Charcot Marie Tooth-CMT – Sëmundja Charcot Marie Tooth

ICD G-60.0

Prevalenca: 1-5/10.000

Neuropatitë trashëguese senzomotorike janë sëmundje që shkaktohen nga dëmtimi i nervave periferikë që transmetojnë informata dhe sinjale nga truri dhe palca kurrizore gjer te pjesa tjetër e trupit, si dhe sinjale senzorike siç është prekja nga lëkura drejt trurit dhe palcës kurrizore. Dobësia progresive e muskujve fillon të shprehet në një moshë të re, por sëmundja mund të shfaqet në çdo moshë. Simptomat nisin te shputat dhe pulpat e këmbëve, por gjithashtu mund ti kapin edhe gishtërinjtë, shuplakat dhe duart. Charcot Marie Tooth është emëruar sipas tre mjekëve që e kanë përshkruar sëmundjen në vitin 1886. Kjo sëmundje zakonisht nuk është e rrezikshme për jetën, por mund të kap edhe muskujt e përfshirë në funksione jetësore siç është frymëmarrja.

Shkaqet:

Sëmundja Charcot Marie Tooth është e shkaktuar nga mutacione në gjenet që prodhojnë proteina të përfshira në strukturën dhe funksionin e aksonit ose të mielinës. Më shumë se 40 gjene janë të identifikuara te CMT, secili gjen është i lidhur me një ose me më shumë lloje sëmundjesh, dhe të gjitha mutacionet ndikojnë në funksionin e nervave periferik.

Simptomat:

Shenjat e hershme dhe tipike përfshijnë dobësi dhe paralizë e muskujve të shputave dhe pulpave, të cilat mund të shkaktojnë vështirësi në ngritjen e shputës dhe ecje specifike me rrëzime të shpeshta. Janë të mundshme probleme me ekuilibrin dhe deformime të shputave. Me përparimin e sëmundjes, vjen gjer te dobësia dhe atrofia e shuplakave dhe vështirësi në motorikën fine. Degjenerimi i aksoneve të nervave senzorik mund të rezultojë në një ndjeshmëri të zvogëluar ndaj ngrohtësisë, të ftohtit dhe prekjes. Ndjesia për dridhje dhe pozicion gjithashtu është e zvogëluar. Sëmundja mund të shkaktojë skoliozë dhe instabilitet në artikulacionin kokso-femoral. Dridhjet, kontrakturat dhe spazmat muskulare janë të zakonshme. Dhimbja nervore ndryshon nga e lehtë gjer e rëndë, kurse disa njerëz kanë nevojë për ortozë të shputës për të ruajtur lëvizshmërinë. Mund të preken edhe shikimi dhe dëgjimi. 

(radio jingle I njohim sëmundjet e rralla)

Nëse sëmundja i kap nervat që i kontrollojnë muskujt e diafragmës shfaqen edhe vështirësi në frymëmarrje. Simptomat ndryshojnë prej njërit te tjetri pacient, madje edhe mes antëtarëve të të njëjtës familje. Progresi i simptomave është gradual. Ekzistojnë lloje të ndryshme të CMT, të cilat ndryshojnë në varësi të mënyrës si trashëgohen, moshës kur fillon sëmundja dhe nëse përfshihet mielina apo aksoni. CMT 1 është e shkaktuar nga dëmtimet në mbështjellësen e mielinës. CMT 3 ose Dejerine-Sottas, është një neuropati demielinizuese shumë e rëndë që shfaqet në moshë shumë të re. Foshnjet kanë atrofi të shprehur muskulare, dobësi, vonesë në zhvillimin motorik dhe probleme senzorike. Simptomet mund të keqsohen gjer në një invaliditet të thellë, humbje të ndjeshmërisë dhe skoliozë. CMT 4  përfshin disa nëntipe të ndryshme të neuropative demielinizuese dhe aksonale, neuropati motorike që trashëgohen në mënyrë autosomale recisive.

Diagnoza:

Përfshin histori të detajuar mjekësore, histori familjare dhe ekzaminim neurologjik, konstatim i dobësisë së muskujve të duarve, këmbëve, shuplakave dhe shputave, masë muskulare e zvogëluar, reflekse të dobëta dhe humbje ndjeshmërie, vlerësim i deformimeve të shputës dhe problemeve tjera ortopedike, siç janë skolioza e lehtë ose anomali në artikulacionin koksofemoral. Mjeku mund të ordinojë ekzaminime për përçueshmërinë nervore dhe elektromiografi (EMG). Testimi gjenetik mund ti zbulojë llojet më të zakonshme të CMT (testet e ADN-së nuk janë të disponueshme për të gjitha llojet e CMT). Biopsia nervore përfshin marrjen dhe analizën mikroskopike të një pjese të vogël të nervit periferik nga pulpa e këmbës. Personat me CMT1 zakonisht tregojnë shenja të demielinizimit kurse personat me CMT2 zakonisht tregojnë shenja të degjenerimit të aksonit të nervit.

Trajtimi: 

Nuk ka shërim për sëmundjen Charcot Marie Tooth, por terapia fizikale dhe profesionale, aparatet ortopedike dhe ndërhyrjet kirurgjikale mund tu ndihmojnë njerëzve të ballafaqohen me simptomat e paaftësisë. Analgjetikë mund tu jepen personave që kanë dhimbje të forta. 

Ruajtja e lëvizshmërisë, fleksibilitetit dhe forcës së muskujve është shumë e rëndësishme. Fillimi i hershëm i trajtimit mund ta vonojë, zvogëlojë degjenerimin nervor dhe dobësinë e muskujve kështu duke prevenuar paaftësinë. 

(radio jingle I njohim sëmundjet e rralla)

Terapia fizikale përfshin trajnime për forcimin e muskujve, zgjatje të muskujve, ligamenteve dhe ushtrime të moderuara aerobike. Shumë njerëz me Charcot Marie Tooth kanë nevojë për ortozë të kyçit të këmbës për të ruajtur lëvizshmërinë dhe për të parandaluar lëndimet, të cilat sigurojnë stabilitet gjatë aktiviteteve siç janë ecja ose ngjitja e shkallëve. Këpucët me qafë mund t’i japin personit mbështetje për kyçin e këmbës. Mbajtës për gishtin e madh mund të ndihmojnë kur shuplaka është e dobët dhe kur motorika fine është e humbur. Përdoren edhe pajisje ndihmëse para se të vijë gjer te invaliditeti. 

Disa persona me CMT marrin vendim për operacione ortopedike për korigjim të deformimeve të shprehura. Terapia profesionale i mëson mënyra të reja si të dalin në fund me aktivitetet e përditshme. Terapia gjenetike është një sferë me perspektivë por ende në fazë hulumtimi. Ekperimentet bëhen me kultura të qelizave dhe modele kafshësh me këtë sëmundje, me faktorë trofik ose me faktorë që ndikojnë në rritjen e nervave.