Merosin-deficient congenital muscular dystrophy
Distrofia muskulare kongjenitale-me deficit të merozinës
ICD G 71.0
Prevalenca: 1/100.000

Distrofia muskulare kongjenitale paraqet një çrregullim gjenetik neuromuskular heterogjen që shfaqet gjatë lindjes ose më pas i cili kap muskujt, duke i dobësuar ato dhe me kalimin e kohës, ata atrofojnë.
Distofia muskulare kongjenitale – me deficit të merozinës ose CMD1A, është një nga format më të shpeshta të distrofisë muskulare kongjenitale. E shkaktuar nga një mutacion i rrallë gjenetik në gjenin Lama alfa 2 përgjegjës për proteinën merozinë që mbështjell fibrën muskulore, paraqet një formë e rëndë e distrofisë që karakterizohet nga hipotonia e rëndë e muskujve – tonus i ulët i muskujve gjatë lindjes ose menjëherë pas lindjes, dobësi progresive e muskujve dhe atrofi, funksione motorike të vonuara me paaftësi për të qëndruar në këmbë dhe për të ecur, kontraktura të nyjeve, ineteligjencë normale edhe pse në disa raste ekziston në retardim mendor i lehtë dhe epilepsi.
Prevalenca e sëmundjes:
CMD1A prek njëlloj meshkujt dhe femrat. Incidenca e saktë e CMD1A nuk dihet për shkak të pamundësisë për konfirmim gjenetik në të kaluarën, por shumë studime tregojnë që një në 100 mijë foshnje është e sëmurë nga CMD1A. Në Maqedoninë e Veriut nga njohuritë e deritanishme, me këtë sëmundje ka lindur vetëm një foshnje.
Historia dhe terminologjia:
Distrofia kongjenitale muskulare u përshkrua për herë të parë në vitin 1903 nga Frederik Eustas Baten si “miopati infantile”, dhe me studime më të hollësishme histologjike në fund të viteve 1960, zëvendësohet me termin aktual “kongjenitale”. Por zbulimet për këtë sëmundje ishin relativisht të ngadalta deri në vitin 1990. Me arritjet e mëdha biokimike dhe molekulare, në vitin 1995 u identifikuan mutacionet e para gjenetike që çuan në zbulimin e një mungese të plotë të proteinës merozinë. Bazuar në gjetjet gjenetike, distrofia muskulare kongjenitale ndahet në forma të ndryshme sipas mutacionit gjenetik dhe mungesës së proteinave, kështu që distrofia muskulare kongjenitale me deficit të merozinës (CMD1A) emërohet sipas mungesës së proteinës merozinë.
Shkaku për shfaqjen e sëmundjes:
CMD1A trashëgohet në mënyrë autosomale recisive, që do të thotë se duhet të ekzistojnë dy mutacione patogjene që të shfaqet sëmundja. Në këtë sëmundje të rrallë ekzistojnë dy mutacione në gjenin LAMA2 (laminin alfa 2, i vendosur në 6 q 22-23 i cili ka 64 ekzone) i cili prodhon proteinën merozinë, një nga proteinat e lamininës e cila është pjesë përbërëse e muskujve skeletorë dhe nervave periferikë si pjesë e membranës së qelizës muskulore. Ajo ndikon në stabilitetin e qelizës muskulore dhe fibrave muskulore dhe ndihmon në lidhjen e proteinave tjera në membranën e qelizës. Këto mutacione trashëgohen nga të dy prindërit ose mund të ndodhin spontanisht. Që një fëmijë të shfaq sëmundjen CMD1A, të dy prindërit duhet ta bartin të njëjtin mutacion në gjenin LAMA-2, dhe të dy ta kalojnë mutacionin tek fëmija i tyre. Fëmija trashëgon dy gjene LAMA-2 me mutacion, një nga nëna dhe një nga babai. Çdonjëri prind i një fëmije me CMD1A ka një kopje të gjenit LAMA-2 me mutacion dhe ai është bartës, por nuk tregon shenja të sëmundjes. Prindërit bartës kanë 25% gjasa të lindin fëmijë të sëmurë nga CMD1A, 50% janë gjasat që fëmija që do lind të jetë bartës i gjenit me mutacion dhe 25% janë gjasat që të lind fëmijë që nuk do jetë as bartës e as i sëmurë.
Pasqyra klinike:
Foshnjat me CMD1A të quajtura “floppy baby” hetohen menjiëherë pas lindjes nga pozicioni i tyre. Ata nuk i bëjnë lëvizjet si foshnjat e tjera për shkak të hipotonisë së thellë – tonus muskulor të dobët, e qarë e mekur, nuk shtrëngojnë me duart, nuk mund ta mbajnë kokën, kanë rritje të kreatinin kinazës në serum, insufiçiencë respiratore dhe nevojë për ventilim të asistuar. Pacientët me këtë sëmundje të rrallë kanë dobësi muskulore progresive, muskujt që me kalimin e kohës do të bëhen më të dobët dhe do të atrofojnë, funksione motore të vonuara, paaftësi për t’u ulur/ngritur dhe për të ecur gjë që i bën të varur nga karrocat, ata kanë kontraktuara të lindura apo të fituara të cilat keqësohen me kalimin e kohës për shkak të shkurtimit dhe trashjes së indit dhe më në fund shkaktojnë deformime të rënda dhe kufizime në lëvizje ashtu që bëhet i domosdosgëm përdorimi i longetave dhe aparateve ortopedike, vertikalizatori dhe ushtrime të përditshme me fizioterapist dhe hidroterapi.
(radio jingle I njohim sëmundjet e rralla)
Dobësimi i muskujve çon gjer te dëmtimi i shtyllës kurrizore dhe zhvillimi i skoliozës progresive për të cilën më vonë nevojitet operacion. Pesha trupore e këtyre pacientëve është mjaft e ulët. Me kalimin e kohës, dobësohen edhe muskujt e frymëmarrjes, duke rezultuar në infeksione pulmonare, ulje të oksigjenit në gjak, vështirësi në frymëmarrje gjatë natës, dhe nevojë për aparate ventilimi. Probleme të qëndrueshme paraqiten edhe gjatë ushqyerjes, e cila kërkon vendosjen e një gastrostome. Pavarësisht ndryshimeve në masën e bardhë të trurit, te këta pacientë inteligjenca mendore është normale, por ka një numër të vogël të pacientëve ku janë raportuar vështirësi gjatë mësimit dhe sulme epileptike.
Diagnostikimi:
Diagnoza e CMD1A kërkon një ekspertizë multidisiplinare (neurologji, morfologji, gjenetikë, neuroradiologji), të disponueshme në disa qendra në të gjithë botën që kanë përvojë të mjaftueshme me forma të ndryshme të CMD. Pas diagnostikimit të hipotonisë, mjekët së pari kryejnë teste speciale të përçueshmërisë nervore dhe elektromiografi (EMG) të cilat përdoren për të stimuluar dhe vlerësuar muskujt ose nervat dhe të qartësohet situata me hipotoninë.
Në fazën e hershme të procesit diagnostikues, mjekët patjetër rekomandojnë test të kreatinin kinazës në seurum (CK) e cila është një enzimë që rrjedh nga muskujt e dëmtuar. Nivelet e rritura të CK flasin për një proces jonormal, siç është distrofia muskulare ose inflamacioni. Pastaj pason biopsia muskulare nga mostra bëhen teste komplekse gjenetike me të cilat do të konfirmohet forma e saktë e distrofisë dhe kodi i mutacionit në gjenin LAMA -2. Me konfirmimin e mutacionit, familja do të ketë mundësi të bëjë teste të mëtutjeshme antenatale për shtatzënitë e ardhshme që të parandalohet në të njejtën familje të lind edhe një fëmijë me të njejtën sëmundje.
Trajtimi:
Akoma nuk është gjetur shërim ose terapi për këtë sëmundje të rrallë. Në vitin 2008 Omigapil nga Santhera fitoi miratimin si medikament për CMD 1A dhe e kaloi fazën e parë dhe hulumtimi vazhdon. Ende është duke u hulumtuar trajtimi me Laminin -111 i cili deri tani ka treguar ngadalësim të dobësisë muskulore progresive te modeli i miut. Nga furnizimi i të gjitha aparateve të duhura, pajisjeve ndihmëse dhe nga fizioterapia dhe hidroterapia kualitative, do të varet kualiteti dhe jetëgjatësia e këtyre pacientëve për të cilët dihet se jetojnë më shkurt.