Pierre-Robin syndrome – Sindromi Pierre-Robin
ICD Q 87.8
Prevalenca: 1-9/100.000
Sindromi Pierre-Robin (Pjer Roben) është sëmundje e rrallë e cila përfshin anomali të fytyrës dhe rrugëve të frymëmarjes dhe haset tek 1 në 10.000 të porsalindur. Ky sindrom e ka marr emrin nga stomatologu françez Pjer Roben, i cili i pari në vitin 1923 e përshkruajti një foshnjë me të gjitha shenjat klinike për mikrognati të lindur me çarje të qiellzës dhe glosoptozë. Së fundmi është konstatuar që bëhet fjalë për sëmundje gjenetike, e lidhur me çrregullime në kromozomet 2, 11 dhe 17. Është zbuluar që sëmundja është pak më e shpeshtë tek bineqët. Kjo ndodh nga kompresioni gjatë zhvillimit në mitër gjë që e kufizon rritjen dhe lëvizjen e nofullës së poshtme.
Pasqyra klinike:
Sindromi karakterizohet me këta tre simptoma kyçe: çarje të qiellzës, mikrognati (pozicion abnormal i nofullës) dhe glosoptozë (gjuha e vendosur prapa në fyt që shkakton opstrukcion të rrugëve të frymëmarrjes). Glosoptoza është shenja dominante, ndërsa çarja e qiellzës nuk është çdo herë prezente. Kjo sekuencë gjithashtu mund të jetë e shoqëruar me defekte bilaterale të syve, glaukomë, shqyerje të retinës dhe anomali të zemrës. Infeksionet e shpeshta të veshëve mund të dëmtojnë dëgjimin, mund të kenë edhe ndryshim të formës së hundës, deformime të dhëmbëve, refluks gastroezofageal, probleme kardiovaskulare, asfiksi si rezultat i opstruksionit të rrugëve të frymëmarjes nga glosoptoza.
Diagnostikimi:
Diagnoza bëhet qysh në lindje në bazë të shenjave klinike. Madje nofulla e ulët (retrognatia) mund të shihet edhe me ultrazë ende pa lindur fëmija dhe kështu të përcaktohet diagnoza prenatale. Gjithashtu para lindjes mund të vërrehet që ka më shumë lëng amniotik dhe kjo e rrit dyshimin. Qiellza e çarë nuk mund të shihet në ultrazë por nëse pozita e gjuhës është abnormale (e vendosur prapa dhe lartë në zgavrën e gojës) e përdëfton akoma më shumë diagnozën. Konsulti gjenetik duhet tu ofrohet të gjitha familjeve, madje edhe në raste sporadike.
Trajtimi i sindromit Pierre-Robin:
Terapia mund të jetë konservative dhe kirurgjikale.
Nuk rekomandohet që fëmija të ushqehet në pozitë horizontale pasi që ekziston rreziku ushqimi të futet në traktit respirator.
Në qoftë se nofulla është shumë e vogël, e pazhvilluar, rekomandohet trajtim kirurgjikal që gjuha të rivendoset në pozitë normale fiziologjike. Në rastet e vështira, gjuha është e tërhequr dhe e lidhur për buzën e poshtme.
Të ushqyerit në pozitë vertikale mund të ndihmojë, por në disa raste gëlltitja është e pakoordinuar dhe nga ky shkak fëmija ka nevojë të ushqehet me sondë nazogastrike.
(radio jingle I njohim sëmundjet e rralla)
Si solucion e fundit, janë trakeostoma dhe gastrostoma që të mundësohet frymëmarje dhe të ushqyer pa pengesa.
Riparim kirurgjik gjithashtu bëhet edhe për mbylljen e çarjes së qiellzës, ashtu që ekziston teknikë operative që njëkohsisht bën edhe lëvizjen e gjuhës duke e shfrytëzuar mukozën e zgavrës së gojës.
Terapia e ligjërimit ndihmon tek problemet të lidhura me të folurin, dëgjimin dhe nofullën te fëmijët me këtë sekuencë.
Prognoza dhe rrjedha e sëmundjes janë serioze. Zakonisht në ditët e para të jetës kur bëhet fjalë për formë të shprehur të sëmundjes mund të vijë edhe te vdekja (nga ngulfatja). Gjithashtu, rrreziku për vdekje gjatë vitit të pare të jetës është i lartë për shkak të infeksioneve të shumta. Te pacientët mbi dy vjeç prognoza është e volitshme.
