Angelman syndrome – Sindroma Angelman
ICD Q 93.5
Prevalenca: 1/12.000 gjer 1/24.000
Sindroma Angelman është çrregullim gjenetik. Specifikat e tij janë vonesa në zhvillim dhe vështirësi neurologjike, si dhe prezenca e sulmeve epileptike. Personat me sindromën Angelman janë në disponim të mirë dhe buzëqeshin shpesh. Zakonisht nuk zbulohet herrët por kur prindërit fillojnë të hetojnë që foshnja e tyre ka zhvillim të vonuar, zakonisht kjo ndodh mes muajit të gjashtë dhe të dymbëdhjetë. Prevalenca e sindromës Angelman në popullatën e përgjithshme është një në 15.000 deri në 20.000 lindje.
Sindroma e ka fituar emrin nga pediatri britanik Hari Angelman, i cili i pari e ka përshkruar këtë kondicion në vitin 1965. Dr Angelman ka punuar në një spital në Anglinë veriore dhe ka trajtuar tre fëmijë me simptoma të ngjashme. Edhe pse në shikim të parë dukej se ata vuajnë nga tre sëmundje të ndryshme, Angelman ka qënë i bindur që për sëmundjen e tyre ka një shkak të përbashkët. Sidoqoftë, në atë kohë ai nuk kishte prova shkencore për pretendimet e tij. Gjatë një pushimi në Itali, Dr Angelman në një muze në Verona duke e parë pikturën „Fëmija me një vizatim“ nga piktori Xhovani Françesko Karota, fytyra e qeshur e djaloshit e ka përkujtuar në fizionominë e pacientëve të tij në çastet e histerisë. Kjo pikturë e ka frymëzuar ta shkruaj artikullin e parë për këtë sëmundje në vitin 1965, ndërsa titulli i artikullit ka qenë „Fëmijët-kukulla“. Sëmundja më vonë mori emrin sipas tij.
Shkaqet për sindromën Angelman:
Shfaqja e sindromës Angelman është e shoqëruar me anomali në kromozomin mëmësor 15. Sindroma Angelman është e rrallë. Në të shumtën e rasteve, shkaku i mutacioneve gjenetike nuk dihet. Shumica e njerëzve me sindromën Angelman, nuk e kanë këtë sëmundje në familje. Në numër të vogël i rasteve, mund të trashëgohet nga prindërit, ashtu që në qoftë se ekziston anamnezë familjare gjasat për tu shfaqur sëmundja janë më të mëdha.
Simptomat e sindromës Angelman:
Kur foshnja me sindromën Angelman lind, nuk vërrehen simptoma dhe shenja të sëmundjes. Shenjat e para të sëmundjes, vonesa në zhvillim shfaqet më vonë – foshnja e moshës 6 gjer 12 muaj nuk mund të zvarritet.
Shenjat dhe simptomat karakteristike të sindromës Angelman janë:
– vonesë në zhvillim dhe retardim mendor:
– mungesë e të folurit apo të folur të vobegët;
– pamundësi për të ecur, lëvizur ose mbajtje ekuilibri;
– dridhje të duarve dhe këmbëve;
– buzëqeshje dhe qeshje e shpeshtë pa arsye.
(radio jingle I njohim sëmundjet e rralla)
Gjithashtu të shpeshta janë edhe sulmet epileptike të cilët zakonisht fillojnë mes vitit të dytë dhe të tretë; lëvizje spazmatike; kokë e vogël dhe e sheshtë në pjesën e pasme; strabizëm, ecje me krahë të ngritura lart në ajër; nofullë e poshtme e shprehur; pigmentim i lehtë i lëkurës, flokëve dhe syve.
Komplikimet që shfaqen me këtë sindromë janë: vështirësi në të ushqyer (nuk mund të koordinojnë thithjen dhe gëlltitjen); hiperaktivitet (përqëndrimi i vëmendjes është shumë i shkurtë, kalon nga një aktivitet në tjetër, hiperaktiviteti mund të zvogëlohet me rritjen e fëmijës dhe zakonisht nuk nevojiten medikamente); çrregullim i gjumit (kanë modele të ndryshme të gjumit dhe të zgjimit, në disa raste medikamentet mund të ndihmojnë që të mbahet një baraspeshë); skoliozë (lakim anësh i shtyllës kurrizore); obezitet.
Diagnostikimi:
Mjeku dyshon që bëhet fjalë për këtë kondicion në rast kur fëmija ka vonesa mendore dhe gjithashtu ka vështirësi në lëvizje dhe ekuilibër, kokë të vogël dhe qeshet shumë. Konfirmimi i diagnozës bëhet me testim gjenetik me të cilin mund të zbulohen ndryshime në kromozom.
Trajtimi:
Nuk ka terapi specifike. Epilepsia trajtohet me antikonvulsiv, kurse trajtimi tjeter është simptomatik. Varësisht nga simptomat, trajtimi i sindromës Angelman mund të përfshijë:
– terapi fizikale – femijët me këtë sindromë me rehabilitim mësohen të ecin më mirë. Lëvizjet dhe aktivitetet tjera u ndihmojnë të bëhen “të pavaur” përmes terapisë profesionale;
– terapia e komunikimit – edhe pse personat me sindromën Angelman zakonisht komunikojnë me fjali të thjeshta, kjo terapi gjithsesi mund të jetë e dobishme. Komunikimi joverbal mund të zhvillohet duke përdorur gjuhën e shenjave dhe fotografi;
– terapia bihejviorale – mund tu ndihmojë fëmijëve me këtë sindromë ta tejkalojnë hiperaktivitetin dhe përqëndrimin e shkurtër të vëmendjes. Edhe pse faza e zhvillimit e personave me sindromën Angelman mund të dallojë shumë, shumica e tyre do mund të ndërtojnë marrëdhënie me shoqërinë dhe familjen.
