Pompe disease -Sëmundja Pompe
ICD E74.0
Prevalenca: 1-9/100.000

Sëmundja Pompe është miopati progresive dhe metabolike e rrallë, me një prevalencë globale prej 1 në 40.000 lindje. Bën pjesë në grupin e çrregullimeve të akumulimit në lizosome, dhe shkaktohet nga mungesa e enzimës lizosomale alfa glukozidaza e cila e shpërbën glikogjenin e liosomeve në glukozë. Mungesa e kësaj enzime çon në depozitimin masiv të glikogjenit në indet e ndryshme, veçanërisht në muskujt kardiak dhe skeletor (duke i përfshirë muskujt e frymëmarrjes). E gjithë kjo çon në zhvillimin e kardiomiopatisë hipertrofike dhe dobësisë progresive të muskujve, si dhe çrregullim të funksionit të frymëmarrjes.
Kjo sëmundje trashëgohet në mënyrë autosomale-recisive. Sëmundja është shkaktuar nga një mutacion i gjenit i vendosur në krahun e gjatë të kromozomit 17. Shumica e rasteve janë pasojë e tre mutacioneve. Zëvendësimi i timinës në guaninë si mutacion është më i zakonshmi në formën adulte të këtij çrregullimi.
(radio jingle I njohim sëmundjet e rralla)
Manifestimi klinik i sëmundjes Pompe mund të përshkruhet si një spektër sëmundjesh që nis nga forma infantile progresive gjer te forma e vonë progresive.
Në formën infantile të sëmundjes Pompe, në lindje mund të mos jetë e pranishme asnjë simptomë. Kjo formë zakonisht manifestohet në tre muajt e parë të jetës me dobësi të muskulore progresive, tonus të ulët muskulor (hipotoni), insufiçiencë respiratore dhe një lloj sëmundjeje të zemrës e njohur si kardiomiopati hipertrofike, një gjendje e karakterizuar nga trashje anormale të mureve të zemrës (kryesisht barkusha e majtë dhe septumi midis barkusheve) duke rezultuar në rënie të funksionit kardiak. Këto probleme së bashku kulmojnë me insufiçiencë kardiorepiratore në dy vitet e para të jetës. Shumë të sapolindur kanë një gjuhë më të madhe dhe zgjerim të moderuar të mëlçisë. Këmbët i kanë në pozicion bretkose, dhe në prekje indi i këmbëve është shumë i fortë (pseudohipertofi). Problemi i ngrënies dhe gëlltitjes është i zakonshëm, si dhe problemi i frymëmarrjes, kështu që ata shpesh përfundojnë me infeksione të traktit respirator. Zhvillimi motorik është i ndaluar plotësisht. Zhvillimi mendor është zakonisht normal. Pothuajse të gjithë të porsalindurit përjetojnë humbje të dëgjimit. Forma klasike infantile e sëmundjes Pompe karakterizohet nga një mungesë e plotë e alfa-glukozidazës lizosomale, dhe si rezultat, glikogjeni akumulohet në muskujt skeletor dhe në zemër.
Forma e vonë e sëmundjes Pompe manifestohet në fëmijëri, adoleshencë ose në moshë të rritur. Kjo formë progreson më ngadalë se forma infantile. Pacientët me këtë formë të sëmundjes karakterizohen nga miopati progresive, mbizotërojnë muskujt proksimalë të legenit dhe shpatullave dhe çrregulime të frymëmarrjes duke e çuar pacientin në ventilim të asistuar. Intervali kohor për të cilin sëmundja përparon është i ndryshueshëm dhe i paparashikueshëm. Te disa pacientë ka një keqësim të shpejtë të funksionit të muskujve të frymëmarrjes dhe çon në insufiçiencë respiratore ndërsa te pacientët tjerë progresioni është më i ngadaltë. Te një grup tjetër i pacientëve, vërrehet disocim i insufiçiencës së muskujve skeletor dhe kardiak.
Diagnostikimi:
Diagnostikimi i sëmundjes Pompe bazohet në një vlerësim të plotë klinik, anamnezë personale dhe familjare të detajuar, të gjitha këto duke përdorur një larmi të testeve diagnostikuese. Diagnoza prenatale është e mundur vetëm për ato shtatzëni që konsiderohen të jenë në rrezik për zhvillimin e sëmundjes Pompe.
Në formën e hershme infantile, te foshnja vërrehet ushqimi i vështirsuar, zhvillimi i dobët dhe çrregullime të frymëmarrjes. Tiparet tipike përfshijnë një zemër të zgjeruar me defekte jospecifike në përçueshmërinë kardiake. Analizat e gjakut tregojnë një rritje të kreatinin kinazës në serum (zakonisht rreth 10-fish) shoqëruar me rritje të lehta të aldolazës në serum, alaninë transaminazës, aspartat transaminazës dhe laktat dehidrogjenazës. Diagnoza konfirmohet nga vlerësimi i aktivitetit të alfa – glukozidazës lizosomale përmes marrjes së mostrave të gjakut dhe analizës gjenetike.
Në formën e vonë, i rrituri gradualisht do të zhvillojë dobësi progresive të duarve dhe këmbëve, me përkeqësim të funksionit të frymëmarrjes. Elektromiografia mund të përdoret për të përjashtuar shkaqet tjera të plogështisë së gjymtyrëve. Analizat biokimike janë të ngjashme me ato të formës infantile, me faktin që kreatinin kinaza mund të jetë brenda kufijve normalë në disa raste. Diagnostikimi bëhet duke vlerësuar aktivitetin e enzimës duke marrë një mostër gjaku dhe një test gjenetik.
Trajtimi:
Komplikimet kardiake dhe respiratore trajtohen në mënyrë simptomatike. Terapia fizikale mund të jetë e dobishme për disa pacientë. Ndryshimet dietike mund të sigurojnë përmirësim të përkohshëm, por nuk ndryshojnë rrjedhën e sëmundjes. Këshillimi gjenetik mund t’u sigurojë familjeve informacion mbi rrezikun gjatë shtatëzënësive të mëvonshme për të lindur një fëmijë me këtë sëmundje.
Më 28 Prill 2006, Administrata Amerikane e Ushqimit dhe Barnave (FDA) miratoi kërkesën për licencë biologjike për Myosyme (Miozim, terapi zëvendësuese enzimatike). Në fakt, Miozim është terapia e parë për pacientët me këtë sëmundje. Diagnostikimi i hershëm dhe trajtimi i hershëm çojnë në një rezultat shumë më të mirë. Duhet të theksohet se efektet anësore të tilla si ethe, skuqje të lëkurës, takikardi, madje edhe shok janë të mundshme.
Më 14 gusht 2006, Kanada miratoi Myosyme për trajtimin e pacientëve me sëmundjen Pompe. Më vonë Myosyme mori miratim të gjerë në Bashkimin Evropian.
Më 26 maj 2010, FDA miratoi edhe Lumizim, një version i ngjashëm i Miozim, për trajtimin e formës së vonë të sëmundjes Pompe. Lumizim dhe Myozim kanë të njëjtën përbërës gjenerik (alfa-glukozidaza). Dallimi midis këtyre dy produkteve është në procesin e prodhimit.
Prognoza:
Prognoza për njerëzit me sëmundjen Pompe ndryshon në varësi të fillimit dhe ashpërsisë së simptomave. Pa trajtim, sëmundja është fatale, veçanërisht tek foshnjat dhe fëmijët e vegjël. Miozim është një formë rekombinante e formës humane të alfa-glukozidazës lizozomale, e cila aktualisht përdoret si zëvendësim i enzimës që mungon. Studimet tregojnë se trajtimi me Miozim zgjat në mënyrë të qartë mbijetesën e përgjithshme te pacientët me formën infantile të sëmundjes Pompe. Për më tepër, studimi zbuloi se fillimi i trajtimit para moshës 6 muajshe çon në një ulje të vdekshmërisë dhe paaftësisë së shoqëruar me këtë çrregullim fatal. Tajvani dhe SHBA kanë filluar skriningun e të porsalindurit. Rezultatet nga diagnostikimi dhe fillimi i hershëm i terapisë në mënyrë dramatike përmirësojnë prognozën e sëmundjes. Shumë prej këtyre foshnjeve më vonë kanë zhvillim normal motorik.