Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia
Leukoencefalopatia me sferoide aksonale dhe qeliza gliale të pigmentuara tek adultët
(ALSP)

ICD E75.2
Prevalenca: 1 / 1.000.000

ALSP është një gjendje e rrallë neurologjike, një sëmundje autosomale dominante e karakterizuar nga leukodistrofia (një grup sëmundjesh të rralla, progresive, metabolike, gjenetike që prekin trurin, palcën kurrizore dhe shpesh nervat periferikë) që zakonisht mbaron me vdekje për 5 -7 vjet. Tipari kryesor është leukoencefalopatia (çrregullimi i lëndës së bardhë të trurit) si dhe trashja e aksoneve të quajtura sferoide të cilat janë shenjë e dëmtimit, dhe pigmentimit anormal të qelizave gliale të trurit. Dëmtimi i mielinës dhe neuroneve mendohet se kontribuon në manifestimin e shenjave dhe simptomave neurologjike te njerëzit me ALSP, zakonisht në moshën prej 30 gjer 50 vjeç. Prevalenca e saktë nuk dihet. Shpesh mund të diagnostikohet gabimisht për shkak të simptomave të ngjashme me çrregullimet e tjera.

(radio jingle I njohim sëmundjet e rralla)

Për shumë vite, leukoencefalopatia difuze e trashëgueshme me sferoide dhe leukodistrofia ortokromatike pigmentoze konsideroheshin si dy leukoencefalopati të trashëguara të veçanta. HDLS është emërtuar edhe si leukodistrofi neuroaksonale. Ngjashmëritë në paraqitjen klinike dhe histologjinë kanë sugjeruar lidhshmëri midis dy sëmundjeve, dhe për këtë arsye konsiderohen të jenë pjesë e së njëjtit spektër të sëmundjeve.

Simptomat zakonisht fillojnë tek pacientët në të dyzetat dhe përkeqësohen me kalimin e kohës. Ndryshimet e personalitetit, si dhe depresioni janë ndër simptomat më të hershme të ALSP. Pacientët mund të zhvillojnë humbje të kujtesës, humbje të aftësisë për të planifikuar dhe zbatuar aktivitete dhe humbje të strategjisë për zgjidhjen e problemeve. Përkeqësimi i gjendjes mund të çojë në një rënie të aftësive për të menduar dhe gjykuar (demencë). Disa mund të kenë sulme të lehta epileptike. Me kalimin e kohës, ajo gjithashtu i prek edhe nervat motorikë, kështu që të sëmurët mund të kenë vështirësi në ecje. Shumë prej tyre zhvillojnë vështirësi në lëvizje të njohura si parkinsonizëm, i cili përfshin ecje të ngadaltë (bradikinezi), dridhje të pavullnetshme (tremor) dhe ngurtësi të muskujve (rigiditet). Shfaqja e problemeve kognitive dhe motorike është e ndryshueshme, por me kalimin e kohës pacientët nuk mund të ecin, të flasin dhe të kujdesen për veten e tyre.

Kjo sëmundje trashëgohet në mënyrë autosomale-dominante, që do të thotë se personi i sëmurë trashëgon mutacionin nga një prind i prekur. Por në disa raste, sëmundja është rezultat i mutacioneve të reja në gjen dhe ndodh tek njerëzit që nuk kanë histori familjare të çrregullimit.

(radio jingle I njohim sëmundjet e rralla)

ALSP shkaktohet nga mutacionet në gjenin CSF1R. Ky gjen kontrollon prodhimin e një proteine ​​të quajtur receptori i faktorit stimulues të kolonisë -1 (receptori CSF-1), i cili ndodhet në membranën e jashtme të qelizave të caktuara, përfshirë qelizat gliale. Receptori CSF-1 shkakton kaskada të shumta që kontrollojnë procese të ndryshme qelizore, të tilla si rritja dhe ndarja e qelizave, maturimi dhe diferencimi i tyre.

Mutacionet në gjenin CSF1R shkaktojnë një proteinë të ndryshuar të receptorit CSF-1 e cila siç duket nuk mund të stimulojë proceset në qeliza. Sidoqoftë, nuk është e qartë se si mutacionet çojnë në dëmtimin e lëndës së bardhë.

Në tomografinë kompjuterike shihen kalcifikate periventrikulare, zakonisht vetëm në prerjet sagitale. Rezonanca magnetike te bartësit e mutacionit tregon lezione jospecifike hiperintensive në masën e bardhë ndërsa te pacientët simptomatikë shihen zona të veçuara ose të bashkuara asimetrike bilaterale të vendosura nën korteks ose thellë në lëndën e bardhë, zakonisht më të shprehura në lobin frontal dhe parietal. Progresioni çon në atrofi të rëndë të lëndës së bardhë.

Trajtimi dhe prognoza:

Aktualisht nuk ka asnjë terapi specifike të pranuar dhe sëmundja përfundon në mënyrë të fatale brenda disa vitesh.

Diagnoza diferenciale:

Diagnozat diferenciale radiologjke janë: skleroza multiple, vaskuliti cerebral, CADASIL.
Diagnozat diferenciale klinike janë: Sëmundja Alzheimer, demenca frontotemporale, parkinsonizmi atipik.