Sturge-Weber syndrome (SWS) – Sindromi Shturg-Veber
ICD Q85.8
Prevalenca: 1-9/100.000
Sindromi Shturg-Veber takon në grupën e fakomatozave që karakterizohen me tumore nëpër lëkurë, sistemin nervor dhe shumë organe tjera, sidomos sytë.
Është një sëmundje neurologjike dhe dermatologjike shumë e rrallë që shfaqet vetëm në njërën anë të kokës, me njollë lëkure ngjyrë vere të kuqe.
Sindroma Shturg-Veber emërtohet edhe si angiomatoza encefalotrigeminale.
Angiomet janë tumore që rrjedhin nga enët e gjakut dhe janë të vendosura në cipat e trurit, kurse ndryshimet e lëkurës shfaqen në fytyrë. Angiomet mund të shfaqen në njërën apo në të dyja anët. Varësisht nga ndryshimet, njihen tri forma të këtij sindromi.
(radio jingle I njohim sëmundjet e rralla)
Forma e parë karakterizohet me angiome edhe në fytyrë edhe në cipat e trurit, forma e dytë ka angiome vetëm në fytyrë kurse forma e tretë ka angiome vetëm në cipat e trurit pa ndryshime në lëkurë.
Kjo sëmundje shfaqet me frekuencë 1:50.000 të neonateve, nëlloj te të dyja gjinitë dhe te të gjitha racat.
Etiologjia:
Sindromi Shturg-Veber është i shkaktuar nga defekti gjatë zhvillimit embrional ashtu që në strukturat nervore mbeten enë të gjaku ku normal nuk duhet të jenë. Ky defekt shfaqet mes javës së 6-9 të zhvillimit të embrionit. Për shkak të prezencës të këtyre enëve patologjike të gjakut në strukturat e trurit, paraqitet fenomeni i vjedhjes së gjakut, duke shkaktuar sulme epileptike por edhe dëmtim të indit nervor me pasoja apo defiçite neurologjike. Ndryshime të ngjashme ndodhin edhe te sytë duke shkaktuar glaukomë, shtypje të lartë të syve dhe sy më të dala.
Nuk dihet saktësisht përse shfaqet sindromi Shturg-Veber, por ekzistojnë dyshime që fajtor është predisponimi gjenetik, në fakt defekt në kromozomin 4.
Pasqyra klinike:
Pasi që tumoret kanë prerardhje nga enët e gjakut mund të gjenden në cilëndo qoftë pozitë në brendinë e kafkës, simptomat dhe shenjat e sëmundjes mund të jenë të ndryshme dhe përfshijnë: kokëdhimbje, shpesh lloji migrenoz; sulme epileptike (në mbi 80% te rasteve); paralizë të gjymtyrëve nga njëra anë; humbje e shikimit nga njëra anë e fushës së shikimit; rritje e presionit intraocular dhe verbërim, sy më të dala jashtë, ngecje në rrite dhe zhvillim, retardim mendor, njollë lëkure me ngjyrë vere të kuqe e cila me kalimin e kohës mund të bëhet më e mbyllur.
Diagnostikimi:
Diagnoza e sindromit Shturg-Veber përcaktohet në bazë të anamnezës, shenjave klinike dhe statusit fizik të fëmijës. Nevojiten edhe ekzaminime të tjera plotësuese që të vihet diagnoza përfundimtare. Duhet të bëhet radiografi, tomografi kompjuterike dhe rezonancë magnetike të kokës.
Tomografia me emision pozitronësh (PET skanimi) mund ti vizuelizojë angiomet dhe zonat e hipoperfuzionit të trurit.
Elektroencefalograma (EEG) e vlerëson aktivitetin elektrik të trurit, sidomos nëse fëmija ka sulme epileptike.
Trajtimi:
Për sindromin Shturg-Veber shërim nuk ka prandaj trajtimi është vetëm simptomatik.
Ndryshimet e lëkurës mund të trajtohen me lazer e cila shumë shpesh jep rezultate të mira.
Përdorimi i barnave antiepileptike është i patjetërsueshëm si dhe përdorimi i barnave për uljen e presionit intraokular.
Kokëdhimbjet trajtohen me analgjetikë dhe me medikamente antimigrenoze.
Në qoftëse shfaqen probleme neurologjike përsëritëse duhet të jepet 100 mg aspirinë çdo ditë për ta parandaluar agregacionin e trombociteve.
Në qoftë se terapia kundër sulmeve epileptike dhe glaukomës nuk ka efekt, mund të nevojitet trajtim kirurgjik (në sferën e neurokirurgjisë dhe të oftalmologjisë), kurse trajtimi ortopedik aplikohet sipas nevojës në rast të skoliozës apo shtrembërimit të shtyllës kurrizore.
