Alexander disease
Sëmundja e Aleksandrit – Leukodistrofia metakromatike
ICD E 75.2
Prevalenca: e panjohur

Leukodistrofia metakromatike (MLD) ose sëmundja e Aleksandrit, është një sëmundje e rrallë gjenetike, neurometabolike, degjeneruese që prek një në 40.000 fëmijë në të gjithë botën. Sëmundja e Aleksandrit u emërua pas patologut australian Dr Stuart Alexander, i cili përshkroi për herë të parë një rast infantil në vitin 1949. Sëmundja e Aleksandrit është shkaktuar më shpesh nga mutacione në gjene, më saktë mungesë e enzimës arilsulfataza-A (ARSA). Kjo enzimë është e nevojshme për shpërbërjen dhe pastrimin e qelizave nga sulfatidet. Sëmundja e Aleksandrit, e quajtur edhe si mungesë e arilsulfataza – A, është pjesë e një grupi më të madh të sëmundjeve të depozitimit në lizozome. Më saktë, ky çrregullim ndikon në formimin ose zhvillimin e mielinës që vepron si një izolues rreth fibrave nervore të sistemit nervor periferik dhe qendror. Mungesa e kësaj enzime, e cila ndihmon në shpërbërjen e yndyrnave, çon në depozitimin e lipideve në indet e trurit, palcën kurrizore dhe nervat periferikë. Si rezultat, truri dhe sistemi nervor kanë funksion të dëmtuar. Këto ndryshime në mbështjellësen e mielinës shkaktojnë simptoma të ndryshme dobësie, mpirje të krahëve dhe këmbëve, humbje të funksioneve të fituara, paralizë, verbëri, sulme dhe vdekje.
Simptomat tjera janë si te leukodistrofitë tjera:
– iritabilitet;
– vështirësi në të ushqyer, gëlltitje
– vështirësi në ecje;
– humbje të kontrollit të muskujve dhe rënje aksidentale;
– të folur të vështirësuar dhe të pakuptueshëm;
– hipotoni (tonus i zvogëluar i muskujve);
– tonus jonormal i madh i muskujve;
– lëvizje të pazakonta e muskujve;
– ataksi (humbje e aftësisë për koordinim të lëvizjes së muskujve);
– kuadriplegji (paralizë e të katër gjymtyrëve);
– nistagmus;
– atrofi e nervit optik;
– sjellje problematike;
– regresion psikomotorik;
– funksion mendor i ulët;
– ndryshime në ndjeshmërinë e lëkurës;
– distoni muskulare që shkakton lakim të trupit, kokës, duarve dhe këmëve.
Ekzistojnë disa forma të sëmundjes së Aleksandrit:
– Forma e vonshme infantile
Pas një periudhe të rritjes dhe zhvillimit normal në shikim të parë, aftësitë si ecja dhe të folurit mund të përkeqësohen. Fëmijët e sëmurë kanë vështirësi të ecin pas vitit të parë të jetës, vështirësitë shfaqen nga mosha 15 deri në 24 muaj. Simptomat përfshijnë nervozizëm, dobësi muskujsh, ngecje në zhvillim, humbje progresive e shikimit që çon në verbëri, vështirësi në gëlltitje, paralizë dhe demencë. Kur simptomat klinike bëhen të dukshme, ato shfaqen me shpejtësi dhe progredojnë për një kohë të shkurtër, me disa periudha të shkurta të stabilizimit. Fëmija në situatën ekstreme, lidhet për shtrati, nuk mund të flasë, nuk mund të gëlltisë, ka vështirësi në frymëmarrje. Gëlltitja bëhet më e vështirë, kështu që ushqyerja me tub bëhet e domosdoshme. Për shkak se nuk ka kurë, shumica e fëmijëve me këtë formë të MLD vdesin gjer në moshën 5 vjeç, shpesh edhe më herët. Vdekja ndodh kryesisht si rezultat i infeksioneve, siç është pneumonia.
– Forma e hershme juvenile
Shfaqet tek fëmijët e moshës 4-6 vjeç, kështu që në këtë formë të sëmundjes, funksionet motorike humbasin, fëmija ka probleme me sjelljen, nuk mund të ec, ekziston vështirësi në të folur dhe dhimbje në ekstremitete për shkak të përfshirjes së nervit periferik. Kjo formë ka një përparim më të ngadaltë dhe njihet nga ataksia (humbja e aftësisë për të kontrolluar lëvizjet, çekuilibrimi). Vdekja ndodh brenda 10 viteve nga fillimi i simptomave.
– Forma e vonshme juvenile
Kjo formë fillon midis moshës 6 dhe 12 vjeç, dhe simptomat mund të bëhen të dukshme në vitet e hershme të shkollës, kur dëmtimi i motorit ose rënia konjitive mund të tregojnë fillimin e sëmundjes. Simptomat mund të përfshijnë inkontinencë, vështirësi në ecje dhe në të folur.
Kjo formë e sëmundjes së Aleksandrit shpesh paraqitet si një ndryshim në personalitet dhe sjellje, si dhe paaftësi për të mësuar dhe punuar. Mund të ndodhin sulme, d.m.th. dridhje e muskujve dhe më në fund pamundësi për të ecur. Faza e fundit e sëmundjes është si në formën e vonë infantile. Pacienti shpesh arrin pjekurinë.
– Forma adulte
Simptomat fillestare mund të shfaqen prej në moshën 14 vjeç dhe të vazhdojnë të shfaqen deri në moshën 50 vjeç. Simptomat që shfaqen te kjo formë e sëmundjes së Aleksandrit janë: ndryshimi i personalitetit, humbja e aftësisë për të bërë ndonjë punë, demencë e hershme me simptoma të psikozës. Këta pacientë shpesh diagnostikohen gabim si skizofreni, depresion por në fakt është një person që vuan nga sëmundja e Aleksandrit. Abuzimi me alkoolin dhe narkotikët mund të ndodhë edhe te njerëzit me këtë sëmundje. Kjo formë keqësohet më ngadalë, dhe vdekja mund të ndodhë disa dekada pas shfaqjes së simptomave.
(radio jingle I njohim sëmundjet e rralla)
Për shkak se shkaku i sëmundjes së Aleksandrit është mungesë e enzimës arilsulfataza-A (ARSA), një test gjaku që tregon nivele të ulëta të enzimës në të vërtetë flet për prezencën e leukodistrofisë metakromatike.
Për momentin nuk ka shërim për sëmundjen e Aleksandrit. Trajtimi i vetëm është transplanti i palcës së kockave ose qelizave staminale dhe ato janë më efektive në ngadalësimin ose ndalimin e sëmundjes tek njerëzit që janë në fazat e hershme të sëmundjes, në fazën parasimptomatike. Prandaj, diagnoza e hershme e kësaj sëmundje është shumë e rëndësishme.