Systemic mastocytosis -Mastocitoza sistemike
ICD D 47.02
Prevalenca: 1/10.000-20.000

Mastocitoza sistemike është një sëmundje e gjakut që prek shumë organe dhe sisteme. Sëmundja mund të shfaqet në çdo moshë, por më shpesh pas adoleshencës. Shenjat klinike që sugjerojnë në mastocitozë sistemike përfshijnë lodhje të shprehur, nxehtësi dhe skuqje të lëkurës, të përziera, dhimbje barku, zhurmë të zorrëve, refluks gastroezofageal, hundë të zëna, gulçim, presion të ulët të gjakut, dhimbje koke. Problemet e kujtesës, ankthi dhe depresioni mund të jenë gjithashtu të pranishme. Shumë pacientë zhvillojnë ndryshime tipike të lëkurës të quajtura urtikaria pigmentoza, të cilat duken si njolla ngjyrë kafe (i ngjan lëkurës së palarë ose të spërkatur me baltë). Gjysma e pacientëve mund të kenë probleme alergjike madje edhe shok anafilaktik.
Ekzistojnë 5 lloje të mastocitozës sistemike që dallojnë në varësi të intensitetit të shenjave dhe simptomave. Format më të lehta kanë një rrjedhë pothuajse të padukshme. Individët me këtë formë kanë vetëm simptoma të përgjithshme. Ajo është forma më e zakonshme e sëmundjes. Te forma e lehtë, mund të përfshihen shumë organe dhe sisteme.
(radio jingle I njohim sëmundjet e rralla)
Forma e rëndë përfshin:
-mastocitozë sistemike agresive;
– mastocitozë sistemike e shoqëruar me neoplazmë hematologjike
-leuçemia mast – cell
Kjo formë më e rëndë e sëmundjes karakterizohet me jetëgjatësi të shkurtër, simptoma të rënda të përgjithshme dhe përfshirje të organeve të shumta (shpëretka, mëlçia, nyjet limfatike). Mund të paraqitet ujë në bark (ascit). Te mastocitoza sistemike agresive vjen gjer te prekja e kockave, humbet masa kockore dhe demineralizohen, duke rezultuar në fraktura të kockave. Leuçemia e qelizave mast është forma më e rrallë e sëmundjes, por më e rënda.
Individët me forma të lehta të sëmundjes kanë një jetëgjatësi normale ose gati-normale ndërsa ata me forma të rënda jetojnë disa muaj ose vite pas diagnozës. Mastocitoza sistemike haset te 1 në 10.000 deri në 20.000 individë. Mastocitoza sistemike shfaqet kur qelizat e bardha të gjakut të quajtura mastocite që formohen në palcën e kockave fillojnë të grumbullohen në një ose më shumë inde. Në shumicën e rasteve, mastocitet e akumuluara kanë një mutacion në gjenin e quajtur KIT. Ky gjen udhëzon prodhimin e një proteine ​​të rëndësishme për aktivitetin e këtyre qelizave. Proteina KIT stimulon rrugët e sinjalit që janë të rëndësishme për rritjen dhe shumimin e shumë qelizave, duke përfshirë edhe mastocitet. Te mastocitoza sistemike, mutacionet në gjenin KIT janë somatike, që do të thotë se ato fitohen gjatë jetës. Këto mutacione rezultojnë në një proteinë KIT që vazhdimisht është e aktivuar. Ky hiperaktivim i rrugës së sinjaleve shpie gjer te prodhimi dhe aktiviteti i tepërt i mastociteve.
(radio jingle I njohim sëmundjet e rralla)
Te mastocitoza sistemike, mastocitet zakonisht grumbullohen në palcën kockore ku formohen qelizat e gjakut. Mastocitet mund të grumbullohen edhe në indet e tjera si trakti gastrointestinal, nyjet limfatike, shpëretka dhe mëlçia. Te format e rënda, ky akumulim dëmton funksionimin normal të organit. Në kushte normale, mastocitet stimulojnë inflamacionin gjatë një reaksioni alergjik. Kur mastocitet aktivizohen nga faktorët e mjedisit, ato lëshojnë proteina (të quajtura ndërmjetësues) që sinjalizojnë përgjigjen imune. Te mastocitoza sistemike, devijimi i mastociteve çon në një çlirim më të madh të proteinave ndërmjetësuese. Cila është shtysa për aktivizimin e mastociteve? Këto janë ndryshime në temperaturë, fërkim i lëkurës, si dhe trauma minimale, ndërhyrje kirurgjikale, pickime insektesh, vaksina, stres. Disa ilaçe gjithashtu mund të aktivizojnë mastocitet, të tilla si aspirina, opiatet dhe ilaçet anti-inflamatorë josteroidë.
Mutacionet në disa gjene të tjera mund të modifikojnë rrjedhën e sëmundjes duke e bërë më agresive dhe me mbijetesë më të shkurtër. Siç është përmendur tashmë, kjo sëmundje nuk është e trashëguar, por ndodh si rezultat i mutacionit në qelizat e trupit pas ngjizjes.
Trajtimi
E rëndësishme te trajtimi i sëmundjes është të kontrollohen simptomat tek pacientët. Të gjithë faktorët që çojnë në çlirimin e histaminës nga mastocitet duhet të shmangen. Këto përfshijnë temperatura ekstreme, alkool, stres emocional, pickime insektesh dhe ilaçet si anti-inflamatorët josteroidë.
Medikamentet e mëposhtme përdoren për të lehtësuar simptomat e sëmundjes:
Antihistaminat – zvogëlojnë kruajtjen, skuqjen dhe reagimet e tjera të lëkurës;
Steroidët – ato zvogëlojnë madhësinë e lezioneve të lëkurës;
Adrenalina – pacientët injektojnë adrenalinë në rast të një reaksioni anafilaktik dhe e administrojnë vetë me autoinjektor;
Ilaçe të tjera – për të qetësuar diarrenë dhe dhimbjen e barkut;
Rrezatimi ultraviolet – ndonjëherë ekspozimi i lëkurës së prekur ndaj rrezeve ultraviolet mund të çojë në tërheqjen e këtyre lezioneve.

2. Kirurgjia – për të hequr lezionet e lëkurës (mastocitomat).
3. Terapia e synuar – ka për qëllim bllokimin e gjeneve të caktuara, proteinave dhe rrugëve të sinjalizimit që çojnë në shumim dhe aktivizim të mastociteve. Bazohet në përcaktimin paraprak të profilit gjenetik të individit. Ky lloj i terapisë janë frenuesit e tyrozinë kinazës. Medikamentet që kohët e fundit janë miratuar për përdorim nga Administrata e Ushqimit dhe Barnave (FDA) e SHBA janë: dasatinib, midostaurin, imatinib, nilotinib.
4. Transplantimi i qelizave staminale hematopoietike.
5. Kimioterapia për kancerin e lidhur me mastocitozën.
Sidoqoftë, diagnoza, trajtimi dhe ndjekja e pacientëve me mastocitozë sistemike kërkon një qasje të ekipit multidisiplinar.