Neurofibromatosis type 1 (NF1) – Neurofribromatoza Tip 1
ICD Q85.0
Prevalenca: 1-5/10.000

Neurofibromatoza është çrregullim gjenetik i cili e çrregullon rritjen e qelizave, duke shkaktuar formimin e nurofibromeve që janë struktura të buta nga indi nervor abnormal. Neurofibromet shfaqen në lëkurë dhe në pjesë të tjera të trupit (tru, palcë kurrizore, nerva periferikë). Kjo sëmundje zakonisht diagnostikohet në fëmijëri ose në moshë të re. Sëmundja është e shkaktuar nga mutacioni që prindi ia bart fëmijës ose mutacioni shfaqet nga e para.
Neurofibromatoza tip 1:
Neurofibromatoza tip 1 (NF1) është sëmundje neurokutane heterogjene e cila karakterizohet me njolla ngjyre kafe e hapur në lëkurë, glioma optike, pikla në sqetulla dhe ije dhe neurofibroma të shumta.
Incidenca e sëmundjes është 1:3000. Haset njëlloj te të dyja gjinitë.
Shkaku:
Gjeni për NF1 është i vendosur në kromozomën e 17-të. Në situatë normale ky gjen prodhon një proteinë të quajtur neurofibrominë, e cila gjendet në sasi të bollshme në sistemin nervor dhe ka rol në kontrollin e rritjes së qelizave.
Mutacioni i këtij gjeni NF1 shkakton humbjen e neurofibrominës, dhe si pasojë qelizat rriten në mënyrë të pakontrolluar.
Pasqyra klinike:
Neurofibromatota tip 1 zakonisht shfaqet në fëmijëri. Shenjat dhe simptomat e sëmundjes janë:
Njolla ngjyrë kafe hapur në lëkurë- njihen edhe si njolla të kafesë me qumësht. Nëse shfaqen më shumë se gjashtë njolla në trup është njëra nga shenjat e para të neurofibromatozës. Këta njolla zakonisht janë prezente qysh në lindje ose manifestohen gjatë viteve të para të jetës.
Pikla në sqetulla dhe ije – zakonisht shfaqen në moshën 4 ose 5 vjeç.
Neurofibromat – tumore beninje që mund të gjendet çdo kund nëpër trup. Shumë njerëz kanë tumore në lëkurë dhe nën lëkurë, por neurofibromat mund të rriten edhe diku brenda në trup.
Glioma optike – tumore të nervave optikë që mund të ndikojnë në çdo segment të tyre duke filluar nga retina gjer te qendra e të pamurit në tru. Zakonisht zhvillohen para moshës 6 vjeçare dhe pas asaj moshe rrallë progredojnë.
Thuajse të gjithë pacientët kanë ndryshime në irisin e syrit në formë të nodulave të quajtura nodula Lisch. Këto nodula të vogla janë të shpërndara në grupe dhe janë ngjyrë kafe.
Deformitete të eshtrave – çrregullime në rritjen dhe dendësinë e eshtrave mund të shkaktojnë deformitete, siç janë skolioza ose vështirësi me kërcinjtë.
Perimetër më të madh të kokës – fëmijët me neurofibromatozë tip 1 kanë kokë më të madhe nga mesatarja për shkak të masës më të madhe të trurit, por ende nuk është e ditur kjo gjë a ka lidhshmëri me çrregullim kognitiv.
Shtat të shkurtër – fëmijët me NF1 arrijnë lartësi përfundimtare më të ulët se lartësia mesatare e popullatës.
(radio jingle I njohim sëmundjet e rralla)
Karakteristikat tjera përfshijnë tension të lartë të gjakut, vaskulopati, tumore intrakraniale dhe sulme epileptike ose hidrocefalus. Zhvillimi intelektual nuk është i kapur shumë, por të shpeshta janë deficitet kongnitive dhe vështirësitë në mësime.
Neurofibromet zakonisht fillojnë të paraqiten në fëmijëri, gjegjësisht në kohën e pubertetit edhe atë më shpesh në lëkurë, tru, palcën kurrizore dhe organe tjera.
Shenjat e para të neurofibromeve janë sipërfaqe të pigmentuara të cilat nuk shkaktojnë as dhimbje as kruajtje. Njollat e pigmentuara mund të paraqiten në çdo pjesë të trupit.
Shumica e neurofibromeve janë beninje nga natyra, në fakt vetëm 5% e tyre kanë tendencë për transformim malinj. Shumica e fibromeve rriten me kalimin e kohës dhe mund ta çrregullojnë funksionin e disa organeve të brendshme. Gjithashtu mund të manifestohen edhe çrregullime në indin kockor. Sëmundja haset njëlloj edhe te burrat edhe te gratë.
Neurofibromatoza tek fëmiët është evidente qysh nga ditët e para të jetës. Në adoleshencë, vërrehen tumore të madhësive dhe formave të ndryshme.
Neurofibromet pleksiforme (rriten përgjatë nervave dhe degëve të tyre) mund të shkaktojnë probleme në funksion dhe dhimbje, ata zakonisht janë prezent menjëhere pas lindjes dhe më vonë mund të bëhen malinj.
Diagnostikimi:
Që të përcaktohet diagnoza Neurofibromatozë tip 1, duhet të plotësohen disa kritere (më së paku dy për diagnostikim):
– 6 ose më shumë njolla në lëkurë me ngjyrë kafe e hapur;
– 2 neurofibrome nga cilido lloj ose një neurofibrom pleksiform;
– gliomë optike (tumor beninj) që mund të shkaktojë humbje progresive të shikimit
– ndryshime në irisin e syve në formë të nodulave Lisch;
– anamnezë familjare pozitive;
– ndryshime në eshtra.

Pasi që bëhet fjalë për sëmundje të trashëgueshme, rekomandohet konsultë gjenetike kur një person me sëmundje NF1 planifikon të ketë fëmijë. Mënyra e trashëgimit është autosomale dominante. Te një nga dy raste bëhet fjalë për mutacion nga e para apo de novo. Tani është i mundur testim gjenetik antenatal dhe para implantimit tek gratë me shtatzani të rrezikuar.
Trajtimi i neurofibromatozës:
Neurofibromatoza nuk mund të shërohet, por trajtimi i drejtë mund ti lehtësojë simptomat dhe ti pengojë komplikimet e mëtejme.
Trajtimi adekuat duhet të niset sa më herrët që është e mundur.
Te fëmijët rekomandohen vizita vjetore që mjeku të mund të bëjë ekzaminime të lëkurës dhe të konstatojë a ka ndryshime të reja në lëkurë.
Matet tensioni i gjakut, rritja dhe zhvillimi si dhe perimetri i kokës. Bëhen ekzaminime të eshtrave që të detektohen ndryshime dhe një ekzanimin i plotë i syrit.
Kur fëmija do të rritet, mund të përshtaten frekuencat e vizitave te mjeku. Të rriturit me shenja të lehta nuk kanë nevojë për vizita të shpeshta.
NF1 kërkon qasje multidisciplinare me trajtim dhe mbikqyrje të duhur (dermatolog, neurolog, epileptolog dhe specialistë të tjerë sipas nevojës).