Becker muscular dystrophy – Distrofia muskulare Becker
ICD G71.0
Prevalenca: 1-9/100.000

Distrofitë muskulare (dobësim dhe atrofim muskujsh), janë grup sëmundjesh gjenetike që karakterizohen nga dobësia progresive dhe degjenerimi i muskujve. Muskujt e kapur bëhen më të dobët me kalimin e kohës. Ekzistojnë lloje të ndryshme të distrofive muskulare. Distrofia muskulare Becker (DMB) është sëmundje neuromuskulare tek e cila muskujt dobësohen dhe degjenerohen në mënyrë progresive. Të përfshirë janë muskujt e skeletit, muskujt e lëmuar dhe muskuli i zemrës. DMB prek kryesisht meshkujt me shpeshtësi nga 1 në 18 mijë gjer një në 31 mijë lindje meshkujsh. Në përgjithësi, gratë nuk shfaqin shenja të sëmundjes, por te një numër i vogël i grave që janë bartëse të sëmundjes, mund të manifestohen forma më të lehta të sëmundjes.

Shkaku dhe trashëgimi i sëmundjes:
Në thelbin e sëmundjes Distrofia muskulare Becker është proteina distrofin. Për shkak të delecionit, mutacionit ose duplikimit të gjenit DMD (kormozomi Xp21.2) në organizëm sekretohet proteinë jofunksionale. Qindra gjene janë të kyçura në sekretimin e proteinave që i mbrojnë fijet e muskujve nga dëmtimi, kurse distrofia muskulare shfaqet kur një nga këta gjene ka pësuar ndryshime. Çdo lloj i distrofisë është i shkaktuar nga ndryshim gjenetik i cili është specifik për atë lloj distrofie. Shumë nga këto ndryshime – mutacione janë trashëguese, por disa ndodhin edhe në mënyrë spontane. Çdo grua që në familjen së saj ka ose ka pasur të sëmurë nga distrofia duhet të bëjë konsultë me gjenetist para se të lind fëmijë. Sëmundja trashëgohet në formë X recisive, të gjitha vajzat e burrit të sëmurë do të jenë bartëse të sëmundjes. Diagnostikimi antenatal rekomandohet te gruaja që është bartëse e gjenit patogjenik – ai i cili e shkakton sëmundjen. Nëse foshnja është mashkull, atëherë gjasat për ta pasur sëmundjen janë 50%. Biopsia e vileve koriale mund të bëhet nga java 11 gjer në javën e 14 të shtatzanisë, amniocenteza mund të bëhet në javë e 15 kurse kordocenteza pas javës së 18.

Sëmundja zakonisht fillon në moshën 5 gjjer 15 vjeç por ndonjëherë mund të shfaqet edhe më herët, në pesë vitet e para ose të shfaqet shumë vonë në moshën 25 vjeç. Shenjat fillestare të sëmundjes janë lodhja e tepërt dhe dobësia e muskujve të legenit dhe gjymtyrët e poshtme. Te disa pacientë, manifestimet e para janë spazmat muskulore në këmbë. Dobësia e muskujve shkakton vështirësi në ngjitjen e shkallëve dhe në ngritjen nga një pozicion ulur. Me kalimin e kohës, formohet e ashtuquajtura “ecja e patës”. Për tu ngritur në këmbë, pacienti detyrohet të përdor teknika ndihmëse – të mbështetet me duart e tij në mobiljet që i ka pranë dhe kështu me radhë. Ashtu si miopatitë e tjera të trashëguara (sëmundjet e muskujve), sëmundja Becker karakterizohet nga zhvillimi simetrik i atrofisë së muskujve. Fillimisht përfshihen muskujt e vitheve dhe legenit, pastaj procesi shtrihet në muskujt e shpatullave dhe muskujt e krahut. Pacientët gjithashtu zhvillojnë kardiomiopati, por shumë rrallë kanë probleme me shëndetin mendor. Ekzaminimi klinik zbulon pseudohipertrofinë, por mund të shihet edhe atrofia e muskujve proksimal siç është kuadricepsi. Ekziston dobësi muskulore simetrike dhe proksimale, gjymtyrët e poshtme janë më të prekura se gjymtyrët e sipërme. Sëmundja progredon ngadalë, kështu që me kalimin e kohës pacientët do të kenë nevojë për një karrocë invalidësh dhe mund të vijë gjer tek insuficienca respiratore si pasojë e dobësimit të diafragmës dhe muskujve interkostal.

Diagnostikimi:
Diagnostikimi i sëmundjes bëhet në bazë të shenjave klinike, historisë familjare dhe ekzaminimeve laboratorike (niveli i kreatinin kinazës në gjak është dhjetë gjer njëqind fishi i normales). Konfirmimi i diagnozës bëhet me biopsi të muskulit ose testim i ADN- së për mutacione në DMD gjenin.

Trajtimi:
Terapia është simptomatike dhe parandaluese duke lehtësuar simptomat dhe duke penguar zhvillimin e komplikimeve. Mënyra kryesore e trajtimit në fazën e hershme të sëmundjes është aktiviteti i rregullt fizik dhe zgjatja pasive e muskujve të kapur me qëllim të pengohet kontraktura e nyjeve dhe kështu të zgjatet periudha në të cilën pacienti ende mund të ec. Nëse zhvillohet kontraktura e nyjeve, kirurgjia ortopedike mund të ndihmojë në lehtësimin dhe përmirësimin e funksionit të nyjeve. Ortozat për këmbë mund të ndihmojnë në qëndrim dhe në ecje kur muskujt e këmbëve dhe të vitheve janë aq të dobësuara sa që pacienti nuk mund të ec në mënyrë të pavarur dhe pa aparate ortopedike. Personi i cili më nuk mund të qëndrojë në këmbë, duhet të përdor karrocë invalidësh. Monitorimi i funksionit të zemrës dhe atij respirator është shumë i rëndësishëm këta pacientë. Në shtrat duhet të rrijnë në pozitë të ngritur që të parandalohet akulumi i ujit në mushkëri. Kur muskujt respiratorë dobësohen përdoren aparate respiratore, dhe gjithashtu bëhet vaksinimi kundër influencës dhe pneumokokut. Kardiomiopatia fillon të trajtohet herrët me ACE inkibitorë. Nëse shfaqet skolioza, fiskues të jashtëm mund të implantohen për të parandaluar përparimin ose mund të jetë e nevojshme kirurgjia. Higjiena e rregullt dhe masat për parandalim e infeksioneve janë tejet të rëndësishme.