmonar, diseksioni i aortës ose çarja e mureve të aortës. Anomalitë veshkore hasen në formën e agjenezës renale ose mungesës së veshkës, si dhe veshkë në formë patkoi. Ekziston rezik për infeksione të traktit urinar dhe hipertensionit renal. Gjithashtu hasen edhe dhjamosja e mëlçisë, hipotiroidizmi apo puna e reduktuar e gjëndrës tiroide, një sëmundje e njohur si tiroiditi Hashimoto. Në fëmijërinë e hershme, shpesh ndodhin infeksione të veshit të mesëm, të cilat mund të kthehen në infeksione kronike, me pasojë humbje të dëgjimit konduktiv dhe në këtë mënyrë shfaqet vonesë në të folur. Gjendja zakonisht përmirësohet kur individi rritet dhe infeksionet e veshit bëhen më të rralla. Tek të rriturit, humbja e dëgjimit ndodh për shkak të paaftësisë së nervave të dëgjimit për të transmetuar sinjale në tru (humbje dëgjimi sensorineural) dhe kjo gjendje përkeqësohet me kalimin e kohës.

Trajtimi:

Trajtimi i sindromës Turner varet nga simptomat që paraqet pacienti. Zakonisht përfshin një qasje të koordinuar nga ekipe specialistësh të përbërë nga pediatër, kirurgë, kardiologë, endokrinologë, logopedë, otorinolaringologë, okulistë, psikologë dhe rekomandim për këshillim gjenetik në raste të caktuara. Edhe pse nuk ka kurë për këtë sëmundje gjenetike, terapia simptomatike e dhënë në mënyrën e duhur dhe në kohën e duhur mund të përmirësojë zhvillimin deri në pikën e një jete normale dhe produktive. Terapia kryesore është hormonale. Terapia me hormonin e rritjes mund të normalizojë gjatësinë. Nuk dihet ende se cila është mosha më e mirë për të filluar terapinë me hormonin e rritjes, por besohet se sa më herët të fillohet, aq më i mirë do të ishte efekti. Për sa i përket terapisë me hormonet seksuale estrogjen dhe progesteron, ajo duhet të fillojë në moshën 12 deri në 14 vjeç, kur puberteti zakonisht shfaqet tek vajzat. Pritet të shkaktojë fillimin e pubertetit dhe karakteristikat sekondare seksuale. Kjo terapi zëvendësuese hormonale duhet të jepet vazhdimisht deri në moshën kur pacienti duhet të hyjë në menopauzë. Shumica e pacientëve me sindromën Turner nuk mund të mbeten shtatzënë në mënyrë natyrale. Ndonjëherë fekondimi in vitro me një vezë të dhuruar është i mundur, por nën mbikëqyrje të rreptë mjekësore. Gratë që mbajnë një sasi të caktuar të kromozomit Y në materialin e tyre gjenetik, për shkak të rrezikut për zhvillim të gonadoblastomës, rekomandohet heqja kirurgjikale e indit gonadal jofunksional. Terapia tjetër simptomatike përfshin terapinë e hormoneve tiroide, korrigjimin e dëgjimit, ndërhyrjen e hershme tek fëmijët me logoped, defektolog, mbështetje psikosociale etj.