Fibrodisplazija osifikuese progressive (FOP)

Fybrodysplasia ossificans progressiva (FOP)

Fybrodysplasia ossificans progressiva (FOP) është një nga sëmundjet më të ralla në botë, deri më tani janë të dijagnostifikuar reth 800 pacientë me këtë sëmundje në nivel global.
Prevalenca e FOP është 1 në 2 000 000 banor.
Ky termin i ndërlikuar latin që shënon emrin e sëmundjes në të vërtet në mënyrë perfekte e përshkruan se për çfar sëmundje bëhet fjalë. Tek njerëzit me FOP, indi lidhor dhe muskulor (tetivat dhe ligamentet) gradualisht shëndrohen në eshtra. Duke marë parasysh simptomet e kësaj sëmundje, sinonim për FOP është sëmudnja e ashtuquajtur “Njeriu gurr” ( ang. Stoneman disease).
Rasti I parë I FOP është I regjistruar që në shekullin e 17, por atherë është besuar që osifikimi i indit muskulor paraqitet si rezultat I proçesit inflamator që zhvilohet në indin muskulor. Ne vitin 1970, Victor A McKusick ka vërjtur që indi muskulor nuk është i vetmi që shëndrohet në eshtra, e njejta ndodh edhe me ligamentet. Atëher sëmundja e mer emrin e vet, që shfrytezohet edhe sot.
Shkaku per paraqitjen e kësaj sëmundje është mutacioni i gjenit ACVR1 dhe gjithmonë paraqitet në sekuencen e njejtë te gjenit, kurse sëmundja trashëgohet ne menyre autozome dominante, që do të thotë se një kopie e gjenit të ndryshuar në qelizë është e mjaftueshme që ta shkakton këtë sëmundje. Per këtë shkak, fëmijet e prinderve, tek të cilet njeri prind është heterozigot dhe ka FOP, kurse tjetri prind ne asnje menyre nuk është i lidhur me FOP, ekziston 50% mundesi qe tek femiu te paraqitet FOP.
Simptomi kyç për dijagnozë të saktë është deformiteti që paraqitet tek gishtat e njerzeve që lidning me FOP, dhe I njejti dallohet që në lindje. FOP karakterizohet me osifikim progresiv te muskujve, ligamenteve, tetivave dhe indit te bute, që rezulton me formimin e mases shtese skeletore duke shkaktuar dëme te perhershme dhe invaliditet te rënde fizik. Shumica e njerezve ne FOP kanë nevoj të përdorin karroce për invalide.
Simpotomet fillojnë që në fëmijerinë e hershme dhe manifestohen me edem ne kokë, qafë apo shpinë, i cili me pas shënderohet ne asht. Çdo tentim që ashti i posaformurar apo cila do forme e traumes fizike (biopsi, injekcion, nderhyrje kirurgjike, sulm ne tru) apo metabolike tek pacientët me FOP bjen deri tek progresion i pandalshëm dhe formim të ri të mases eshtrore dhe paraqitje te invaliditetit.
Është tejet e rëndesishme që të punohet ne drejtimin e ritjes te ndërgjegjësimit në lidhje me FOP pasi që intervenimet e gabuara si dhe dijagnostifikimi i gabuar janë fatal për njerezit me FOP. Edhe pse në princip FOP nuk i afekton organet e mbrendshme, zemra, dhe posaqërisht mushkërite janë të prekura nga fakti qe trupi shënderohet në një mburojë nga ashti.
Fibrodisplazija progresive osifikuese e sulmon organizmin duke filluar nga muskujt dhe nyjet e kokës, qafës, regjioniot dorzal, kraherorin, supet dhe eksremitetet e lartme, kurse me pas i afekton muskujt dhe funkcionimin e nyjeve ne regjionin e abdomenit, regjionit lumbal dhe ekstremitetet e poshtme.
Si rezultat i gjithe kesaj, FOP rezulton me humbjen e aftësise për të lëvizur me dëme the perhershme mbi shkathtësite motorike te pacientit.
FOP i afekton absolutisht të gjithë muskujt ne trupin e njeriut, duke i përfshire edhe muskujt që mundësojne levizjen e nofullave. Kjo ësht arsyeja që shumica e pacienteve që kanë këtë sëmundje të ralle nuk mundin ta levizin nofullen duke mos mundur as të ushqehen. Per kete shkak, njerezit me FOP që të mbijetojnë e kanë të domosdoshme te perdorin ushqim enteral, preparate të lëngshme të cilat i përmbajnë të gjitha komponentat esencijale të nevojshme për organizimin.
FOP nuk manifestohet në disa pjesë të trupit të njeriut. Për shembull, nuk shkakton formim e formacioneve eshtrore në gjuhë, miokard, muskujt e lemuar, muskujt ekstraokular dhe dijafragmë/
Terapi:
Opcionet për tretmat të FOP jane simptomatike të kahëzuara kundrejt zbutjes të simptomatologjisë dhe prolongim të komplikimeve pasi që deri më tani nuk eksizton ilaç për ta shëruar këtë sëmundje, i cili mundet ta ndaloj mutacionin dhe pasojat.
Harry Eastlack është pacienti më i njohur me FOP. Simptomet e tija janë intenzivuar në moshen 10 vjeçare, kurse para vdekjes se tij nga pneumonija shumë shpejt para ditëlindjes se katërdhjetë, indet e tij kane qenë te osifikuara deri në atë shkallë që ka pasur mundesi të levize vetem buzet. I vetëdijshëm për sëmundjen e tij të rallë, ai ka donuar trupin e tij per shkaqe shkencore. Skeleti I tij sot është I vendosur ne muzein “Mütter” ne Filadelfija.
Dita per ndërgjegjësim per FOP është 23 prilli.