Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) – Motor neuron disease
Skleroza amiotrofike laterale (АLS) – Sëmundja e motoneuronit
ICD: G 12.2
Prevalenca: 1-9/100.000

Skleroza amiotrofike laterale (АLS) është një sëmundje me etiologji të panjohur dhe është njëra nga sëmundjet e motoneuronit më të shpeshta tek të rriturit. Në fillimin e sëmundjes, simptomat që shfaqen kryesisht nuk vërrehen dhe shpesh injorohen. Sëmundja karakterizohet me dobësi progresive të muskujve të duarve, këmbëve dhe muskujve që janë përgjegjës për frymëmarrjen, të folurit dhe gëlltitjen. Simptomat nuk shfaqen me të njëjtin intensitet, me të njejtën rradhitje dhe në regjionet e njejta. Varësisht nga simptomat fillestare, afërsisht 2/3 e pacientëve kanë një formë kurrizore të sëmundjes në të cilën simptomat fillestare janë dobësi dhe atrofi e muskujve të vegjël të duarve. Gjithashtu, në një të tretën e pacientëve ekziston një formë bulbare e sëmundjes që fillon me vështirësi në gëlltitje dhe çrregullime në të folur. Në 5% të rasteve, sëmundja fillon me dobësi të izoluar të muskujve të frymëmarrjes, dhe manifestohet me dispne, ortopne, pagjumësi, dhimbje koke në mëngjes, lodhje, anoreksi, përqendrim të dobët dhe lëkundje të shpeshta të humorit. Tek njerëzit me formën bulbare të ALS, ka një keqësim më të shpejtë të simptomave. Në mbi 80% të rasteve, sëmundja shfaqet midis moshave 40 dhe 70 vjeç.
(radio jingle I njohim sëmundjet e rralla)

Rezultati përfundimtar është se pacientët vdesin nga insuficienca respiratore, zakonisht brenda dy deri në pesë vjet nga fillimi i simptomave, por 10% e pacientëve mbijetojnë për 10 vjet ose më shumë. Nëse sëmundja shfaqet më herët, mund të pritet një jetëgjatësi më e gjatë. Për shkak se ALS prek vetëm neuronet motorike, shqisat e të pamurit, dëgjimit, nuhatjes dhe shijes nuk ndikohen, dhe në shumicën e pacientëve muskujt e syrit dhe fshikëzës mbesin të paprekura. Sëmundja nuk ndikon në kujtesën, personalitetin ose inteligjencën e pacientit dhe pacientët shpesh përjetojnë frikë, depresion dhe ankth. Skleroza miotrofike laterale (ALS) është një sëmundje neurologjike në të cilën dëmtimi i neuronit shkakton dobësi të muskujve, invaliditet dhe përfundimisht vdekje. ALS shpesh emërtohet si sëmundja e Lou Gehrig, pas lojtarit të famshëm të bejzbollit që u diagnostikua me këtë sëmundje në 1939.
Simptomat e sklerozës amiotrofike laterale:
Simptomat e para të sklerozës laterale amiotrofike më së shpeshti shfaqen pas moshës 40 vjeç dhe përfshijnë:
• Vështirësi në ngritjen e pjesës para të shputave dhe të gishtave;
• Plogështi në këmbë, shputa dhe kyçe;
• Dobësi ose ngathtësi në duar;
• Të folur i pakuptueshëm dhe vështirësi në gëlltitje;
• Dridhje e muskujve të duarve, shpatullave dhe gjuhës.
Sëmundja shpesh fillon në duart ose këmbët dhe më pas përhapet në pjesë të tjera të trupit, siç janë supet dhe vithet. Ashtu siç sëmundja përparon, muskujt gradualisht bëhen të dobët deri sa të shfaqet paraliza. Kjo më në fund ndikon në përtypje, gëlltitje, të folur dhe frymëmarrje.
Shkaqe e sklerozës amiotrofike laterale:
Te skleroza amiotrofike laterale, qelizat nervore që kontrollojnë lëvizjen e muskujve gradualisht vdesin, dhe muskujt gradualisht dobësohen dhe degjenoren me kalimin e kohës. Në 1 nga 10 raste, sëmundja është trashëguese ndërsa në raste të tjera, shfaqet rastësisht. Kur sëmundja trashëgohet, simptomat zakonisht shfaqen më herët.
Shkaku i sëmundjes nuk dihet. Shkencëtarët ende nuk mund të kuptojnë pse disa njerëz sëmuren nga ALS dhe disa jo. Mund të shfaqet në çdo moshë, por më shpesh në moshën e mesme dhe te meshkujt. Deri më tani, ekzistojnë disa hipoteza që përfshijnë mutacionin gjenetik, rolin e faktorëve mjedisorë siç është ekspozimi ndaj agjentëve toksikë dhe infektues. Në 90-95% të gjitha rasteve, sëmundja ndodh rastësisht, pa faktorë rreziku të lidhura qartë, kështu që pacientët me këtë formë sporadike të sëmundjes nuk kanë histori familjare të ALS dhe anëtarët e familjes së tyre nuk kanë rrezik të rritur për zhvillimin e sëmundjes. Rreth 5-10% i rasteve trashëgohen, të ashtuquajturat forma familjare të sëmundjes, me mutacione në gjenet përgjegjëse për enzima të caktuara.

Diagnostikimi:
Asnjë test nuk mund të sigurojë një diagnozë përfundimtare të ALS. Diagnoza bëhet në bazë të simptomave dhe ekzaminimit neurologjik, si dhe ekzaminime plotësuese për të përjashtuar sëmundje tjera të ngjashme me ALS. Një nga ato ekzaminime është elektromiografia, e cila mund ta mbështesë diagnozën e ALS. Mënyrë tjetër diagnostikimi është rezonanca magnetike e trurit dhe palcës kurrizore, e cila mund ta konfirmojë diagnozën ose ti përjashtojë sëmundjet e tjera të trurit dhe palcës kurrizore.
Ende nuk ka medikament i cili është treguar efektiv në trajtimin e ALS. Në 1995 u aprovua medikamenti i parë për trajtimin e sëmundjes – Riluzole, i cili zvogëlon dëmtimin e neuronit duke zvogëluar sekretimin e glutamatit. Studimet klinike tek pacientët me ALS kanë treguar që Riluzole zgjat jetën e pacientit për disa muaj, kryesisht te ata pacientë që kanë vështirësi në gëlltitje. Pjesa tjetër e trajtimit të pacientëve me ALS ka për qëllim lehtësimin e simptomave të sëmundjes dhe përmirësimin e cilësisë së jetës. Kjo përkujdesje ofrohet nga ekipe multidisciplinare si mjekë, logopedë, farmacistë, dietist dhe infermiere. Terapia fizikale dhe pajisjet speciale mund të ndihmojnë pavarësinë dhe sigurinë e pacientëve me ALS.